先天性膝关节脱位与半脱位(congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸，本病女性较多，为男性的2～8倍。半数以上病例并发其他先天畸形，大多数病人无家族遗传倾向，Provenzano在200例膝脱位病人中发现7例有阳性家族史，而且多数为Larsen综合征病人，合并手、足畸形和其他大关节脱位。
患者有膝关节过伸，膝关节屈曲受限，股四头肌紧张呈挛缩状，髂胫束紧张，髌骨多移至膝关节外侧，胫骨平台位于股骨前方，呈半脱位或全脱位。
(一)发病原因
对此病病因的说法不一，有的认为是在胎内股四头肌退化或胎儿期肌性营养不良;有的认为系因膝关节位置异常。
(二)发病机制
先天性膝关节脱位患者常合并有肢体骨骺发育异常，并伴有膝关节前方关节囊和股四头肌发生挛缩;可出现髌骨发育不良或缺如，股外侧肌有纤维性变等;髌骨向外侧移位，髂胫束和股外侧肌间隙增厚;膝十字韧带变细或缺如。
依据临床表现及X线表现即可诊断。
先天性膝关节脱位西医治疗
(一)治疗
1.保守治疗
适用于新生儿和婴儿轻度脱位或半脱位者，可用支具或石膏治疗，膝关节保持屈曲位，持续固定1年左右。对幼儿，可先用骨牵引松弛挛缩的软组织，再采用支具或石膏固定。
2.手术治疗
(1)软组织松解术：
①适应证：年龄小于2岁，病变较轻者。
②手术方法：通过内前方切口显露出股四头肌、髌骨和髌韧带，“z”形延长股四头肌肌腱，切断膝关节内粘连组织，将关节囊前侧切开，使膝关节尽量屈曲达90°。石膏固定8周。若关节形态异常，畸形不能矫正，软组织松解后活动仍受限，可同时做股骨远端或胫骨近端截骨术，选择的截骨部位决定于股骨或胫骨畸形的严重程度。然后，用不过伸的石膏或支具保持膝关节的位置，至少需固定1年左右。
(2)Curtis和Fisher手术：
①适应证：本术式适用于3岁以上的膝关节全脱位者。
②手术方法：于大腿内侧上至股骨小转子，下至胫骨粗隆，显露前方大腿肌肉，于髌骨上方将股四头肌做倒“V”形或“Z”形延长。横形切开膝关节前方关节囊，向后伸延至内、外侧副韧带，松解髌韧带外侧部分，使髌骨移至髁间窝的正常位置上。若髂胫束和侧副韧带紧张，亦同时做“Z”形延长术。以股骨长轴为准，使髌骨恢复到正常状态，再缝合延长的股四头肌等，保持膝关节在屈曲30°位置，用长腿管型石膏固定。术后6周拆除石膏，开始自动与被动相结合方式的锻炼;10～12周可开始负重;年龄较大的患儿，需再坚持用支架1年左右。
(二)预后
无相关资料。
先天性膝关节脱位中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
应增进营养，多食富含蛋白质的食物，如：鱼类、鸡蛋、豆制品等及适当增加钙质。多饮水，多食蔬菜、水果，如：青菜、芹菜、香蕉等。
忌食剌激性食物：如辣椒、芥末等。香烟、饮酒等嗜好应戒除。
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
先天性膝关节脱位的X线表现。
胫骨及股骨内，外髁发育不良，髌骨移位至股骨髁的外侧;侧位片上可见胫骨向股骨前上方移位，重者胫股关节关系失去正常形态。
并发肢体骨骺发育异常：主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。