(一)发病原因

主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞：

①遗传因素;

②环境因素。

遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。

另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期被忽视、隔绝，生活在边远贫困、文化落后、交通不便地区。一般社会心理因素所致的精神发育迟滞程度较轻。一旦不利因素消除，有可能改善其智力水平，改善的情况视患儿的年龄、受损程度及所处环境提供的条件有关。

(二)发病机制

1.遗传因素

(1)染色体畸变：包括数目和结构的改变。数目的改变如多倍体、非整倍体：结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。Down综合征最常见的是第2l对常染色体为三体而引起的疾病。本病的另一染色体畸变类型为异位型，如G/D易位和G/G易位等多种核型。Down综合征是造成精神发育迟滞的常见原因。其他染色体如18三体征，第5号染色体短臂部分缺失征都能引起较严重的智力缺陷和躯体畸形。患者往往早年夭折。Prader Willi综合征表现小手小脚身材矮小，有不同程度的精神发育迟滞及强烈的进食欲望，主要是染色体15q11～q13部位出现小的缺失，也有少数家族是非平衡易位之故。

性染色体畸变：如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位(fragile site)与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。

这是仅次于Down综合征的又一个由常染色体改变导致的疾病。我国目前仅有个案报道而尚无本症的流行病学资料，但金明等(1984)对70例精神发育迟滞的患儿进行染色体脆性位点检查，结果54.3%为阳性，分布在除X染色体以外的各组常染色体上。李素水等(1997)对伴有孤独障碍的90例精神发育迟滞患儿进行染色体脆性位点和脆X染色体检查，脆性位点检出率分别为20%和38%，尚未发现脆X染色体。

(2)遗传代谢型单基因疾病：单基因遗传疾病比较常见。出生活婴中占1%，大约有4000～5000种人类疾病由此引起。其中300种属生化代谢异常所致脑功能受损。通常，单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在，在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000～1/4000。苯丙酮尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。

先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏，不能将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝肾脑等多种脏器造成损害，除由此引起的躯体症状外，患儿还有智力缺损。

2.环境因素 含有广义的环境因素有：

(1)妊、产期有害因素：估计妊、产期有害因素对精神发育迟滞的影响占总数的10%～20%，而产后损伤约占5%～10%。妊期主要的有害因素是感染，尤其是妊娠早期的感染，如妊娠头3个月孕妇感染巨细胞病毒和单纯疱疹病毒后所生婴儿的15%～20%出现先天畸形。前者发生率约为1/3000。表现为小头、智力迟钝、脑积水和癫痫。另一值得注意的是弓形体、原虫病，多为孕妇接触动物而感染。有害理化物质对胎儿的影响也常发生在妊娠早期，如药物的不当使用、辐射、工业污染所致汞、铅等重金属造成水质和空气超标均可能导致对胎儿正常发育的损害。

酒精和营养问题亦是另一重要有害因素(Nico Bkichrodt，1989;杨晓玲，1999)。慢性酗酒的母亲中约10%～15%生的婴儿为胎儿酒精综合征。临床症状包括生长不足、面部畸形、认知损害、精神发育迟滞，有的还伴有四肢和骨骼异常，常常还伴有注意缺陷障碍。

有的地区碘缺乏的结果会引起严重的智力发育障碍。铅在汽油和油漆、涂料中的污染也在一些地区相当严重而且可能导致对胎儿的影响。研究认为血铅水平10～25U/dl时则可能产生认知和行为障碍。80年代中期美国学前儿童约近10%血铅水平达到20U/dl，而在低收入家庭中儿童大约20%的血铅水平达30U/dl。因此在城市工业发展的国家是一不容忽视的有害因素。

妊期妇女的健康直接影响胎儿的正常发育。严重慢性疾病，如心脏病、糖尿病、高血压，慢性肾脏疾病及严重贫血，均可使胎儿缺血缺氧，导致不成熟儿，宫内生长迟缓，低体重儿或神经系统损害，宫内窒息和颅内出血。妊期母亲疾病对胎儿的影响大约占新生儿的6%，而其中约1/5是严重的。新生儿期预后不佳的征兆包括Apgar分低于6或7，早期发作惊厥等。

(2)新生儿、婴幼儿期的有害因素：估计精神发育迟滞中5%～10%与此类因素有关。包括新生儿、婴幼儿期严重的中毒、感染、缺氧、外伤、营养不良及社会心理因素，如流行性乙型脑炎。各种感染引起的中毒性脑病，各种原因引起的溶血、胆红素增高，Rh因子溶血，药物引起溶血，各种原因引起的缺氧，如严重的惊厥，严重的先天性心脏病等。

掌纹可分三个主要区：大鱼际、小鱼际和指间区。大鱼际位于拇指下方。小鱼际位于掌的小指侧下方。在第二到第五指基部各有一三叉点，依次标为a、b、c、d。在掌下方，正常情况下是在大、小鱼际底端，手掌基部正中部位附近，有个三叉点，称三叉t。从t点向a和d连线得一夹角，叫atd角。

正常人的atd角一般用“t”表示，我国正常人的atd角平均约为41°。但某些遗传病患者的三叉t位点在手常驻上位置有变化，从而使atd角异常。异常的atd角用“t′”和“t″”表示， 46°< t′< 63°< t″。如先天愚型患者at′d角平均值约为70°。三叉点t′的出现在正常人中为2%，先天愚型中为82%，三叉点t″出现在正常人中为3%，而在18三体中为25%、13三位中为81%、5P-患者为80%。

掌纹遗传属多基因遗传，具有个体特异性。在胎儿的第13周开始发育，第19周完成，一旦形成，终生不变，有高度稳定性。即使是一卵双生儿，尽管整体结构上看起来是完全相同的特征，但也总有一些差别，详细图形不完全相同。

有些异常掌纹与遗传病有明显的相关，可用于遗传病、特别是染色体病的初筛和辅助诊断。掌纹判断的途径如下：

1.通过指纹形判断

指纹依指端外侧三叉的有无和数目分3种类型：弓形纹、箕形纹和斗形纹(这里所谓三叉是指纹中有三组不同走向的嵴线汇聚在一处呈“Y”或“人”字形者)。

弓形纹：这是一种最简单的指纹图形，其特点是全部由弓形的平行纹理组成，其纹线自一侧走向它侧，中部隆起如弓形，无三叉点。

箕形纹:我国俗称簸箕，其纹线自一侧起始，斜向上弯曲后，再归回原侧，形似簸箕。簸箕开口处即箕脚的一侧有一呈三方向走形的纹线，称三叉点。根据箕形纹开口方位的不同，又可分为正箕或称尺侧箕状纹和反箕或称桡侧箕状纹。正箕的开口对着本手的小指，左手印出的指纹开口向着右方，右手印出的开口向着左方。

斗形纹：包括环形、螺形、囊形、绞形、偏形、变形等几种。环形、螺形和囊形俗称斗。绞形和偏形又称双箕。这些类型都具有两个三叉点，在分类上把它们一并列入斗形纹范围。

正常人各指纹图形有一定的出现频率，正常人双手指纹以正箕和斗形纹类型居多，而弓形纹和反箕则少见。但遗传病患者中指纹出现率则有异常。如正常人群中第4、5指的反箕仅占0～1%，而先天愚型患者则以反箕居多。双手中指纹型为弓形纹的总数大于7，在正常人群中仅约1%，而在18三体患者中则多达80%。双手中指纹型为斗形纹总数大于8，在正常人群中仅有8%，而在5P-患者(猫叫综合征)中达到32%。以上病例为染色体病患者的皮纹变化。单基因和多基因遗传病也都有一定的皮纹改变：空间隔缺损(一种常见的先天性心脏病)患者尺侧箕纹增加;房间隔缺损患者桡侧箕纹增加;法乐四联症患者斗形纹增加;精神分裂症患者尺侧箕纹增加，斗形纹减少。

2.通过掌褶纹判断

掌褶纹指皮肤与深层筋膜相连而成的褶线。正常人手掌褶线主要有3条：大鱼际褶线、近侧横褶线和远侧横褶线。三者位置关系：近侧横褶纹与大鱼际横褶纹在桡侧相连接，而远侧横褶纹分开。

有一种掌褶纹称通贯手，即远近侧褶纹合成一条横贯全掌的褶纹。双手均为通贯手的人在正常人群中仅占2%，而先天愚型中为31%、18三体中为25%、13三体中62%、50%患者中为35%。

3.总嵴纹数

嵴纹计数是指从箕形纹或斗形纹的中心点到三叉点的中心画一直线，然后计算这条直线所经过的嵴纹数目。将左右两手的10个指头的嵴纹数相加，即得总嵴纹数(简称TRC)。因斗形纹有两个三叉，分别计算得两个数，但计算总数时仅将较大的数计入。弓形纹无三叉，嵴纹数为0。

性染色体变异患者皮纹突出的表现就是TRC与性染色体数目的关系：每增加一条X染色体，则TRC值减少30;增加一条Y染色体，则减少12。如Turner综合症，患者TRC值明显增加(60～203)，而正常女性为127; Klinefelter综合症患者TRC值降低，也有另外现象：弓形纹增加。

从上面所述可知，遗传病多有皮纹异常，而因皮纹分析可用于遗传病，特别是染色体病的初筛和辅助诊断。但由于正常人有时也可见到异常皮纹，所以对遗传病的确诊必须综合应用其他诊断指标才能作出结论。

精神发育迟滞一旦发生难以逆转，因此应重在预防。监测遗传性疾病、做好围生期保健、防止和尽早治疗中枢神经系统疾病是预防的重要措施。一些发达国家依据专门的法律，对所有新生儿实施几种遗传代谢疾病的血液生化筛查，为早期预防和治疗提供了条件。

1.一级预防

(1)做好婚前检查，孕期保健和计划生育：坚持常规的产前检查，预防难产、急产，在边远地区，尤其要预防婴幼儿中枢神经系统的损伤和感染。建议在地方性甲状腺肿流行区给早孕妇女投碘，对新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH水平检测，对可疑者进行监测，以防止地方性克汀病的发生。

(2)预防遗传性疾病的发生：若父母中已有人患明显的遗传病或子女中已有遗传性疾病者，或高龄初产妇，可进行遗传咨询，必要时进行产前诊断，如确诊胎儿有遗传性疾病，可及时终止妊娠，为及早发现某些先天性代谢缺陷疾病，对新生儿给予Guthite细菌抑制试验，目的在于检出可疑病例再作进一步诊断，避免出生第二胎患儿。

2.二级预防

症状前诊断及预防功能残废：

(1)运用儿童发展心理学的知识和技术对婴幼儿定期进行检查，对可疑患儿进行定期访视及早期干预。

(2)对社会文化或心理社会因素为主要原因的精神发育迟滞患儿及时进行强化教育训练。

(3)积极防治各类精神发育迟滞儿童的情绪及行为障碍。要向父母和教师普及精神发育迟滞疾病知识，使他们熟悉患儿在不同的时期内可能出现什么样的心理和神经疾病，以及一般的处置方法。

3.三级预防

减少残疾，提高补偿能力。主要包括对患者的行为和生活辅导，特殊的教育和训练以及咨询服务，以帮助克服患者在行为和个性问题上表现出来的困难，对合并肢体功能障碍或其他畸形者要对症处理，为恢复最佳功能水平，为今后参与社会生活及就业提供条件。在教育训练中，要注意结构化、个别化教学，以提高生活自理能力和生存能力为训练培养的主要目标，并且要有意识地进行伤残人权益及法制观念的教育，使他们懂得维护自己合法权益的可能途径和手段。