1、本病通常30~40岁发病, 逐渐加重多有，家族史, 偶有散发病例，早期可见易激惹，抑郁和反社会行为等精神障碍, 晚期进行性痴呆;运动障碍最初表现明显的烦躁不安，逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作。

2、少数病例运动症状不典型 (Westphal变异型)，表现进行性肌强直和运动减少为主, 无舞蹈样动作，多为儿童期发病，癫痫&小脑性共济失调也是青少年型的常见特点，伴痴呆和家族史。

病因：

为常染色体显性遗传病，基因定位于常染色体4p16.3，基因产物为亨延顿素(Huntingtin)，病理为尾核萎缩，其次是壳核，基白球，神经细胞变性和脱失，其中以γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能神经元丧失明显，多巴胺神经元丧失相对为少，生长抑素神经元保存。

根据病史、临床症状表现和实验室检查资料可以诊断。

鉴别诊断

1、罕见的良性舞蹈病系在儿童期发病，呈常染色体显性遗传，仅有轻度肌无力，无智力改变，病情不进展。

2、老年性舞蹈病发生于老年人，可由中风引起，起病急，可呈现偏身舞蹈症。

3、L-多巴，酚噻嗪类及避孕药诱发的舞蹈症，均有服药史，且不伴有痴呆。

4、动脉硬化性皮质下脑病发病于老年人，痴呆很轻，常有动脉硬化糖尿病伴发，可有偏瘫，肌萎缩或椎体束征等神经损害，脑CT和MRI中可有侧脑室旁白质损害，可与本病散发病例仅有痴呆者鉴别。

5、血管性痴呆均有中风病史，严重的偏瘫等神经损害体征，可与本病散发病例仅有痴呆者鉴别。

6、老年性痴呆发生于老年患者，以智能障碍为突出表现，表现中不出现多动，用18F-脱氧葡萄糖的PET检查主要在皮质广泛的代谢障碍而没有尾状核等纹状体区的损害。

慢性进行性舞蹈病西医治疗

本病目前尚无法治愈，患者子女以后发病的机会为50%，第二代的患病机率也有25%，应使患者及其家属充分了解此病的遗传风险。对不随意动作的控制通常效果不佳。

运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能已经药物有反应，包括：

①多巴胺D2-受体阻断剂：氟哌啶醇、氯丙嗪或泰必利。应自小剂量开始，逐渐增量，并注意锥体外系副作用。

②耗竭神经末梢DA药物：利血平或丁苯那嗪。

③增强GABA能和胆碱能神经传递药物通常无效;选择性5-羟色胺再摄取抑制剂可能减轻病情进展。

慢性进行性舞蹈病中医治疗

针灸推拿

针灸推拿主要是依据患者的临床表现，结合中医辨证理论，进行中医临床分型，一般将脑萎缩分为肾精不足型、气血亏虚型、痰蒙脑窍型、瘀阻脑络型四型。然后依据临床分型，再选择穴位和治法，确立治疗方案。

1、针灸

针灸是通过在选定的穴位进行针刺或艾灸，同时根据中医辨证施治理论采用恰当的补泻手法，以达到调节患者的机体的阴阳平衡，疏通经络，开通脑窍，促进脑萎缩患者康复的目的。

①肾精不足型以补益肾气、益精填髓为主要治法。

针灸选穴：主穴--百会(或四神聪)、太溪、命门、肾俞

配穴--关元、脾俞、复溜、阴陵泉

针刺方法：百会平刺，勿提插，多捻针、留针;关元可用灸补法;余穴均用补法。

②气血亏虚型以补益气血、养血健脑为主要治法。

针灸选穴：主穴--足三里、三阴交、血海、脾俞

配穴--肾俞、胃俞、关元

针刺方法：关元可用灸法或温针灸，余穴以补法为主。

③痰蒙脑窍型以健脾化痰、益脑开窍为主要治法。

针灸选穴：主穴--丰隆、脾俞、神门

配穴--曲池、百会、阴陵泉、风池

针刺方法：脾俞用补法;百会只捻转，不提插;其余穴位用泻法。

④瘀阻脑络型以活血化瘀、通络开窍为主要治法。

针灸选穴：主穴--风池、太冲、血海

配穴--百会、神门、足三里、三阴交

针刺方法：神门、足三里、三阴交用补法;百会只捻转，不提插;其余穴位用泻法。

2、推拿

推拿的主要作用是通过对肢体或穴位和按摩，达到疏通经络，活血化瘀的作用，从而使脑萎缩的肢体功能和其他功能的障碍得以恢复。

对于脑萎缩的患者来说，如果没有肢体功能障碍，推拿部位则以头面部为主。头面部采用的推拿施治手法主要有：开天门，推坎宫，分推额阴阳，揉运太阳，双揪铃铛，分推面颊，掐人中，点揉神庭、百会、前顶、后顶、脑空、脑户、风池等穴，五指拿头顶，三指拿颈项，扫散法，干洗头等

(仅供参考，详细请询问医生)  

 饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。

本病为常染色体显性遗传病，无有效预防措施，通常在起病后10-20年死亡。

遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。新生儿筛查(neonatal screening)是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。

1、CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。

2、正电子发射断层扫描(PET)见纹状体中葡萄糖代谢明显降低。

3、脑电图可有弥漫性异常。

少数报道本病可合并其他疾病，如分别与进行性肌营养不良，耳聋，痉挛性截瘫，神经纤维瘤病，急性性骨炎等合并发生。