本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。

按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：　　

(一)假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。　　

1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。　　

2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇，闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。　　

(三)肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。　　

(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。

1、少年型近端型脊髓性肌萎缩症

本病又称(Kugelberg―welander，进行性肌萎缩)，为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。　　

2、慢性多发性肌炎

无遗传病史，病情进展较缓慢，症状常有起伏，肌无力的程度比肌萎缩明显。常有疼痛和压痛，血沉增快。血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理符合肌炎的改变，皮质类固醇治疗效果较好。　　

3、重症肌无力

重症肌无力在运动后加重，休息后减轻，无肌肉萎缩和假性肌肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别。　　

4、强直性肌营养不良

该病少见，为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，多首先累及远端手部和足部的小肌肉，无假性肥大，早期常表现为肢体远端的无力，偶见面肌、眼肌或咽喉肌无力。进展缓慢，逐渐出现肌强直和肌萎缩。肌肉萎缩以四肢远端为主，可发展至面肌、咬肌、颞肌及胸锁乳突肌，故病人面部瘦长，呈斧头面、鹅颈。有的病人还可出现言语不清、吞咽困难，大多数病人有白内障、脱发、性功能障碍、不孕、智力低下等表现。晚期可出现瘫痪和心肌损害，血清酶正常或轻度升高。肌电图及肌肉病理有助于鉴别。 

病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析，极早发现携带者，做好婚姻、遗传和优生的宣传教育。对拟诊为携带者的妇女，妊娠后期应作羊水检查，并以PCR方法发现胎儿是否异常。该项工作既可达到宫内诊断，又可及时处理并预防本病出现之目的。