(1)轻度精神发育迟滞：其智商为50～69之间，心理年龄约9～12岁，此型类约占精神发育迟滞病人的75%～85%，在发育早期即观察到患者较正常儿童发育延迟，学龄前期只是走路，说话等发育可能较晚，一般语言能力发育较好，应付日常生活交谈能力还可以，因此在与其短时间的接触中不易觉察，入学后学习吃力，年级越高越困难，尤其是数学，能学会试题计算，但对解应用题比较困难，通过学习，对阅读，背诵无多大困难，但其思维活动水平不高，在抽象思维，有创造性要求的活动能力差，对作文感到吃力，难以与同龄儿一起升班，达到小学毕业程度，在普通学校中学习时常不及格或留级，一般在入学后因学习困难才被确诊，日常生活可以自理并能学会一技之长，在他人照顾下从事熟练技能劳动，大部分能从事较简单劳动。

(2)中度：智商在35～49之间，心理年龄约6～9岁，约占15%左右，自幼智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，词汇贫乏，部分患者还发音含糊不清，能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思，阅读及理解能力均有限，为此，与其在短时间的接触中即能察觉，他们对数的概念模糊，计算能力明显低于常人，大部分患者只能计算个位数加，减法，甚至不能学会简单的计算和点数，故不能适应普通小学就读，在成年时，智力水平相当于6～9岁的正常儿童。

(3)重度精神发育迟滞：其智商为20～34之间，心理年龄约3～6岁，重度患者智力较差，约占全部精神发育迟滞的3%～8%，出生后即发现明显发育落后，年长后能学会简单语句，但不能进行有效语言交流，自幼可发现躯体和神经系统异常，运动功能发育很差，不能行走，站立，或可行走而步态不稳，动作笨拙，他们语言发育水平低，只能学会只言片语，有的几乎不会说话，不能进行有效的言语交流，由于能掌握的词汇量少，理解困难，表达亦有限，不能用语言表达自己的意愿和要求，甚至对简单的生活用语也不能理解，因此与其短时间接触便能察觉。

另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期被忽视，隔绝，生活在边远贫困，文化落后，交通不便地区，一般社会心理因素所致的精神发育迟滞程度较轻，一旦不利因素消除，有可能改善其智力水平，改善的情况视患儿的年龄，受损程度及所处环境提供的条件有关。

单基因遗传疾病比较常见，出生活婴中占1%，大约有4000～5000种人类疾病由此引起，其中300种属生化代谢异常所致脑功能受损，通常，单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在，在青春早期90%均已出现，如苯丙酮尿症及几种神经皮肤综合征，神经纤维瘤是常见的一种，患病率达1/5000～1/4000，苯丙酮尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表，先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏，不能将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能，又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液，组织内，对肝肾脑等多种脏器造成损害，除由此引起的躯体症状外，患儿还有智力缺损。

有的地区碘缺乏的结果会引起严重的智力发育障碍，铅在汽油和油漆，涂料中的污染也在一些地区相当严重而且可能导致对胎儿的影响，研究认为血铅水平10～25U/dl时则可能产生认知和行为障碍，80年代中期美国学前儿童约近10%血铅水平达到20U/dl，而在低收入家庭中儿童大约20%的血铅水平达30U/dl，因此在城市工业发展的国家是一不容忽视的有害因素。

妊期妇女的健康直接影响胎儿的正常发育，严重慢性疾病，如心脏病，糖尿病，高血压，慢性肾脏疾病及严重贫血，均可使胎儿缺血缺氧，导致不成熟儿，宫内生长迟缓，低体重儿或神经系统损害，宫内窒息和颅内出血，妊期母亲疾病对胎儿的影响大约占新生儿的6%，而其中约1/5是严重的，新生儿期预后不佳的征兆包括Apgar分低于6或7，早期发作惊厥等。

诊断标准

1.诊断标准

(1)智力明显低于同龄人的平均水平，在个别性智力测验时智商(IQ)低于人群均值两个标准差，一般说智商在70以下。

(2)社会适应能力不足，表现在个人生活能力和履行社会职责有明显缺陷。

(3)起病于18岁以前，作出精神发育迟滞的诊断必须具备以上3个条件，缺一不可，也就是说只有智力发育不足或智商低而能力不低者，不能诊断，反之，有社会适应能力缺陷而智商不低者亦不能诊断，18岁以后任何原因所致的智力倒退都不能诊断为精神发育迟滞而应称为痴呆。

2.诊断步骤

(1)详细收集病史：全面收集患儿在母孕期，围生期情况，个人生长发育史，抚养史，既往疾病史，家庭文化经济状况，以发现是否存在对患儿身体和心理发育的任何不利因素。

①家族史：应了解父母是否为近亲婚配，家族中有无盲，哑，癫痫，脑性瘫痪，先天畸形，MR和精神病患者。

②母亲妊娠史：询问母亲妊娠早期有无病毒感染，流产，出血，损伤，是否服用化学药物，接触毒物，射线，是否患有甲状腺功能低下，糖尿病及严重营养不良，有无多胎，羊水过多，胎盘功能不全，母婴血型不合等。

③出生史：是否为早产或过期产，生产方式有无异常，出生体重是否为低体重儿，生后有无窒息，产伤，颅内出血，重度黄疸及先天畸形。

④生长发育史：包括神经精神发病，如抬头，坐起，走路等大动作开始出现的时间，用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况，喊叫爸爸妈妈，听懂讲话等语言功能的发育状态，以及取食，穿衣，控制大小便等其他智力行为表现。

⑤过去和现在疾病史：有无颅脑外伤，出血，中枢神经系统感染，全身严重感染，惊厥发作等。

(2)全面体格检查(包括精神和躯体)和有关实验室检查包括对儿童生长发育指标，诸如身高、体重、头围、皮肤掌指纹、有关的内分泌、代谢检查、脑电图、脑地形图、头部X线及CT，MRI检查，染色体分析及脆性位点的检查，为精神发育迟滞病因分析不可少的步骤。

精神发育迟缓西医治疗

(一)治疗 　　

1.医学措施 　　

(1)病因治疗：先天性代谢病，地方性克汀病，早期采用饮食疗法和甲状腺素类药可以防止精神发育迟滞的发生。对某些有内分泌不足的性染色体畸变者可适时给予性激素以改善患者的性征发育。 　　

(2)对症治疗：对活动过度，注意障碍和行为异常可用中枢神经兴奋剂或其他精神药物，对合并癫痫者要用抗癫痫治疗。 　　

(3)教育培训：由于对精神发育迟滞尚无特效药物治疗，非医学措施显得更为重要。主要是特殊教育和训练以及其他康复措施。无论何种类型、程度或何种年龄的患者均可施行，当然重点应是儿童，并且年龄越小，开始训练越早，效果越好。

2.心理治疗

主要有精神支持疗法、暗示疗法、生物反馈法、精神分析法等，以精神支持疗法最常用。 　　

(1)认知行为疗法：教育患儿正确认识自己行为和动作的缺陷，主动地自我矫正。 　　

(2)系统脱敏法：有助于消除患儿的恐惧和紧张，脱敏刺激要阶梯性逐步加强。 　　

(3)暗示矫正法：通过调动患儿的潜意识参与缺陷行为和动作的矫正。 　　

精神发育迟缓中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

对某些疾病(如苯丙酮尿症)的患儿，要提供特殊膳食。对苯丙酮尿症病人可严格限制苯丙氨酸的摄入，使血中苯丙氨酸维持在5～10mg水平。可食用羊肉、大米、玉米、大豆、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，限制小麦、蛋白、肉、鱼、虾、乳类等食品。

1.一级预防

(1)做好婚前检查，孕期保健和计划生育：坚持常规的产前检查，预防难产，急产，在边远地区，尤其要预防婴幼儿中枢神经系统的损伤和感染，建议在地方性甲状腺肿流行区给早孕妇女投碘，对新生儿进行微量脐血T3，T4，TSH水平检测，对可疑者进行监测，以防止地方性克汀病的发生。

(2)预防遗传性疾病的发生：若父母中已有人患明显的遗传病或子女中已有遗传性疾病者，或高龄初产妇，可进行遗传咨询，必要时进行产前诊断，如确诊胎儿有遗传性疾病，可及时终止妊娠，为及早发现某些先天性代谢缺陷疾病，对新生儿给予Guthite细菌抑制试验，目的在于检出可疑病例再作进一步诊断，避免出生第二胎患儿。

2.二级预防

(1)运用儿童发展心理学的知识和技术对婴幼儿定期进行检查，对可疑患儿进行定期访视及早期干预。

(2)对社会文化或心理社会因素为主要原因的精神发育迟滞患儿及时进行强化教育训练。

(3)积极防治各类精神发育迟滞儿童的情绪及行为障碍，要向父母和教师普及精神发育迟滞疾病知识，使他们熟悉患儿在不同的时期内可能出现什么样的心理和神经疾病，以及一般的处置方法。

3.三级预防

减少残疾，提高补偿能力，主要包括对患者的行为和生活辅导，特殊的教育和训练以及咨询服务，以帮助克服患者在行为和个性问题上表现出来的困难，对合并肢体功能障碍或其他畸形者要对症处理，为恢复最佳功能水平，为今后参与社会生活及就业提供条件、在教育训练中、要注意结构化、个别化教学，以提高生活自理能力和生存能力为训练培养的主要目标，并且要有意识地进行伤残人权益及法制观念的教育，使他们懂得维护自己合法权益的可能途径和手段。

精神发育迟滞目前尚无特异性实验室检查，当有其他病症，如地方性克汀病、苯丙酮尿症等出现精神迟滞时，实验室检查显示其他病症的阳性结果。如苯丙酮尿症血中苯丙氨酸含量>4%，可视为阳性结果，这时可进一步进行定量检查，一般>20%诊断意义较大。另一检查方法为三氯化铁实验和2-4-二硝基苯肼试验，前者阳性反应为绿色，后者阳性反应呈黄色，一般后者较前者敏感性高些，最好两者同时作以提高敏感性。地方性克汀病血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131I率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低。

(1)智力发育：智能低下，多动症，多有自闭症，智商测定困难。

(2)性格特征：精神发育迟缓患者可能有以下的性格特点，固执、任性、易怒、孤僻，情绪波动大，有时出现强迫、自伤、侵袭行为。

(3)知觉、认知障碍：精神发育迟缓患者在这方面的功能看起来很好，但已确认存在有两点识别、形的鉴别、空间知觉等知觉、认知障碍。