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小儿遗传性果糖不耐受

遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种:

1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症,essential fructosuria) 。

2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) 。

3.果糖-1.6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-diphosphatase deficiency)。

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院前疾病咨询
到院就诊须知
症状解析

发病年龄与所用饮食成分有关,由于各种奶方中大多含有蔗糖,故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2~3天内出现呕吐,腹泻,脱水,休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病,在喂养30min内即发生呕吐,腹痛,出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状,若不及时终止这类食物,则患儿迅速出现食欲不振,腹泻,体重不增,肝大,黄疸,水肿和腹水等,有些患儿在婴儿时期会因屡次进食“甜食”后发生不适症状而自动拒食,这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期,少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性肝功能衰竭。

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病因解析
发病原因:

本病属于常染色体隐性遗传病,以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶,发现为正常的0~12%,呈显著性降低。

 
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诊断解析

确诊可依据:

1.临床特点 从食物中摒除果糖后,临床症状于几小时内消失。

2.果糖耐量试验(fructose tolerance test) 显示血葡萄糖及血磷急速下降,同时果糖,脂肪酸及乳酸上升,但本试验易引起低血糖发作,故宜慎用,而且所用果糖量宜减少,口服按0.5g/kg,静脉量减半,儿童也可按3g/m2口服。

3.活检 肝,肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低。

本病应注意与幽门梗阻,胃肠炎,败血症,严重肝炎及其他糖代谢缺陷病相鉴别。

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治疗解析

小儿遗传性果糖不耐受西医治疗

【治疗】

及时治疗后预后良好。儿科疾病疗治更应强调早期疗治,疾病早期病情较轻,有机体调治能较强,并发症少,及时疗治能取得大好的疗效。肝脏病变常属可逆。

1.饮食疗法:一旦确定诊断,立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制,维生素C摄入量减少,宜予补充。

2.药物治疗:当出现低血糖时,静脉内注射葡萄糖即可缓解。纠正电解质紊乱,有出血倾向者可给予成分输血。也有报告用大量的叶酸似乎是有希望的治疗方法。

3.对症治疗:对急性肝功能衰竭患儿应予以积极支持治疗。

【预后】

合适的治疗可使所有症状在2~3天内消失,血液生化改变在2周内恢复正常,生长落后情况则需2~3年始见好转。无果糖饮食可使患儿获得完全正常的生活,但多数仍留有轻度肝肿大和脂肪变性。

小儿遗传性果糖不耐受中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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饮食保健

日常保健

1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。   3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。  
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预防解析

一般预防

(1)避免近亲结婚

近亲之间结婚者其所生育的子女,遗传病的发生率明显的增高。

(2)开展遗传咨询

对已经多次发生流产、死胎、死产、畸形或患过染色体异常或遗传性疾病者,如果想再次生育,需要进行遗传咨询。如果男女双方或一方患有遗传性疾病而想生育时,应在怀孕之前进行遗传咨询。

(3)进行产前诊断通过B型超声波或羊水检查,早期发现遗传性疾病,及时终止妊娠。

(4)避免不良环境因素的影响

化学的、物理的、生物的因素可使染色体发生畸变。

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检查解析

1.血液生化检查 在急性症状出现时,患儿应呈现低血糖,同时血磷,血钾呈一过性降低,血清果糖,乳酸,丙酮酸和尿酸增高。

低糖血症时,还可见患儿血清胰岛素降低,而胰高糖素,肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化,血浆游离脂肪酸明显增高,有别于正常人,果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传,其临床表现酷似果糖不耐症,主要为肝脏肿大)进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作,故易与糖原累积病,“酮性低血糖”及本症相混淆。

血清胆红质,转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。

2.尿液生化检查 对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖,持续进食果糖的患儿常有肾小管酸中毒和Fanconi综合征样的肾小管再吸收障碍,因此,应对尿液pH,蛋白,氨基酸和重碳酸盐等进行检测。

3.果糖耐量试验 一次给予果糖200~250mg/kg静脉快速注射后检测血液中果糖,葡萄糖,无机磷,尿酸和转氨酶可供诊断,本试验应在病情稳定后数周进行。

4.酶学检查 可采用肝,肾或肠黏膜活检组织进行,但非诊断必需。

B超检查可发现肝脏肿大,腹水等病变。

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并发症解析

呕吐,腹泻可致脱水,休克,发生急性肝功能衰竭,肝硬化,出现黄疸,水肿,腹水和出血倾向,昏迷等,或发生低血糖,出现惊厥等症状,体重不增,肝大等。

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