1.一般表现 男，女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)，生长发育障碍，男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

2.各种异常 各种不同类型的先天性异常：

(1)头面部：面容异常如眼睑下垂，眼距增宽，两耳位置低，下颌小，颈短偶有颈蹼。

(2)骨骼异常：躯体异常如身体矮小，胸廓畸形(鸡胸，漏斗胸)，脊柱侧凸等;手指异常。

(3)心血管异常：先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄，三尖瓣下移，右心室肥厚，偶见房间隔缺损，动脉导管未闭等。

(4)其他：如腭垂异常，腭异常，肘外翻，指趾甲形成不全等。

3.脑神经运动障碍 常侵犯Ⅱ，Ⅳ，Ⅴ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅻ脑神经。

4.肌肉缺如 胸肌，肱二头肌等缺如。

(一)发病原因

本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。

(二)发病机制

近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。

典型临床表现和染色体检查并无异常发现，而部分患者之双亲也有某种上述异常体征和表现，有助于确诊，X线心脏检查，内分泌检查亦有助于诊断。

本病征应与Turner综合征相鉴别。

小儿先天性侏儒痴呆综合征西医治疗

(一)治疗 　　

小儿先天性侏儒痴呆综合征迄今为止尚无有效疗法。 　　

若患病原因为激素缺陷，可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用。若患者伴有心血管畸形，应考虑进行手术。若患者伴有其他并发症者，应作对症处理。 　　

(二)预后 　　

本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良。

小儿先天性侏儒痴呆综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

平时注意生活习惯，注意一定的营养。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一般预防

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。

④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断。

⑥应用基因连锁分。

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

1.常规检查： 血，尿，便常规检查一般正常。

2.染色体检查： 染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

3.内分泌检查： 有性腺功能低下表现。

X线骨片，胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现;智力测试有智力水平低下。

各种先天性异常，先天性心血管异常，感染，肠梗阻等。