按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：

(一)假肥大型：

属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)，亦可见于肢近端肌肉，股四头肌及臂肌。

2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

(二)面肩-肱型肌营养不良症：

男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩，肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯，病程进展极慢，常有顿挫或缓解。

(三)肢带型肌营养不良症：

两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌，病程进展极慢。

(四)其它类型：

股四头肌型，远端型，进行性眼外肌麻痹型，眼肌-咽肌型等，极少见。

本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。

1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症

本病又称(Kugelberg—welander，进行性肌萎缩)，为常染色体显性遗传疾病，青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。

2.慢性多发性肌炎

无遗传病史，病情进展较缓慢，症状常有起伏，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有疼痛和压痛，血沉增快，血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理符合肌炎的改变，皮质类固醇治疗效果较好。

3.重症肌无力

重症肌无力在运动后加重，休息后减轻，无肌肉萎缩和假性肌肥大，抗胆碱酯酶剂治疗有效，肌电图和肌肉活检有助于鉴别。

4.强直性肌营养不良

该病少见，为常染色体显性遗传，任何年龄均可发病，多首先累及远端手部和足部的小肌肉，无假性肥大，早期常表现为肢体远端的无力，偶见面肌，眼肌或咽喉肌无力，进展缓慢，逐渐出现肌强直和肌萎缩，肌肉萎缩以四肢远端为主，可发展至面肌，咬肌，颞肌及胸锁乳突肌，故病人面部瘦长，呈斧头面，鹅颈，有的病人还可出现言语不清，吞咽困难，大多数病人有白内障，脱发，性功能障碍，不孕，智力低下等表现，晚期可出现瘫痪和心肌损害，血清酶正常或轻度升高，肌电图及肌肉病理有助于鉴别。

肌营养不良症西医治疗

各型肌营养不良症均可见到肌原性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动 单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。据统计，100例假性肥大型肌营养不良症四头肌的肌电图，肌强直电活动 出现率为10%，纤颤或正相电位出现率为70%，运动单位电位时限缩短，多相电位增加95%，重收缩时出现干扰相及病理干扰相占96%。

目前，虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于本病的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对本病的治疗以 及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。

下面是几种常用的药物介绍。

三磷酸腺苷(ATP)：肌注药，常能暂时缓解症状。但肌注后，尿酸排泄增加，代谢活跃，停药后症状发展迅速。

三磷酸苷(UPT)：肌注药，通过糖代谢而改善症状。停药后瘫痪发展更快。

维生素E：通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。

另外还有：增肌注射兴高采烈、地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定、等等 。

肌营养不良症中医治疗

一、辨证治疗

1、脾胃虚弱：治宜益气健脾，调和脾胃。方用四君子汤加味。药用：党参、白术、茯苓、炙甘草。脾虚痰湿盛者，加苍术、半夏、陈皮等;气虚明显者，可以改党参为人参，加用黄芪。

2、气血亏虚：治宜气血双补，益气养血。方用八珍汤加减。药用：党参、白术、茯苓、当归、白芍、熟地、怀牛膝、炙甘草。气血亏虚明显者，可加用一些羊肉、牛肉、阿胶、鹿角胶等血肉有情之品;气虚明显者，加黄芪。

3、肝肾不足：治宜滋补肝肾，强筋壮骨。方用虎潜丸加减。药用：龟板、怀牛膝、当归、枸杞、党参、熟地、白芍、知母、陈皮。阴虚有热者，加黄柏、地骨皮、鳖甲等;肝风内动，筋惕肉跳者，加天麻、钩藤、石决明等;兼有瘀象者，加鸡血藤、丹参、赤芍等。

4、湿热侵淫：治宜清利湿热，健脾和中。方用三妙丸加味。药用：黄柏、苍术、牛膝、薏苡仁、扁豆、茯苓、陈皮、白术。脾虚者;加党参、黄精;湿盛者可加藿香、佩兰、竹叶等。(以上资料仅供参考，详细请咨询医生。)

二、体疗：

临床实践表明，适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病，但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生。因此，鼓励病人进行尽量多的活动在本病的治疗中起着较为重要的作用。针灸严格来讲，本病患者应慎用针灸治疗，尤其是要慎用体针治疗。在必需应用针灸治疗时，一定要注意掌握针刺的刺激强度，本病患者不宜使用强刺激。

1、体针：可以选取脾俞、肾俞、中脘、足三里、腰阳关、膈俞、曲池、合谷、环跳、肩井、风池、阳陵泉、大椎、承山、公孙等穴，每次选取6～10穴，不宜取穴过多。留针20分钟。隔日针灸1次。

2、耳针：选取肝、脾、肾、内分泌、皮质下等穴。可以针刺;可以埋针;亦可以埋豆按压刺激。

3、头针：取运动区的前1/5，中2/5处作头针及相应治疗。

三、推拿

按摩按摩对于本病的按摩大体包括用适当的手法刺激有关的经穴，起到调整机体及脏腑功能的作用;和协助病人对各个关节进行必要的功能锻炼，以延缓患者肌肉萎缩的发生和防止病人的关节发生挛缩等。在许多时候，后者比前者还要重要。

（以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。）

肌营养不良症食疗方(以下资料仅供参考，详细需咨询医生)

(1)30克黄芪煎取药汁，50克牛肉切成小块，用黄芪汁和适量清水煮，将熟时放入100克大米煮粥，每日服2次。 　　

(2)母鸡1只，枸杞子30克、菟丝子30克放入鸡肚内，炖熟后食鸡饮汤。 　　

(3)蹄胖1只、蹄筋、50克。将杜仲30克、牛膝30克水煎，然后用药什炖蹄胖和蹄筋，放入盐、味精适量，食肉喝汤。 　　

(4)芝麻25克、胡桃肉25克共研碎，与100克猪骨髓粉一起炒熟，每次服10克，每日服2次。 　　

肌营养不良症患者饮食宜忌　　

1、饮食宜清淡、营养丰富。　　

2、可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。 　　

3、白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。 　　

4、饮食宜高蛋白，富含维生素、钙、锌、瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食。　　

5、忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品。

6、少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。

病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析，极早发现携带者，做好婚姻，遗传和优生的宣传教育，对拟诊为携带者的妇女，妊娠后期应作羊水检查，并以PCR方法发现胎儿是否异常，该项工作既可达到宫内诊断，又可及时处理并预防本病出现之目的。

一、血清酶测定：

1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降，亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。

2、血清肌红蛋白(MB)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

4、其它酶：如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

二、尿检查：

尿肌酸排出增多，肌酐减少。

三、肌电图。

四、肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

晚期，四肢挛缩，活动完全不能，常因伴发肺部感染，褥疮等于20岁之前丧生，智商常有不同程度减退，半数以上可伴心脏损害，心电图异常，早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。