主要与下丘脑病变以及与脊神经并行的节后交感神经病变有关。下丘脑对促性腺激素、促甲状腺激素及其他内分泌腺起调节作用,并与节后交感神经纤维有解剖学的密切联系。进行性脂肪营养不良脂肪组织消失区与正常区或肥胖区之间,似乎有一条界限,该界限与脊髓节段似有一定关系,通常以腰1~2为界,把身体分为上半身和下半身两部分。
另有研究认为,下丘脑与垂体组成代谢调节控制系统,脂肪消失与该系统产生的脂肪转移因子的促进作用有关。起病前可有急性发热病史及内分泌缺陷,如甲状腺功能亢进症、垂体功能低下及间脑炎等,损伤、精神因素、月经初期及妊娠均可为诱因,目前对遗传因素作用的看法尚未统一。
化验检查可发现血清乳糜微粒,前β脂蛋白、甘油三酯增高。70%患者C3降低,90%有肾炎改变。
1、皮肤及皮下组织活检可见皮下脂肪组织萎缩,皮肤正常。
2、肌电图显示肌肉及神经均正常。
3、B超可发现受累的脏器萎缩变小。
本病起病及进展均较缓慢,通常呈自限性,持续2~6年可自行停止。