先天性乳糖不耐受症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。当未分解吸收的乳糖进入结肠后，被肠道存在的细菌发酵成为小分子的有机酸如醋酸、丙酸、丁酸等，并产生一些气体如甲烷、H2、CO2等，这些产物大部分可被结肠重吸收，而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起肠鸣、腹胀、腹痛、排气、不舒服、腹泻等症状，有的人还会发生嗳气、恶心等。
先天性乳糖不耐受五大原因：
1、先天性乳糖酶缺乏：是指自出生时机体乳糖酶活性即低下或缺乏，是机体常染色体上隐性基因所致，这一类型很少见。
2、原发性乳糖酶缺乏：又称成人型乳糖酶缺乏，是由于人类世代饮食习惯导致基因改变，发病率与年龄和种族有关，大部分人属于这种类型。
3、继发性乳糖酶缺乏：是指由于各种原因致使小肠上皮损伤而导致的暂时性乳糖酶活性低下，常见病因如感染性腹泻，机体疾病康复可后恢复正常。
4、对于小儿来说，秋季多发性腹泻、细菌性腹泻会引起肠胃功能的暂时低下，乳糖酶分泌减少或活性降低，持续饮奶会引起继发性乳糖不耐受。
5、大剂量服务头胞类、内酰胺类抗菌素后也会引起继发性乳糖不耐受。
临床诊断依据个体乳糖不耐受史、临床症状、粪便pH等检查，有氢气呼气试验和乳糖耐量试验、甲烷呼气试验、小肠灌注研究、腹部乳糖-钡餐X线检查、大便常规化验和还原糖测定、空肠黏膜活检和乳糖酶测定、13CO2呼气试验、尿检试验等。
先天性乳糖不耐受的鉴别诊断：
1.原发性糖吸收不良：原发性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见。除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，双糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na -葡萄糖，Na -半乳糖载体蛋白先天缺乏所致，病儿果糖吸收良好。
2.继发性乳糖酶缺乏及单糖吸收不良：临床较常见，因乳糖酶分布在小肠绒毛的顶端，凡能引起小肠黏膜上皮细胞及其刷状缘受损的疾病均可继发双糖酶缺乏，病变严重、广泛，也可影响单糖的吸收，例如急性肠炎(尤其累及小肠上部者，如轮状病毒肠炎、蓝贾第鞭毛虫感染等)、慢性腹泻、蛋白-热卡营养不良、免疫缺陷病、乳糜泻及小肠手术损伤等。
3.脂肪吸收不良：脂肪吸收不良又称脂肪泻，是脂肪消化、吸收不良所致的综合征可在多种疾病中见到，如胰、肝、胆及肠道疾病。由于肠道病变引起的脂肪泻，多同时伴有其他多种营养素的吸收不良，称吸收不良综合征。
1、少量多次摄入乳制品。即使乳糖酶缺乏个体，也可耐受少量乳类(120ml至240ml)，不会出现不耐受症状。限制一天中摄入乳糖总量，一般乳糖限量为12克。少量多次食用也可减轻乳糖不耐受反应，一次食用量不超过250ml为宜。只要每次饮牛奶时能掌握合理的间隔时间和每日摄入总奶量，就可避免出现乳糖不耐受症状。
2、不宜空腹饮奶。有乳糖不耐受者，不宜清晨空腹饮奶。在进食其它食物的同时饮用牛奶，例如乳制品与肉类和含脂肪的食物同时食用时，可减轻或不出现乳糖不耐受症状。3)先用发酵乳(特别是酸奶)代替鲜乳。发酵乳中的乳糖已有20%至30%被降解，易于消化吸收。食用酸奶还能改善乳糖消化不良和乳糖不耐受，食用也非常方便。