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掌纹atd角大于45°常见病

掌纹atd角大于45°是染色体异常所致精神发育迟滞先天愚型(21Ⅲ体征,Down综合征)特殊的外貌。大约有40%的患者出现该症状。精神发育迟缓(mental retardation) 是指个体在发育成熟前(通常指18岁以前),由于精神发育迟滞、智力发育障碍或受阻,而导致的智力功能明显低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。患者智商为50~69岁之间,约占MR的80%,早期不易被发现,在婴幼儿期可能有语言和运动功能发育较迟,其躯体和神经系统发育无明显异常迹象。

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病因

(一)发病原因

主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞

①遗传因素;

②环境因素。

遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。

另外,由于早期文化和情感的剥夺,缺乏适当的刺激,长期被忽视、隔绝,生活在边远贫困、文化落后、交通不便地区。一般社会心理因素所致的精神发育迟滞程度较轻。一旦不利因素消除,有可能改善其智力水平,改善的情况视患儿的年龄、受损程度及所处环境提供的条件有关。

(二)发病机制

1.遗传因素

(1)染色体畸变:包括数目和结构的改变。数目的改变如多倍体、非整倍体:结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。Down综合征最常见的是第2l对常染色体为三体而引起的疾病。本病的另一染色体畸变类型为异位型,如G/D易位和G/G易位等多种核型。Down综合征是造成精神发育迟滞的常见原因。其他染色体如18三体征,第5号染色体短臂部分缺失征都能引起较严重的智力缺陷和躯体畸形。患者往往早年夭折。Prader Willi综合征表现小手小脚身材矮小,有不同程度的精神发育迟滞及强烈的进食欲望,主要是染色体15q11~q13部位出现小的缺失,也有少数家族是非平衡易位之故。

性染色体畸变:如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位(fragile site)与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征

这是仅次于Down综合征的又一个由常染色体改变导致的疾病。我国目前仅有个案报道而尚无本症的流行病学资料,但金明等(1984)对70例精神发育迟滞的患儿进行染色体脆性位点检查,结果54.3%为阳性,分布在除X染色体以外的各组常染色体上。李素水等(1997)对伴有孤独障碍的90例精神发育迟滞患儿进行染色体脆性位点和脆X染色体检查,脆性位点检出率分别为20%和38%,尚未发现脆X染色体。

(2)遗传代谢型单基因疾病:单基因遗传疾病比较常见。出生活婴中占1%,大约有4000~5000种人类疾病由此引起。其中300种属生化代谢异常所致脑功能受损。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。

先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏,不能将苯丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中