出生后3～6月内开始发病，在面颊，耳前后以及臀部两侧，四肢伸侧发生红色水肿性斑片，继而出现毛细血管扩张，点状或网状色素沉着，其间杂有皮肤萎缩，脱色斑等皮肤异色变化。

患儿对光敏感，光照处易起大疱，3～6岁时有40%出现白内障，有些病人有角膜变性，头发，眉毛，睫毛稀少，约有25%患者出现甲生长不良，甲表面粗糙肥厚，有纵嵴，约半数患者有先天性骨发育缺陷或畸形，部分患者有生殖腺功能不全，内外生殖器发育不良，男性可有隐睾，女性无月经。

(一)发病原因

病因不明，为常染色体隐性遗传，家族中常有多个同患者，女性较男性多，上代常有近亲结婚史。

(二)发病机制

发病机制还不清楚，可能为常染色体隐性遗传。

根据临床表现，皮损特点的特征性即可诊断。

先天性血管萎缩性皮肤异色症西医治疗

1、治疗

无特殊疗法，对症治疗。白内障可手术治疗。

2、预后

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先天性血管萎缩性皮肤异色症中医治疗

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日常保健

加强孕期保健，以避免疾病患儿出生。

健康教育

应防止日光暴晒。

本病目前尚无特殊检查方法，主要行皮肤科常规检查。

部分患者有生殖腺功能不全，内外生殖器发育不良，男性可有隐睾，女性无月经。