硫胺素缺乏将导致脚气病，脚气病是硫胺素摄入不足的最终结果，主要影响心血管和神经系统。主要表现为多发性神经炎、肌肉萎缩、组织水肿、心脏扩大、循环失调及胃肠症状。乳儿的发病常因乳母有维生素B1缺乏而使乳汁中的含量不足所造成。维生素B1缺乏往往同时有烟酸缺乏。

1.婴儿型脚气病

多发生于数个月的婴儿，发病急、突然，较成人型难以捉摸，可出现多种临床表现，但以心血管症状占优势。

(1)消化系统症状：发病初期主要表现为消化系统症状，如食欲不振、厌食、恶心、呕吐、大便不消化，有时腹胀、便秘、腹痛或腹泻。

(2)神经系统症状：消化道系统症状出现后不久就出现神经系统症状，神经系统症状突出者可分为脑型或神经炎型。初期有烦躁不安，哭吵，夜啼。脑型表现主要为发作型哭叫似腹痛状，烦躁不安，前囟饱满，头后仰。严重者可发生脑充血、颅内高压、昏迷而死亡。同围神经炎主要表现为肢体感觉障碍、周围性瘫痪，早期表现为四肢无力，其后，症状加重，同时足趾的背屈运动受限。跟腱反射和膝反射初期增强，随后减弱，最后消失。软腭反射障碍，吃奶出现呛咳，吞咽困难。如有神经炎则有肌力减弱，腱反射减低，甚至肌肉萎缩。如果累及脑神经，可有眼睑下垂，视神经萎缩，吞咽困难。累及喉返神经时则发音嘶哑。后期出现颅内压增高或前囟饱满，神志不清等。　　

(3)心血管症状 出现心悸、心动过速，婴儿可出现奔马律，呼吸困难，晚期出现发绀，心脏扩大，心力衰竭。肺充血及肝淤血。如不及时治疗，很快死亡。

2.水肿及浆膜腔积液

水肿可遍及全身，多发生于下肢，浆膜腔积液，可发生于心包腔、胸腔和腹腔。由于喉的水肿而出现失声，或出现特殊的喉鸣(脚气病哭声)。

母乳中维生素B1的含量较牛乳低，母乳中的含量为16µg/ml，牛乳中的含量为 42µg/ml，但母乳中的维生素B1含量，对婴儿的生长需要已足够。如果乳母膳食中维生素B1的摄入量缺乏，则会引起母乳中的维生素B1不足，如不及时补充，此母乳喂养的婴儿也将引起维生素B1缺乏症。

如患有消化系统疾病，如慢性腹泻、慢性痢疾、胆囊纤维化、肠道感染等疾病，均可减少维生素B1的吸收。肝、肾疾病将影响TPP的合成，造成维生素B1缺乏。维生素B1缺乏使胃液中酸度降低，从而在胃肠道中维生素B1复合物内的维生素B1释放减少，影响了维生素B1的吸收。

儿童生长发育速度较快，需要量也相对较多;如小儿患结核、麻疹、水痘、肺炎以及高热时，或患有如甲状腺功能亢进等代谢率增加的疾病时，维生素B1的消耗增加，如此时未予及时补充，则造成维生素B1的缺乏。

遗传性维生素B1代谢与功能障碍，引起的维生素B1缺乏症，一般具有高度的家族性遗传性疾病史，或父母近亲结婚史。

(二)发病机制

维生素B1又称抗脚气病因子或抗神经炎因子，它是最早发现的维生素之一。维生素B1在高温、特别是高温碱性溶液中易被破坏，在酸性溶液中，稳定性较好。在体内硫胺素80%是以硫胺素焦磷酸盐(TPP)的形式存在，10%是以硫胺素三磷酸盐的形式存在，其余的为硫胺素单磷酸盐或游离的硫胺素。在身体中硫胺素80%是以TPP的形式存在，它是丙酮酸氧化脱羧酶系的辅助因子，也是磷酸己糖氧化支路中转羧乙醛酶的辅酶。因此维生素B1与糖代谢密切相关，其缺乏使糖代谢受阻，能量产生减少，会产生一系列的病理变化。

1.神经系统 尤其是末梢神经受损严重，髓鞘退化及色素沉着。中枢神经系统和周围神经系统的神经纤维的髓鞘发育不良，因此表现为易激惹。重者神经轴被破坏，以坐骨神经及其分支受累较为常见，并且出现较早。其他如前臂神经等亦可累及。

2.心血管系统 由于能量缺乏，心肌无力，周围血管平滑肌张力下降，小血管扩张。心脏扩张肥厚，尤以右心明显。心肌水肿，其心肌纤维粗硬。血管充血，但组织结构正常。

3.组织水肿及浆膜腔积液 组织水肿多见于下肢，体腔浆液也可渗出。

4.肌肉萎缩 出现于受累神经支配的肌肉。镜下可见肌纤维横纹消失、混浊肿胀及脂肪变性。

5.消化系统 消化道平滑肌张力下降，影响胃肠蠕动，消化功能减弱。

诊断

依靠病史，临床症状和体征，实验室检查和实验性硫胺素治疗可做出可靠诊断。

1.病史

患儿是否有维生素B1摄入不足，对于已增添辅食的小儿，是否有长期食用精白米、面，及有无偏食。有无妨碍维生素B1吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃肠道疾病、肝胆系统疾病等。病人是否存在硫胺素需要量增加的因素，如生长发育阶段、发热及甲状腺功能亢进等。

2.临床特点

有无周围神经炎的表现如肌肉萎缩、感觉异常、跟腱及膝反射异常。有无进行性水肿。心脏扩张肥厚、心率增加、脉压加大。能除外其他心脏病的心力衰竭。有无其他营养缺乏的征象。

3.实验室检查

可通过测定硫胺素负荷前后尿硫胺素排泄量，血清硫胺素水平、红细胞转酮醇酶(ETK)活性及空腹一次测定尿液中硫胺素/肌酐比率等实验室检查等帮助诊断。

鉴别诊断

1.急性咽炎 以声嘶、呛咳、失音等上呼吸道症状为主，易被误诊为是急性咽炎。　

2.消化功能紊乱 以食欲不振、腹胀、腹泻、便秘、肝脏增大等消化道症状为主，易误诊为肠炎或消化不良和消化功能紊乱性疾病。

3.病毒性脑炎 以目光呆滞、神志淡漠、反应迟钝、嗜睡、昏迷、抽搐等神经系统症状为主，易误诊为病毒性脑炎。

4.肾脏疾病 有不同程度的水肿时，与肾脏疾病、血浆蛋白下降引起水肿等病因相鉴别。

5.心肌损害 有循环系统症状时与心肌损害性疾病相鉴别。

小儿维生素B1缺乏病西医治疗

治疗

1.去除病因 仔细询问病史，查明缺乏维生素B1的原因，治疗造成硫胺素缺乏的原发性疾病，如发热、感染、甲状腺功能亢进等。

2.饮食 增加含维生素B1丰富的食物的摄入量，并注意合理配合。如果乳母硫胺素缺乏，应及时予以补充，避免婴儿发生硫胺素缺乏症。

3.应用维生素B1 (硫胺素) 小儿症状较轻，一般维生素B1 (硫胺素)的剂量为5mg/d;重症则需10mg/d静脉注射，2次/d，如症状缓解，则可改为口服。用维生素B1 (硫胺素)治疗，神经症状一般于24h内缓解，心脏症状一般于24～48h缓解，而水肿则需48～72h缓解，运动无力的恢复一般时间较长，需1～3个月。如口服有严重不能耐受的不良反应如长期腹泻、呕吐或大部分小肠切除后，需要全肠外营养维持者，可通过肠外途径予以补充。

预后

用维生素B1治疗能迅速收效。未及时诊断和正确处理时，常死于突发性心力衰竭或因脑充血、颅内高压而致昏迷死亡。

小儿维生素B1缺乏病中医治疗

1、脾肾气虚型

【主症】面浮身肿，以下肢肿较明显，尿量少，心悸，气促，疲倦乏力，面色灰滞，舌质淡胖，苔白，脉沉细无力。

【治法】温肾助阳，化气行水。

【方药】济生肾气丸合真武汤。附子、肉桂、白术、云苓、泽泻、车前子、牛七、淮山药、丹皮、白芍。

【方解】六味地黄丸以滋补肾阴，肉桂，附子温补肾阳，两相配合，则温补水中之火，温肾中之阳气。用白术、茯苓、泽泻、车前子通利小便，生姜温散寒水之气，白芍调和营阴，牛七引药下行，强壮腰膝。

【加减】小便清长量多，去泽泻、车前子，加茧丝子、补骨脂、以温固下元;心悸，唇钳脉虚或结代，乃水邪上逆，心阳被遏，宜加桂枝、丹参、炙甘草、温阳化瘀。喘促，汗出，脉虚浮而数，寒水凌肺、肾不纳气，宜重用党参、蛤蚁、五味子、山萸肉、牡蛎以防喘脱之变。

2、脾阳虚弱型

【主症】身肿，下肢为明显，脘腹闷胀，纳减，大便烂，面色萎黄，神倦肢冷，小便短少，舌质淡白，脉沉缓或细弱。

【治法】温运脾阳，行气利水。

【方药】实脾饮加减。干姜、附子、草果、白术、获菩、炙甘草、大腹皮、木瓜、木香、川朴(后下)、党参、桂枝、生姜、大枣。

【方解】于姜、附子、草果温阳散寒;白术、获菩、炙甘草，姜枣健脾补气;大腹皮、获菩、木瓜利水去湿、木香、川朴、大腹皮理气，气行则水行;党参健脾补气，桂枝助膀眈化气行水。

【加减】气短、体弱加北蔑;小便短少浮肿明显加泽泻以行水。

（以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。）

维生素B1广泛存在于天然食物中，含量较丰富的有动物内脏(肝、心及肾)、肉类、豆类、花生及粮谷类、于果及坚果中。水果、蔬菜、蛋、奶中含量较低。粮谷类是我国人民的主食，也是维生素B1的主要来源，但因维生素B1多存在于麸皮及胚芽中，如米面碾磨过于精白和过分淘洗，蒸煮中加碱，均可造成维生素B1的大量损失，因此，在食物加工中应注意这些问题。

1、要保持脚的清洁干燥，汗脚要治疗.勤换鞋袜，趾缝紧密的人可用草纸夹在中间，以吸水通气.鞋子要通气良好。

2、不要用别人的拖鞋、浴巾、擦布等，不要在澡堂、游泳池旁的污水中行走。

3、公用澡堂、游泳池要做到污水经常处理，用漂白粉或氯亚明消毒，要形成制度，以防相互传染脚气。

4、防鞋柜传染脚气。

评价硫胺素的营养状况，可通过测定硫胺素负荷前后尿硫胺素排泄量，血清硫胺素水平、红细胞转酮醇酶(ETK)活性及空腹一次测定尿液中硫胺素/肌酐比率等实验室检查进行评价。

1.硫胺素负荷试验 摄入过多的维生素B1会从尿中排出，故可利用测定尿中的维生素B1来估计体内维生素B1的状态，因为硫胺素的需要量与其尿排泄量之间具有一定的关系，因此硫胺素负荷试验可以测定硫胺素的营养状况。通常用荧光法或微生物法进行硫胺素的测定，被测者于清晨排尿后禁食，给维生素B1(口服5mg或肌注1mg)，然后饮水200ml，收集4h尿，测定尿中维生素B1量，若在100µg以上者为正常，脚气患病常低于50µg。

2.血清硫胺素水平 因为血中的游离硫胺素及其磷酸盐的含量很低，故测血中的硫胺素水平作为硫胺素营养状况的指标一直未被广泛采用，但是，最近采用灵敏的高效液相色谱法，此方法简单而可靠，易于标准化，但因其参考值幅度较广，血中含量不稳定，不能及时反映早期缺乏状况，故临床很少采用。正常参考值为103～306nmol/L(3.1～9.2µg/dl)，如血清硫胺素水平<100nmol/L(3µg/dl)，则提示维生素B1缺乏。

3.红细胞转酮醇酶(ETK)活性 这是测定维生素B1营养状况的特异性指标，也是评价维生素B1营养状况的最有效指标。在临床维生素B1缺乏的症状出现之前，ETK已有改变，故称为亚临床诊断或边缘状态的检查。通过测定溶解的红细胞中戊糖消失率或己糖出现率来测量ETK活性。采用体外不加(基础)或加入TPP(刺激)后测定ETK的活性，通常以基础活性(ETKA)或以刺激后活性与基础活性之差占基础活性的百分率(ETK-AC活性系数或TPP效应)来表示。硫胺素缺乏与ETKA的降低与ETK-AC的增加有联系;ETK-AC值越高，则硫胺素缺乏越严重。TPP效应的正常参考值为0～l5%，维生素B1低水平时为16%～20%，缺乏时>20%。

4.测定尿液中硫胺素/肌酐比率 空腹一次测定尿液中硫胺素/肌酐比率其正常值为176µg/g肌酐，幼儿如低于120µg/g肌酐，4～12岁小儿低于60µg/g肌酐，则为维生素B1缺乏。　

应作胸片、心电图和B超检查，必要时做脑CT检查以助诊断和鉴别诊断。心电图检查有心动过速、低电压、T波低平或倒置、Q-T间期延长等。

1.神经系统 多发性神经炎，严重者可发生颅内高压。

2.心力衰竭 严重时发生急性心力衰竭。

3.脏器病变 脑充血、肺充血及肝淤血;心包腔、胸腔及腹腔积液。

4.身体合并有身体其余部位皮肤癣菌感染。由于长期患足癣或者因手搔抓后的自体接种，足癣患者可合并有甲癣、手癣、体股癣等。合并甲癣时，甲板浑浊，不透明，呈云雾状、污渍状，表面失去光泽。