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小儿眼-耳-脊椎综合征

眼-耳-脊椎综合征又称耳-脊椎综合征,又称Goldenhar综合征、眼-耳-脊椎发育不良综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征,眼-脊柱发育不全、颜面-听-脊柱异常等,是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形的先天性症候群。本综合征60-70的病例发生于男孩。病因不明,多数学者认为主要是遗传因素。主要的特征性的症状有:1.面部畸形如小下颌、唇裂、髋骨发育不全等,2.耳部畸形如出现副耳、而前瘘管和外耳道缺如等,3.眼部异常如眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球等,4.脊柱畸形临床表现形式不一,如脊柱的侧弯及骨质愈合等。其他约有10%的病人有智力发育落后。一般根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征,排除其他因素,考虑本病。

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症状解析

本综合征60%~70%的病例发生于男孩,其临床表现较复杂,约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征,主要体征如下。

1.眼部:眼角膜皮样瘤,眼睑缺损,上睑下垂,小角膜及小眼球,眼裂歪斜,白内障等。

2.耳部:有副耳,耳前瘘管,耳聋和外耳道缺如。

3.颜面部畸形:如颔小畸形,兔唇,巨口(颊横裂),颧骨发育不全,牙齿排列不齐等。

4.脊柱畸形:表现为形式不一的侧弯及骨质愈合,也可有肋骨异常,头颅骨畸形,肢体和足畸形。

5.其他:尚可有心血管畸形,肺,肾,牙齿及智能异常等。

周道伐等报道的5例,均为出生时发病,其中男4例,女1例,年龄4~20岁,5例均有先天性角膜皮样瘤,随年龄增长而增大,3例上眼睑缺损,2例小眼球,小角膜,1例隐眼畸形且无眼内正常结构,2例有耳前副耳畸形,1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋,1例鼻梁中央有纵行瘢痕,瘢痕长约18mm,另一例有鼻部畸形,X线见胸椎侧弯,骨质呈楔状愈合,此外还有智力迟钝,前额前突,兔唇,腭裂,牙齿排列不齐等异常,角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。

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病因解析

(一)发病原因

本综合征的病因不明。

(二)发病机制

Henkincl报道的2例是姨表兄弟,同时患先天性角膜皮样瘤,张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长,因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关,高保清等报道1例,体征齐全但染色体检查属正常,1987年周道伐等报道5例,均无先天遗传的家族史,可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常引起的胚胎畸形。

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诊断解析

根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征,进行诊断,染色体检查属正常。

应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。

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治疗解析

小儿眼-耳-脊椎综合征西医治疗

(一)治疗   

本病征无有效治疗方法。对某些畸形可行手术修补矫治,如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等,术后虽对视力改善无明显帮助,但对矫正畸形、改善美容、平衡心理仍有积极意义。耳聋患者,应及早给助听装置。对本病患儿的治疗需要儿科、外科、齿科等医师共同努力。   

(二)预后   

本病征预后尚可,对生命影响不明显。精神发育迟缓至近成年阶段可望改善。

小儿眼-耳-脊椎综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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饮食保健

日常保健

饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。

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预防解析

一般预防

参照先天性疾病的预防方法,预防应从孕前贯穿至产前:

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用:作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素:包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

 

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检查解析

应做染色体的检查,做一般常规检查和组织病理学检查。

应做X线,超声心动图,心电图,脑电图等检查,根据需要可选择造影,MRI等检查。

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并发症解析

伴有多种畸形,如脊柱,颜面的畸形,心血管和肺,肾的畸形等。

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