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眼裂歪斜常见病

眼裂歪斜小儿眼-耳-脊椎综合征的临床症状之一。

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病因

眼裂歪斜的病因:

(一)发病原因:

本综合征的病因不明。

(二)发病机制:

Henkincl报道的2例是姨表兄弟,同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长,因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。高保清等报道1例,体征齐全但染色体检查属正常,1987年周道伐等报道5例,均无先天遗传的家族史。可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常引起的胚胎畸形。

检查

眼裂歪斜的检查诊断:

本综合征60%~70%的病例发生于男孩,其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。

1.眼部:眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等。

2.耳部:有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如。

3.颜面部畸形:如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。

4.脊柱畸形:表现为形式不一的侧弯及骨质愈合,也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。

5.其他:尚可有心血管畸形,肺、肾、牙齿及智能异常等。

周道伐等报道的5例,均为出生时发病。其中男4例,女1例,年龄4~20岁。5例均有先天性角膜皮样瘤,随年龄增长而增大。3例上眼睑缺损,2例小眼球,小角膜,1例隐眼畸形且无眼内正常结构。2例有耳前副耳畸形,1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋。1例鼻梁中央有纵行瘢痕,瘢痕长约18mm,另一例有鼻部畸形。X线见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。此外还有智力迟钝、前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。

根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征,进行诊断。染色体检查属正常。

诊断

眼裂歪斜易混淆的症状:

眼裂细小:眼裂是指上、下眼睑之间形成的裂隙,也就是平常所说的眼缝。影响眼裂大小的重要因素是内眦赘皮、其次是外眦。内眦赘皮指在内眼角处有一额外的,连接上下眼睑的半月状皮肤皱褶,遮盖内眦部上下眼线相交处和内湖、肉埠等,使内眼角呈一钝角,给人一种眶距增宽、眼裂短小的感觉。

眼球偏斜斜视有很多种,最常见的是眼球向内偏斜,医学上称内斜视,俗称“对眼”、“斗鸡眼”。眼球向外偏斜,称外斜视,俗称“斜白眼”。当然,斜视并不仅指两眼相对位置有明显畸形的情况,也包括斜度很小,表面不易察觉,而双眼视功能不正常的情况,并且还包括那些根本没有斜位但双眼不正常的情况。因此,斜视的概念应理解为两眼的相对位置和双眼视功能两方面的异常。

视盘倾斜:变性性近视出现视盘倾斜与近视弧表现。由于高度近视眼球壁后部向后凸出,视神经斜向进入球内。视盘一侧(大多数为颞侧)向后移位,使视盘在检眼镜下失去正常的略呈竖椭圆形而成显著的竖(或横向、斜向)椭圆形,甚至如簸箕状。与其向后移位侧相连接处有新月形斑,称为近视弧(conus,或伸展性近视弧,extensive conus)。近视弧对侧视盘缘略呈棕色、境界模糊、嵴状隆起的向上牵引弧(supertraction conus)。伸展性近视弧内侧白色,为巩膜暴露,外侧为浅棕色,为色素上皮层消失、脉络膜暴露所致。近视弧外侧境界清楚,但往往与后极部萎缩区连成一片。近视弧在大多数病例位于视盘颞侧,亦有位于颞上或颞下方。更为少见的是位于鼻侧或下侧,前者称之为逆向性近视弧(inversive conus);后者称为Fuchs弧(Fuchsconus)。当颞侧近视弧向外、向上、向下不断延伸时,可以环绕于整个视盘周围,是为视盘周围脉络膜视网膜萎缩(circum papillary chorioretinal atrophy)。

本综合征60%~70%的病例发生于男孩,其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。

1.眼部:眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等。

2.耳部:有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如。

3.颜面部畸形:如颔小畸形、兔唇巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。

4.脊柱畸形:表现为形式不一的侧弯及骨质愈合,也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形

5.其他:尚可有心血管畸形,肺、肾、牙齿及智能异常等。周道伐等报道的5例,均为出生时发病。其中男4例,女1例,年龄4~20岁。5例均有先天性角膜皮样瘤,随年龄增长而增大。3例上眼睑缺损,2例小眼球,小角膜,1例隐眼畸形且无眼内正常结构。2例有耳前副耳畸形,1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋。1例鼻梁中央有纵行瘢痕,瘢痕长约18mm,另一例有鼻部畸形。X线见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。此外还有智力迟钝、前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。

根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征,进行诊断。染色体检查属正常。

预防

眼裂歪斜的预后:

参照先天性疾病的预防方法。预防应从孕前贯穿至产前:

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用:作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素:包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

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