进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的，边界清楚的，皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生，肥大。

由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性脂肪营养不良(Simons症或头胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。

1.多数病人在5～10岁前后起病，女性较常见，起病及进展均较缓慢，病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股部，呈大致对称性分布，病程持续2～6年可自行停止，病人面部表现为两侧颊部及颞部凹入，皮肤松弛，失去正常弹性，面颊，眼眶周围脂肪消失使患者呈现特殊面容，部分病人臀部，髋部可出现明显的皮下组织增生，肥大，但手足常不受影响。

2.病人可表现为脂肪组织消失，特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存，以不同方式结合成本病的基本特征，根据结合方式不同可表现为下述类型：

①上半身正常，下半身肥胖型;

②上半身消瘦，下半身肥胖型;

③单纯性上半身消瘦型;

④上半身肥胖型;

⑤下半身消瘦型;

⑥全身消瘦型;

⑦半身肥胖型。

3.病人可合并皮肤湿度改变，发汗异常，多尿，糖耐量降低，心动过速，血管运动不稳定，血管性头痛，腹痛，呕吐，皮肤及指甲营养性障碍等自主神经功能紊乱表现，个别病例可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良，甲状腺功能异常，肢端肥大症和月经失调等，一般在发病后5～10年内症状渐趋稳定。

4.病人的肌肉，骨质，毛发，乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍，多数病人的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响，最近报道可并发霍奇金病，硬皮病。

5.新生儿或婴幼儿患者多出现先天性全身性及多脏器病变，除累及头部，面部，颈部，躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外，还可伴有高血脂，糖尿病，肝脾肿大，皮肤色素沉着，心脏及肌肉肥大等。

(一)发病原因

病因不明，可由于中脑与间脑受损，致垂体前叶激素分泌增加或中胚层间质功能发育紊乱引起，Sissons发现部分患者合并肾小球肾炎和低补体(C3)血症，少数患者有家族史。

(二)发病机制

主要与下丘脑病变以及与脊神经并行的节后交感神经病变有关，下丘脑对促性腺激素，促甲状腺激素及其他内分泌腺起调节作用，并与节后交感神经纤维有解剖学的密切联系，进行性脂肪营养不良脂肪组织消失区与正常区或肥胖区之间，似乎有一条界限，该界限与脊髓节段似有一定关系，通常以腰1～2为界，把身体分为上半身和下半身两部分。

另有研究认为，下丘脑与垂体组成代谢调节控制系统，脂肪消失与该系统产生的脂肪转移因子的促进作用有关，起病前可有急性发热病史及内分泌缺陷，如甲状腺功能亢进症，垂体功能低下及间脑炎等，损伤，精神因素，月经初期及妊娠均可为诱因，目前对遗传因素作用的看法尚未统一。

根据皮下脂肪组织消失，肌肉及骨质正常，活体组织检查脂肪组织消失，出现皮下脂肪消失，增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。

鉴别诊断

1.面偏侧萎缩症：一侧面部进行性萎缩，皮肤，皮下组织及骨质全部受累。

2.局限型肌营养不良症：如面-肩-肱型，表现为面肌消瘦并伴肌力减弱，肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。

3.过度消瘦：各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因，如恶性肿瘤，慢性感染及长期胃肠功能不良等。

进行性脂肪营养不良西医治疗

(一)治疗　　

1.目前本病尚无特效疗法，可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区，有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长，恢复正常形态。　　

2.如病变较局限或由于职业需要，可行局部脂肪埋植或注射填充剂等整形术。有些患者适当注意休息和加强营养，并配合按摩和体疗后，可重新获得失去的脂肪。　　

(二)预后　　

本病起病及进展均较缓慢，通常呈自限性，持续2～6年可自行停止。

进行性脂肪营养不良中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

日常生活饮食方面多加注意，饮食中避免吃含高脂肪类的食物；适量吃点含高蛋白的食物，比如豆制品、蛋类、精瘦肉等；不要偏食；多吃水果和蔬菜。

尚无有效预防措施，适当注意休息，加强营养，按摩和体疗后，部分患者可重新获得失去的脂肪。

化验检查可发现血清乳糜微粒，前β脂蛋白，甘油三酯增高，70%患者C3降低，90%有肾炎改变。

1.皮肤及皮下组织活检可见皮下脂肪组织萎缩，皮肤正常。

2.肌电图显示肌肉及神经均正常。

3.B超可发现受累的脏器萎缩变小。

脂肪营养不良除了肾脏疾病外患者常并发与全身脂肪营养不良相似的症状群包括：糖尿病多毛症肝大智力发育迟缓高脂血症和皮下结节等。应与硬皮病及其他脂肪代谢不良性疾病相鉴别另外还应与其他原因的肾病综合征相鉴别。严重患者常常并发体格发育落后甚至智力低下。