糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌—能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。

GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病，由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，其中Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ，Ⅴ，Ⅶ型以肌肉组织受损为主。

糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，其发生率为1/2万 依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同可分为12型 除磷酸化酶激酶缺乏外， 均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。

病因：

糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传 。

发病机制：

糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。

糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时， 糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、低血糖、 肌无力、心力衰竭等。

1.Ⅰ型诊断依据

(1)临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。

(2)血液生化检查：空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。

(3)胰高糖素试验：胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L2小时内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。

(4)肝穿刺活检：是本病确诊依据测定患者肝糖原常超过正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。

(5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试：迅速静脉输注果糖或半乳糖配制的25%溶液，每10分钟取血1次共1小时，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。

(6)骨骼X线检查：可见骨骺出现延迟及骨质疏松。

2.Ⅱ型诊断依据

(1)症状和体征：患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。

(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。

(3)检查：确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。

(4)早期妊娠羊水细胞中可见糖原颗粒。

3.Ⅲ型诊断依据

(1)症状和体征：肝大、肌无力。

(2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射后，患者血糖不升或上升很少;进食2小时后肌内注射，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。

(3)肝脏或肌肉活检：用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞白细胞加碘检测。

(4)红细胞、白细胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性测定

4.Ⅳ型诊断依据

患者有肝硬化、肝脾肿大、黄疸和腹水，肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。

5.Ⅴ型诊断依据

(1)症状和体征：肌肉活动受限、肌痉挛等。

(2)束臂运动试验：患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让患者伸曲手指反复运动1分钟，于运动前后测该臂血乳酸，正常人运动后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。

(3)肌肉活检：显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。

6.Ⅵ型诊断依据

(1)症状和体征：肝大，可有低血糖发生。

(2)空腹或餐后注射胰高糖素：不能使血糖升高。

(3)肝活检：糖原含量高，磷酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。

7.Ⅶ型诊断依据

(1)症状和体征：同Ⅴ型。

(2)肌肉活检：缺乏磷酸果糖激酶，红细胞中此酶活性低。

8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据

①症状和体征如肝大等;②测定白细胞或肝细胞酶活性降低。

9.X型诊断依据

①肝大;②胰高糖素试验阳性;③肝脏或肌肉活检。

10.O型诊断依据

①症状和体征;②胰高糖素试验;③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重0.5%;④红细胞糖原合成酶活性检测。

糖原累积症西医治疗

Ⅰ型：(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。(2)防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。(3)防治感染。(4)别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。

Ⅱ型：目前尚无有效疗法。

Ⅲ型：进食宜少量多餐，高蛋白饮食限制脂肪和总热量试用苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。

Ⅴ型：①避免疲劳和剧烈运动。②运动前预备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。

Ⅵ型：宜高蛋白饮食少量多餐。苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。

预后：Ⅳ型无特效疗法，预后差，多死于继发感染。Ⅵ型随着年龄增长,肝脏可缩小,预后较好。糖原贮积病Ⅰ型，Ⅴ型，Ⅶ型经过适当治疗预后较好。

糖原累积症中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

日常保健

心理护理

由于目前该病没有根治办法，只有通过长期服药和饮食配合治疗，加上患儿发育迟缓，身型明显小于同龄幼儿，易导致患儿及家属情绪低落、思想负担重、心情烦躁，甚至对疾病的治疗失去了信心，这样对患儿的身体恢复是很不利的。因此，我们应该为患儿及家属树立战胜疾病的坚强信心，关心体贴患儿，对于较年长的患儿，经常与之交谈，及时了解患儿的思想变化，给予积极的鼓励;向患儿及家属介绍有关本病的相关知识，说明本病患儿如能安全渡过婴儿期，4岁后机体逐步适应其他代偿信息途径，临床症状可以减轻，预后较好;指导家属更多参与护理过程，让患儿得到更多的温暖、理解与支持，使其得到情感上的满足。为其在今后的生活中对疾病奠定了良好的心理基础，使患儿及家属均能积极地配合治疗和护理。

低血糖护理

反复低血糖是该病主要特征，不仅引起脂肪、蛋白质分解加强，影响生长发育，低血糖发作还引起神经系统后遗症。低血糖易发生在清晨、禁食后，通常餐后3～4h肝脏开始向血中释放葡萄糖，释放出葡萄糖约70%～80%源于糖原分解，有糖原合成或分解障碍的患儿，短时的禁食即可出现低血糖症状。早期低血糖仅有出汗、心慌、乏力、饥饿等症状，患儿神志清醒时，可给饮用糖水，或进食含糖较多的饼干或点心等。如同时有头晕、烦躁、焦虑、注意力不集中和精神错乱等神经症状，应该用50%葡萄糖40～60ml静脉注射。本组有1例患儿发生低血糖抽搐，遵医嘱给予10%葡萄糖持续静脉滴注后，症状缓解。因此临床上应加强巡视，进行动态血糖监测，发现低血糖症状时，及时给予对症处理。

肝脏活组织穿刺术的护理

肝穿活检能较明确诊断此病，但在小儿有一定危险性，故必须做好肝穿前的准备工作，如检查血常规、血小板、血型、PT，进行彩超肝穿定位等;在肝穿前遵医嘱给予常规使用止血药进行预防性止血。术后严密监测生命体征，加强病情观察，前4h内每15～30min测量血压、脉搏1次，如烦躁不安，脉搏细速，血压下降，面色苍白，出冷汗等出血情况，应按休克紧急处理，如无变化，改为每小时测量1次，共8次。为预防局部出血，让患儿严格卧床6h，6h内避免高声谈笑及咳嗽等而使腹压升高，如恶心、呃逆时应给予按压伤口，再给予止血药物预防出血。4例患儿肝穿后均未出现并发症。

预防感染

因机体不能利用糖原、蛋白质、脂肪分解代谢加强，患儿均有不同程度营养不良现象，易发生感染，感染又可诱发低血糖，加重酸中毒。因此给予保护隔离是很关键的。(1)每日用含有效氯0.05%健之素液湿毛巾擦拭床头柜、桌椅、病床、地板，保持床铺平整、清洁干燥;做好空气消毒工作包括限制探视人员;保持室内通风，病室每日紫外线照射消毒2次/d。(2)加强患儿口腔护理，给予生理盐水棉球清洁口腔3～4次(对不能配合的患儿禁用)，以保持口腔清洁，预防口腔感染。(3)各种穿刺操作应严格无菌，床边监测血糖部位经常更换，协助患儿制定锻炼计划，增强体质，但应以患儿感不疲劳为度。本组患儿未并发感染。

加强臀部护理：

对于年龄较小的患儿，可选用柔软布类尿布，勤更换，每次使后用温水清洗臀部并擦干，局部皮肤发红处涂以5%揉酸软膏或40%氧化锌油并按摩片刻，促进局部血液循环。避免使用不透气塑料布或橡皮布，防止尿布皮炎发生。

食疗保健

患有此病的患儿，由于组织细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，以致糖原分析障碍，容易出现低血糖，为了使血糖维持接近正常水平，要少食多餐，膳食中含脂肪要减少，如肥肉、油脂，要适当增加富含蛋白质食物，如牛奶、蛋、鱼、海鲜、瘦肉、豆类及制品，蔬菜选择鲜豆类，如绿豆芽、毛豆、四季豆、豆角、蚕豆等。低血糖、高脂血症明显期，给少量多次单糖或双糖饮食，可用每4～6h口服生玉米淀粉2g/kg，或静脉滴注高碳水化合物液的治疗，以维持血糖水平在4～5mmol/L。此类方法临床效果较好。

专业指导

糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。其发生率为1/2 万。依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12 型。除磷酸化酶激酶缺乏外，均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。

治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力，改善症状及改善呼吸苦难，延长生命，改善生存质量，减轻痛苦。

实验室检查：

1.空腹血糖测定。

2.血总胆固醇、叁酰甘油测定。

3.血乳酸测定、尿酸测定。

4.胰高糖素试验。

5.肝功能转氨酶测定。

其他辅助检查：依据病情应选做骨骼X 线检查、腹部B 超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。

肝纤维化，肌肉萎缩，腹壁静脉曲张，肝硬化门脉高压，腹水和食道静脉曲张。