1.特殊容貌

前额突出，面颊扁平，鼻梁平塌，眼距宽阔。

2.关节脱位

呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节，髋关节，膝关节为主。

3.手足异常

手指外形呈香肠型，短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。

4.其他表现

智力多无影响，可有脊柱裂，脊柱侧弯，后突，腭异常，颈椎分节异常，先天性心脏病等。

Masson 1978年分析的本病征畸形发生率为：①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手，手指畸形50%;⑥肘关节脱位47%;⑦腭异常37%。

(一)发病原因

本病征病因未明。

(二)发病机制

可能属结缔组织病变，遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。

根据临床特点，结合X线异常进行诊断，血生化，肌电图，肌肉活检大多正常。

本病征应与拇指宽阔(Rubinstein-Taybi)综合征，关节松弛(Ehlers-Danlos)综合征，扁平面容(Otopalatodigital)综合征相鉴别，这几个综合征仅具本综合征的1～2个畸形，均无主要的多发性大关节脱位。

小儿扁脸关节脱位足异常综合征西医治疗

(一)治疗

大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治，余无特殊疗法。

(二)预后

本病征对生命尚无明显影响。

小儿扁脸关节脱位足异常综合征中医治疗

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日常保健

应增进营养，多食富含蛋白质的食物，如：鱼类、鸡蛋、豆制品等及适当增加钙质。保持大便通畅，多饮水，多食蔬菜、水果，如：青菜、芹菜、香蕉等，若便秘可用开塞露等缓泻剂。忌食剌激性食物：如辣椒、芥末等。香烟、饮酒等嗜好应戒除。

健康教育

病因未明，参照遗传性疾病的预防措施。

并发感染者，可有感染血象等相应改变。

应做X线，心电图，超声心动图等检查。

X线诊断要点：

1.大关节脱位：呈对称性改变，以出现多少为序：膝关节-胫骨前位于股骨，髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同，肘关节向尺侧脱位，常伴有肱骨下端发育不全。

2.足异常：95%病例伴足畸形(马蹄足内翻，外翻畸形等)，跟骨后方，手，腕，膝，肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合征特点之一。

3.手异常：手指外形呈香肠型，各掌骨短而参差不齐，拇指末节指骨呈刮药刀样宽阔畸形。

4.脊柱异常：常见颈椎分节异常，颈胸椎交接处在侧位片前凸畸形，脊柱裂，侧突和后突畸形。

5.头颅异常：前额扁平，两眼距过宽，鼻梁凹陷，小颏，顶枕部有缝间骨。

6.先天性心脏病：主动脉根部扩张，主动脉瓣狭窄和闭锁不全等。

伴多发性畸形，除颜面，骨骼畸形外，还有先天性心脏病，脊柱裂等。