损害主要发生在口腔和眼部，口腔主要以颊黏膜，唇红缘，舌的下面及齿龈为主，损害呈无症状的柔软，白色海绵状皱褶，当受累黏膜展开时，不透明的针尖大的隆起可以出现，口腔的损害在出生即有或生后不久发生，眼的损害在出生后一年内均已出现，在球结膜充血的基底上发生小的类似结膜黄斑，畏光是常见症状之一，特别在儿童更为明显，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。

(一)发病原因

遗传性良性上皮内角化不良系常染色体显性遗传所致。

(二)发病机制

系常染色体显性遗传性疾病，发病机制还不很清楚，组织病理表现为表皮增生，棘层肥厚，有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞。表皮是以蜡样的嗜酸性粒细胞为主。

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。一般不会与其他疾病混淆。

遗传性良性上皮内角化不良西医治疗

(一)治疗 　　

由于本病并无恶变，可对症治疗或不治疗。 　　

(二)预后 　　

儿童眼的损害，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。

遗传性良性上皮内角化不良中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

(1)忌烟、酒、咖啡、可可。 　　

(2)忌辛辣、燥热动血的食物。 　　

(3)忌霉变、油煎、肥腻食物。  

注意用眼卫生，保护用眼，不要在强光下阅读，暗室停留时间不能过长，光线必须充足柔和，不要过度用眼。综合调理全身并发症。注意药物影响，危险因素者，必须定期复查，一旦有发病征象者，必须积极配合治疗，防止视功能突然丧失。

组织病理：表现为表皮增生，棘层肥厚，有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞，表皮是以蜡样的嗜酸性粒细胞为主，此细胞称为细胞内细胞。

儿童眼的损害，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。