本病的病因不清，女性多见，多于5～10岁前后起病，常对称性分布，进展缓慢。加强锻炼，多吃蔬菜水果来补充维生素利于本病的恢复。普遍认为是与自主神经有关的脂肪代谢异常疾病。

发病机制

主要与下丘脑病变以及与脊神经并行的节后交感神经病变有关下丘脑对促性腺激素、促甲状腺激素及其他内分泌腺起调节作用，并与节后交感神经纤维有解剖学的密切联系进行性脂肪营养不良脂肪组织消失区与正常区或肥胖区之间似乎有一条界限，该界限与脊髓节段似有一定关系，通常以腰1～2为界，把身体分为上半身和下半身两部分。

另有研究认为下丘脑与垂体组成代谢调节控制系统，脂肪消失与该系统产生的脂肪转移因子的促进作用有关起病前可有急性发热病史及内分泌缺陷如甲状腺功能亢进症、垂体功能低下及间脑炎等，损伤精神因素月经初期及妊娠均可为诱因目前对遗传因素作用的看法尚未统一。

根据皮下脂肪组织消失，肌肉及骨质正常活体组织检查脂肪组织消失，出现皮下脂肪消失增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。根据其临床症状可诊断。

临床表现

1.多数病人在5～10岁前后起病女性较常见，起病及进展均较缓慢病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股部，呈大致对称性分布。病程持续2～6年可自行停止病人面部表现为两侧颊部及颞部凹入皮肤松弛，失去正常弹性，面颊眼眶周围脂肪消失使患者呈现特殊面容部分病人臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、肥大，但手足常不受影响。

2.病人可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存以不同方式结合成本病的基本特征。根据结合方式不同可表现为下述类型：

①上半身正常下半身肥胖型;

②上半身消瘦下半身肥胖型;

③单纯性上半身消瘦型;

④上半身肥胖型;

⑤下半身消瘦型;

⑥全身消瘦型;

⑦半身肥胖型。

3.病人可合并皮肤湿度改变发汗异常多尿糖耐量降低、心动过速血管运动不稳定、血管性头痛、腹痛、呕吐皮肤及指甲营养性障碍等自主神经功能紊乱表现，个别病例可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。一般在发病后5～10年内症状渐趋稳定。

4.病人的肌肉、骨质毛发、乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍，多数病人的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响。最近报道可并发霍奇金病、硬皮病。

5.新生儿或婴幼儿患者多出现先天性全身性及多脏器病变，除累及头部、面部颈部、躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外还可伴有高血脂糖尿病、肝脾肿大皮肤色素沉着心脏及肌肉肥大等。

本病应注意与以下疾病鉴别：

1.面偏侧萎缩症一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。

2.局限型肌营养不良症如面-肩-肱型表现为面肌消瘦并伴肌力减弱肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。

3.过度消瘦各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因如恶性肿瘤、慢性感染及长期胃肠功能不良等。

实验室检查：

血生化可有血脂偏低肌酶正常

其它辅助检查：

1.皮肤及皮下组织活检可见皮下脂肪组织萎缩，皮肤正常。

2.肌电图显示肌肉及神经均正常。

3.B超可发现受累的脏器萎缩变小。

根据皮下脂肪组织消失，肌肉及骨质正常活体组织检查脂肪组织消失，出现皮下脂肪消失增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。根据其临床症状可诊断。

临床表现

1.多数病人在5～10岁前后起病女性较常见，起病及进展均较缓慢病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股部，呈大致对称性分布。病程持续2～6年可自行停止病人面部表现为两侧颊部及颞部凹入皮肤松弛，失去正常弹性，面颊眼眶周围脂肪消失使患者呈现特殊面容部分病人臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、肥大，但手足常不受影响。

2.病人可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存以不同方式结合成本病的基本特征。根据结合方式不同可表现为下述类型：①上半身正常下半身肥胖型;②上半身消瘦下半身肥胖型;③单纯性上半身消瘦型;④上半身肥胖型;⑤下半身消瘦型;⑥全身消瘦型;⑦半身肥胖型。

3.病人可合并皮肤湿度改变发汗异常多尿糖耐量降低、心动过速血管运动不稳定、血管性头痛、腹痛、呕吐皮肤及指甲营养性障碍等自主神经功能紊乱表现，个别病例可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。一般在发病后5～10年内症状渐趋稳定。

4.病人的肌肉、骨质毛发、乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍，多数病人的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响。最近报道可并发霍奇金病、硬皮病。

5.新生儿或婴幼儿患者多出现先天性全身性及多脏器病变，除累及头部、面部颈部、躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外还可伴有高血脂糖尿病、肝脾肿大皮肤色素沉着心脏及肌肉肥大等。

尚无有效预防措施，适当注意休息加强营养按摩和体疗后，部分患者可重新获得失去的脂肪。