初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状，以皮下脂肪逐渐减少开始，消瘦，矮小，侏儒状，脊柱侧弯，四肢细长和挛曲畸形，面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小，脸瘦削，眼窝深陷，鼻尖，皮肤表现苍白，厥冷，常有日光性皮炎及色素沉着，皮下脂肪薄，不出汗，眼部症状有角膜混浊，瞳孔不规则，小瞳孔，远视，视网膜色素变性，眼球震颤，视神经萎缩，进行性加重大都在10岁以后失明，运动障碍表现为共济失调，步态不稳，舞蹈，手足徐动，震颤，中枢性或末梢性瘫痪，神经性耳聋随年龄增长而加重，起初也可有惊厥，发作频繁，后有进行性智力减退。

(一)发病原因

本病征病因未明，多为常染色体隐性遗传性疾病。

(二)发病机制

有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病，病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重脑萎缩，底节和小脑有钙化和铁的凝结，可见星状细胞广泛增生，苍白球有色素沉着，视神经萎缩等病理改变，本病征患儿过早衰老与胸腺激素的含量明显减少有关，患儿易感染可能系IgA含量减少或细胞免疫功能减弱所致，本病征胸腺激素减少的机制还不清楚，可能是胸腺激素停止生产，或与循环中的抑制因素有关。

根据临床表现时当考虑本病征，本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。

应与早老症，Bloom综合征，Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别，根据以上临床表现即可诊断，紫外线皮肤敏感试验可协助诊断，但需与以下疾病鉴别。

1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能，皮损处容易恶变，常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡，而本征对嘧啶二聚体的排除正常，对DNA的修复功能正常，皮损也没有恶变的倾向。

2.早老症其“小老人”外貌较本征更显著。

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征西医治疗

(一)治疗　　

本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理，防止继发性感染，皮肤可擦防光性药物，如50%二氧化钛软膏。如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，用止惊药控制惊厥。视网膜色素变性和耳聋可通过手术或药物改善症状。治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有并发症者应作对症处理。　　

(二)预后　　

本病征病程进展慢，预后不良，可能存活至中年以上，但也有在儿童期死亡者。

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

 选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。

病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

血，尿，便常规检查一般正常，IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。

1.X线检查 常有颅骨增厚，钙化，脊柱常有后突，椎体变平，第5指，趾骨的末端及指甲缺损，其他指趾末节及指甲发育不良，关节挛缩，骨化中心出现正常。

2.脑电图 示电波低电位，神经传导速度减慢。

3.紫外线试验 用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后，观察皮肤成纤维细胞集落形成，本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。

4.脑CT检查 有脑萎缩，底节和小脑有钙化等。

常有皮肤色素沉着，大都在10岁以后失明，瘫痪，惊厥，进行性智力减退和易感染等。