查疾病
导航
概述
症状
病因
诊断
治疗
饮食保健
预防
检查
并发症
多发性骨骺发育异常
别名:Fairbank病,多发性骨骺成骨不全

多发性骨骺发育异常,(muffiple epiphyseal dysplaais)亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全(dysostosis epiphysealis multiplex)是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷,其特征为许多骨骺异常的骨化,患者的生长发生障碍,手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病,有遗传性及家族史,男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋,肩、踝多见,其次为膝,腕及肘关节。一般出生时无明显不良2岁后逐渐出现症状,其主要的临床表现为髋关节、膝关节的疼痛,活动受限,行走困难,呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关键曲屈畸形或关节松弛。手变短,手指变粗,身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显,故表现为某种程度的短肢型侏儒, 但面部头颅正常,智力发育不受影响。此外还有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。本病没有特异性治疗,只有对多发性骨骺发育不良进行矫形。

展开全部
院前疾病咨询
到院就诊须知
症状解析

主要表现为髋关节,膝关节的疼痛,活动受限,行走困难,呈摇摆步态,肩关节活动也受限,骨端常粗大,少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛,手变短,手指变粗,身材短小,由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显,故表现为某种程度的短肢型侏儒,此外尚有膝内翻,外翻,两下肢不等长及脊柱后突畸形等。

展开全部
病因解析

本病病因不明,为一种罕见的遗传性发育异常。

本病的病理学改变包含发育(骨)骺的骨化中心,软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的,关节软骨最初是正常的,但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的,所以变得畸形,关节的畸形是永久的,在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎,直到儿童晚期才能做出诊断, 患儿长主诉关节僵直,疼痛, 跛行像鸭步(态),这样的儿童身材矮小,肢体粗短, 通常肘,膝部呈屈曲性挛缩,但智力是不受影响的。

展开全部
诊断解析

诊断

本病的诊断主要依靠X线。

X线表现:对称性骨骺骨化中心出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟,特征性的表现是骨化不规则,骨化中心的密度异常,往往呈斑点状或桑椹状,有 许多小的分散的骨化中心,围绕在大的骨化中心的周围,但数目不像点状骨骺发育异常那样多,这些多发性的骨化中心,使骨端变大,胫骨下端的骨骺自内向外方倾 斜,深度减少,腓骨变长,距骨形态改变,以适应胫骨骨变形(占50%),长骨干较正常短,颅骨及牙齿正常,可分为两个类型:

①Ri ing型(软型),有多发性骨骺发育异常,骨骺扁,在手部骨质侵犯较轻微;

②Fairbank型(重型),骨骺小,不规则的腕骨延迟骨化,掌骨及指骨的变化明显。

鉴别诊断

1、甲状腺机能减退(克汀病),骨骺改变相似,但患者的皮肤干燥,智力发育延迟,骨龄明显推迟,在胸腰段的椎体,可有特殊的表现,呈钩形,病人服用甲状腺素后症状会转转。

2、点状骨骺发育不全,整个骨骺表现为许多分散的中心,较本病更为明显,距骨可成为分散的斑点,有先天性白内障(50%)。

3、Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常(spondyloepiphyseal dysplasia)和双侧扁平髋等区别。

4、儿童期大骨节病:本病与儿童期大骨节病的鉴别主要依靠X 线诊断,儿童期大骨节病的骨关节改变与本病不论是临床症状,体征,还是X 线表现,有诸多相似和相同之处,但儿童期大骨节病先期钙化带增宽硬化或干骺端硬化是其特征之一, 而本病先期钙化带或干骺端则无明显硬化。

展开全部
治疗解析

多发性骨骺发育异常西医治疗  

多发性骨骺发育异常有自行好转的趋势,但不可避免的早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定,更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同,如两腿不等长、膝内、外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。

多发性骨骺发育异常中医治疗 

1按摩揉推法:患者俯卧推拿治疗硬板床上,暴露臀部,术者于患者左侧或右侧,两手重叠,用手掌根,按压梨状肌,反复揉按3min,以右侧下肢为例,右侧患肢置于左腿上部,呈交叉形,术者右手将病员右下肢用力向左方推,使左腿最大限度内收;左前臂肘关节屈曲,用肘尖部按揉环跳穴,约3min;体位同上,患肢交叉到健肢上,用拇指指腹在梨状肌部位垂直涤按,在指尖触及梨状肌肌腹后,沿外上方至内上方,来回拔动,并沿全部肌腹拔动一遍,再往压痛部位弹拔2-3遍;指压下髓,阳溪,殷门,环跳,阳陵泉等穴位。术者双手交叉用力揉按臀部痛点,患者可有发热舒适感。  

2、按压法:医者双手交叉按压痛点1分钟左右。

以上手法可循序进行。按压后,术者双手握住患者踝部,微用力做连续小幅度的上下牵抖10-20次左右而结束。手法治疗不需每天都做,每周2次即可,连续治疗2-3周。应该提醒患者的是,应去正规医院的相关科室进行治疗,以确保安全有效,不宜去非法行医的个体按摩处求医。手法治疗对于接受过正规学习和训练的操作者而言是安全有效的,但如果是没有学习过解剖知识的个体按摩人员,难免粗野蛮干,仍有一定的危险性。   

3、拔罐法:用大、中号竹火罐闪火法自上往下,从患侧臀部、下肢后外侧拔闪罐至皮肤红晕。再涂活络油,拔循经走罐重复5-7遍。   

4、温和灸法:用药艾条,循足太阳膀胱经、足少阳胆经自上而下,艾灸至能耐受为度,穴位周围适当多灸。   

5、针灸法(水针):患侧臀部为主穴,秩边、环跳、承扶、臀中、阿是穴每次取1-2个;风市、殷门交替取;阳陵泉、足三里、合阳、承筋每次取2个;药用:VitB12ml、VitB22ml、10%GS15ml的混合液,每穴视肌肉丰厚情况注入1-3ml。每天1次,治疗5次为1个疗程,疗程间休息2天,2个疗程后统计疗效。没治疗完2个疗程又没痊愈者,不作为本组病例,两疗程内痊愈者,作为痊愈统计。  

6、推拿治疗法   

(1)用掌或掌根沿梨状肌走行及下肢后侧肌施以推抚手法。   

(2)单掌或掌根。拇指分别由匕至下揉梨状肌5-7遍。   

(3)用掌根以上至下揉大腿后侧,至胭窝改为多指拿揉小腿后侧三头肌,反复3-5遍。   

(4)拇指拨揉坐骨神经路线3-5遍。   

(5)肘尖拨压梨状肌2-3遍。

(以上提供资料及其内容仅供参考,详细需要咨询医生。)

(6)双拇指按梨状肌走行拨理顺压3-5遍。   

(7)双手掌成掌根交替按压下肢后侧2-3遍。   

(8)双拇指交替按压下肢后侧坐骨神经路线3-5遍。   

(9)掌指关节滚梨状肌及下肢后侧肌群3-5分钟l0   

(10)按压环跳,承扶,殷门,委中,承山,昆仓穴每1-2分钟。臀池(髂前上嵴与坐骨节结连线中点)以及局部压痛点(阿是穴)。   

(11)轻快地拿揉梨状肌1-2分钟,多指拿揉下肢后侧2-3遍。   

(12)轻叩或以拍打结束。

展开全部
饮食保健

 多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素。

展开全部
预防解析

本病为一种先天性遗传病,故目前无有效的预防措施。

展开全部
检查解析

本病的辅助检查方法主要是X线检查:

X线表现:对称性骨骺骨化中心出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟,特征性的表现是骨化不规则,骨化中心的密度异常,往往呈斑点状或桑椹状,有许多小的分散的骨化中心,围绕在大的骨化中心的周围,但数目不像点状骨骺发育异常那样多,这些多发性的骨化中心,使骨端变大,胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜,深度减少,腓骨变长,距骨形态改变,以适应胫骨骨变形(占50%),长骨干较正常短,颅骨及牙齿正常,可分为两个类型:

①Ri ing型(软型),有多发性骨骺发育异常,骨骺扁,在手部骨质侵犯较轻微;

②Fairbank型(重型),骨骺小,不规则的腕骨延迟骨化,掌骨及指骨的变化明显。

展开全部
并发症解析

关于本病的并发症,主要是受罹关节呈多发性和对称性畸形,如髋内翻和膝内,外翻畸形,另外还可以出现继发骨关节炎,关节疼痛以及关节僵硬等。

 

展开全部
热门问答
健康头条