本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡，感染常为其死因，在少数长期存活的病例表现为：

①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。

②双侧先天性白内障。

③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。

④皮肤增厚及脱发。

⑤扁脸及鼻樑凹陷。

⑥智力迟钝，有时发育不良。

【病因学理】

本病病因不明，为先天性异常，出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史;但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。

【病理改变】

在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则，异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点，在钙化区之间是粘液样组织及囊性退行性变区，以后钙化区逐渐融合，继而完成骨化，关节邻近的肌肉和结缔组织亦有纤维性退行性变。

在诊断方面，本病完全依靠X线检查，如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考，诊断一般并不困难，主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括：

1、多发性骨骺发育异常；

2、克汀病；

3、骨软骨炎：钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混，或误认为是骨软骨炎的后遗症。

点状骨骺发育异常西医治疗

多数人认为本病是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。

在预后方面，有人认为与遗传方式有关：隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏，预后差，很少病儿可以活到1岁;显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短，椎体无垂直的透光带，预后较好。

点状骨骺发育异常中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

由于疾病的特殊性，因此孕期的保健、婴幼儿的护理是日常生活的重点。

本病是一种先天性疾病，无有效的预防措施。

本病的辅助检查方法主要为X线检查：

X线表现：特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位，这些斑点要比正常的骨化中心出现得早，在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则，扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔，气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄，随年龄的增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。

本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋，膝，踝，肩，肘，腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直，有时合并其他骨与关节畸形如半椎体，髋关节发育不良，髋脱位和畸形足等，有的病儿还合并先天性白内障等。