扁脸常见病
扁脸是点状骨骺发育异常的症状之一，点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled epiphyses)等。有人认为与遗传方式有关：隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏。
扁脸是点状骨骺发育异常的症状之一，点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled epiphyses)等。有人认为与遗传方式有关：隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏。
本病病因不明为先天性异常。出生时起病多数人认为本病无遗传性。很少有家族史;但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。
诊断：本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：
①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。
②双侧先天性白内障。
③短肢型侏儒肢体近侧的骨骼较远侧为短病变的骨骺增大。
④皮肤增厚及脱发。
⑤扁脸及鼻凹陷。
⑥智力迟钝有时发育不良本病的辅助检查方法。
主要为X线检查：特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点界限清晰。其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早，在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则，扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔，气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄，随年龄的增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。
诊断
在诊断方面本病完全依靠X线检查，如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化关节挛缩等可以作为参考。
本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡，感染常为其死因，在少数长期存活的病例表现为：
①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。
②双侧先天性白内障。
③短肢型侏儒肢体近侧的骨骼较远侧为短病变的骨骺增大④皮肤增厚及脱发。
⑤扁脸及鼻凹陷。
⑥智力迟钝有时发育不良，本病的辅助检查方法。
鉴别诊断
诊断一般并不困难，主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括：
1、多发性骨骺发育异常;
2、克汀病;
3、骨软骨炎：钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混或误认为是骨软骨炎的后遗症。
本病是一种先天性疾病，无有效的预防措施。合理膳食习惯：保持清淡饮食。多吃新鲜蔬菜及水产品。如青菜、萝卜、海带、紫菜等。