本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂，约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征，主要体征如下。

1.眼部：眼角膜皮样瘤，眼睑缺损，上睑下垂，小角膜及小眼球，眼裂歪斜，白内障等。

2.耳部：有副耳，耳前瘘管，耳聋和外耳道缺如。

3.颜面部畸形：如颔小畸形，兔唇，巨口(颊横裂)，颧骨发育不全，牙齿排列不齐等。

4.脊柱畸形：表现为形式不一的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常，头颅骨畸形，肢体和足畸形。

5.其他：尚可有心血管畸形，肺，肾，牙齿及智能异常等。

周道伐等报道的5例，均为出生时发病，其中男4例，女1例，年龄4～20岁，5例均有先天性角膜皮样瘤，随年龄增长而增大，3例上眼睑缺损，2例小眼球，小角膜，1例隐眼畸形且无眼内正常结构，2例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋，1例鼻梁中央有纵行瘢痕，瘢痕长约18mm，另一例有鼻部畸形，X线见胸椎侧弯，骨质呈楔状愈合，此外还有智力迟钝，前额前突，兔唇，腭裂，牙齿排列不齐等异常，角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。

(一)发病原因

本综合征的病因不明。

(二)发病机制

Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤，张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关，高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常，1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史，可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常引起的胚胎畸形。

根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断，染色体检查属正常。

应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。

小儿眼-耳-脊椎综合征西医治疗

(一)治疗 　　

本病征无有效治疗方法。对某些畸形可行手术修补矫治，如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等，术后虽对视力改善无明显帮助，但对矫正畸形、改善美容、平衡心理仍有积极意义。耳聋患者，应及早给助听装置。对本病患儿的治疗需要儿科、外科、齿科等医师共同努力。 　　

(二)预后 　　

本病征预后尚可，对生命影响不明显。精神发育迟缓至近成年阶段可望改善。

小儿眼-耳-脊椎综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

日常保健

饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。

一般预防

参照先天性疾病的预防方法，预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用：作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

应做染色体的检查，做一般常规检查和组织病理学检查。

应做X线，超声心动图，心电图，脑电图等检查，根据需要可选择造影，MRI等检查。

伴有多种畸形，如脊柱，颜面的畸形，心血管和肺，肾的畸形等。