1.一般表现

患儿食欲不振，发育落后，体重减轻，消瘦，精神倦怠，好哭，营养不良，腹泻严重可致脱水，电解质紊乱。

2.腹泻

主要表现为脂肪泻，粪便量及次数增多，典型粪便色淡，灰白色，油脂状，量多，恶臭，所含脂肪能漂浮于水面，伴腹胀，腹痛，精神倦怠好哭。

3.腹部胀满

由于肠内储存不消化食物，同时肠肌软弱使肠腔内积气所致。

4.脂溶性维生素缺乏

病程迁延，肠黏膜广泛病变所致脂肪吸收不良病程迁延可引起脂溶性维生素缺乏，如维生素A缺乏性眼病，可表现毕脱斑，角膜干燥等;维生素D缺乏可致佝偻病，手足搐搦症;维生素E可致近端肌肉萎缩;维生素K引起出血倾向，凝血酶原时间延长，可引起低蛋白血症，水肿，营养性贫血及肠病性肢皮炎等。

5.其他

因肠道广泛吸收不良常伴其他多种营养素吸收障碍，引起相应的表现，如低蛋白血症，水肿，营养性贫血，肠病性肢皮炎和继发多种微量元素缺乏。

(一)发病原因

胰腺疾病引起胰腺外分泌减少或缺乏，肠道对脂肪消化吸收不良，出现脂肪泻时，胰脂肪酶的分泌常低于正常量的10%，严重脂肪泻主要见于先天性囊性纤维性变，慢性胰腺炎及胰腺全切的患儿。

各种原因导致小肠吸收面积减少，黏膜表面病变，肠壁浸润及酶缺陷等，均可影响脂肪在小肠的正常摄取，加工和吸收，见于肠道感染性疾病，肠道寄生虫病，炎症性肠病(克罗恩病，溃疡性结肠炎)，短肠综合征，肠淋巴管梗阻(淋巴肉瘤，霍奇金病，肠结核等)。

内分泌紊乱疾病，如肾上腺功能低下，甲状旁腺功能减退;其他原因所致的肠吸收不良综合征，Wolman病;低丙种球蛋白血症，免疫球蛋白A重链病，无β脂蛋白血症;结缔组织病(硬皮病)等。

各种原因所致的胆管梗阻，如先天性胆道闭锁，胆道感染;各种肝病，如胆汁淤积性肝炎，晚期肝硬化等。

上述脂肪吸收过程中，任何一环节发生障碍，均可引起吸收不良而导致脂肪泻。

(二)发病机制

食物中脂肪多为三酰甘油，当其与蛋白质等一起进入十二指肠后，可促使消化道激素胆囊收缩素(cholecystokinin)释放，后者促进胰腺分泌，胆囊收缩及Oddi括约肌开放，脂肪经胆盐乳化后，易于被水溶性胰脂肪酶所催化使其分解为甘油一酯及游离脂肪酸，胆盐分子具有亲水及亲脂两个极，数个胆盐分子围在一起，亲水端向外，亲脂端向内，可将甘油一酯及游离脂肪酸包围，形成水溶性，直径约5nm的微粒(micelles)，借水溶性特性，微粒可透入小肠黏膜表面的不移动(unstirred)液层，微粒中的脂肪通过被动扩散，被肠黏膜上皮细胞刷状缘所吸收，胆盐仍被留在肠腔，最终大部由回肠末段吸收，进入肠肝循环，可重新被利用。

进入上皮细胞的甘油一酯，在细胞内分解为脂肪酸，脂肪酸在内质网内又重新合成三酰甘油，并与细胞合成的磷脂胆固醇及蛋白质(apoprotein)一起，组成较稳定的乳糜粒，进入乳糜淋巴管及血循环。

上述脂肪吸收过程中任何一环节发生障碍，均可引起吸收不良导致脂肪泻，较多见于各种梗阻性或反流性黄疸，包括先天性胆道梗阻及感染中毒性肝炎等，由于此类患儿肠内缺乏胆汁，脂肪不能被乳化;其次见于肠道疾病，如各种肠道感染，限局性回肠炎，溃疡性结肠炎，乳糜泻(麦胶过敏性肠病，caliac disease)，肠瘘，肠管大部切除以及肠道淋巴梗阻(如霍奇金病，淋巴肉瘤，肠结核及“渗出性肠病”等)，所谓渗出性肠病以腹泻，脂肪泻，水肿及低蛋白血症为主要表现，系肠道淋巴组织异常，使血清蛋白倒流入肠道，可以131Ⅰ标记的白蛋白示踪检查粪便等方法证明;因缺乏胰酶所致的脂肪泻，见于先天性囊性纤维性变;由于异常代谢及其他原因所致的肠吸收不良综合征亦为脂肪泻的一种。

诊断

根据临床表现特点，依赖实验室检查确诊。

临床疑及脂肪泻时，应首先通过实验室检查予以证实是否为脂肪泻，做粪脂定量测定，是惟一较精确的方法，但操作复杂，收集粪便有困难，可先采用苏丹Ⅲ 染色镜检和血清胡萝卜素测定方法进行筛选，明确脂肪泻后，应进一步通过病史，体检及必要的实验室检查弄清病因，N-苯甲酰-L酪氨酸-对氨基甲酸BT- PABA试验，是诊断胰外分泌功能可靠简易的方法;粪便苏丹Ⅲ染色粪脂以中性脂肪为主，应考虑胰原性脂肪泻;以脂肪酸为主，常提示小肠黏膜病变;右旋木糖 吸收排泄试验结果如血或尿木糖显著降低，提示空肠黏膜有较广泛损害，可间接推断脂肪吸收不良是由于肠黏膜损伤所致，而与单纯胰外分泌或胆盐缺乏等无关等 等。

鉴别诊断

与其他吸收不良综合征相鉴别：

1.糖吸收不良(sugar malabsorption) 正常人乳糖摄入后被小肠黏膜刷状缘的乳糖酶水解为葡萄糖和半乳糖而吸收，各种原因造成小肠黏膜乳糖酶缺乏，使牛奶中特有的乳糖不能在小肠内充分水解和吸收，造成乳糖吸收不良(lactose malabsorption)，糖吸收不良可分为原发性和继发性两大类，引起原发性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，葡萄糖-半乳糖吸收不良等。而引起小肠黏膜上皮细胞和刷状缘损害的疾病，如病毒性肠炎，慢性腹泻病，蛋白-热量营养不良，免疫缺陷病，小肠手术后等，均可引起继发性糖吸收不良。

糖吸收不良出现临床症状和体征者，称为糖耐受不良(sugar intolerance)，其临床表现为患儿进食乳类食品后出现渗透性腹泻，为水样便，粪脂不增加，粪便酸臭，有泡沫，常有腹部不适，腹胀，排气增多的表现，严重者出现水，电解质和酸碱平衡紊乱，一旦停食乳类食品或除去不耐受的糖类，腹泻症状可迅速缓解，此为本病的特点之一。

糖吸收不良的实验室检查：

(1)粪便pH常<5.5，提示糖吸收不良。

(2)粪便还原糖测定(fecal reducing sugar determination)：Clinitest试纸，改良班试剂或醋酸铅法可进行还原糖测定，如≥0.005提示糖吸收不良。

(3)糖-呼气试验(sugar-expiratory test)，正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良，摄入某种试验糖前后，测定呼气中的氢气或14CO2，摄入试验糖后，呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。

(4)小肠黏膜活检双糖酶活力测定：糖吸收不良者，一种或数种双糖酶活性降低。

(5)乳糖耐量试验(lactose tolerance test)：口服乳糖50g，每30min抽血测血糖，共2h，正常人在口服乳糖后，比空腹血糖增加1.1mmol/L(20mg/dl)以上;乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现，本试验因需多次抽血，近年来已少用。

2.蛋白质吸收不良(protein malabsorption) 单纯的蛋白质吸收不良罕见，一般均在肠黏膜广泛受损时，与脂肪或糖吸收不良同时发生，其临床表现是粪便颜色浅，有臭皮蛋气味，并出现与低蛋白血症有关的症状，如水肿，腹水等，而尿蛋白常阴性。

蛋白质吸收不良的实验室检查：

(1)血清总蛋白，白蛋白降低而无尿蛋白增加。

(2)静脉注射25～50U 51Cr(铬)标记的白蛋白，然后测定96h内粪便中51Cr的排出率，正常值为0.001～0.007，如排出增多，提示蛋白吸收不良。

(3)测定粪便中的α1抗胰蛋白酶，α1抗胰蛋白酶在胰酶中不被分解，即使排泄到粪便中仍较稳定，故通过测定血和粪便中的α1抗胰蛋白酶的浓度可获知蛋白质漏出的程度，干粪中正常值为0.8～1.0mg，>2.6mg为蛋白质吸收不良。

小儿脂肪吸收不良西医治疗

(一)治疗　　

1.原则　　

(1)给以高热量、高蛋白、低脂肪饮食。　　

(2)肌注补充足量的维生素A、D及K等脂溶性维生素防治其缺乏。　　

(3)因单糖类较易吸收，可给香蕉等含大量果糖的食物。　　

(4)对较重的患儿疗效不好时应用全静脉营养，使肠道休息并保证足够的营养和热量。　　

(5)病因治疗：主要应根据病因进行治疗：如胰腺功能不足，可给内含胰蛋白酶、胰脂肪酶及胰淀粉酶的药品;乳糜泻应限制进食麦类食物;牛奶或豆蛋白过敏者，则需停用相应食物;胆盐缺乏除治疗原发病外，如先天胆道闭锁需手术治疗，宜在饮食中加用中链三酰甘油以改善病儿的营养状况，中链脂肪不需要通过胆盐作用，能直接被小肠吸收，但长期使用，需注意有发生必需脂肪酸缺乏的可能。　　

2.静脉营养

营养不良患儿引起的脂肪泻，可先采用静脉营养，情况改善后，逐步增加饮食。脂肪吸收不良应通过胃肠外补充脂溶性维生素。同时伴其他营养素吸收不良者，也应设法补充，如维生素B族、维生素B12、叶酸、铁、锌等，有贫血时可输血，低蛋白血症可输血浆或人血白蛋白。　　

3.限制进食麦类食物

乳糜泻应限制进食麦类食物。　　

4.抗生素

有些脂肪吸收不良与细菌作用有关，如小肠上部细菌过度繁殖，可使胆盐分解，从而影响脂肪吸收;热带口炎性腹泻一般认为与细菌或其代谢产物损害小肠吸收功能相关，均需采用适当抗生素治疗。蓝贾第鞭毛虫感染宜用甲硝唑(灭滴灵)治疗。

(二)预后　　

以往患儿多死于严重并发症，现积极的饮食管理，补充适量维生素、矿物质、已使预后大为改观。

小儿脂肪吸收不良中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

可较多给蛋白乳及乳酸去脂牛乳，因富于蛋白质，应作为主要饮食。此外如豆制品、鸡蛋白、瘦牛肉、鱼、鸡肉、肝及猪舌等蛋白质可做成泥和易消化的软食，逐渐增加，以维持患儿营养。也可给熟香蕉或香蕉粉。注意加用鱼肝油或维生素A、D制剂及钙剂。以后逐渐加全牛乳、水果泥、菜泥、麦芽糖及蔗糖等。最后才添加淀粉食品，可先从藕粉类淀粉制品开始，然后试用糕干粉、米粉、代乳粉等。对加用麦粉类食物要十分慎重。

1、积极防治营养不良性疾病。

2、积极治疗各种梗阻性或反流性黄疸，治疗各种肠道感染性病症。

3、增强体质，提高自身免疫力：注意多休息，多参加体育锻炼，多进食富含维生素的新鲜蔬果。

1.显微镜下检查粪便脂肪

(1)苏丹Ⅲ染色镜检：将粪便置玻片上，加几滴95%乙醇混合，用苏丹Ⅲ饱和乙醇(95%)溶液染色，镜下中性脂肪呈黄或橘黄色圆形小球，另外将粪便置玻片上，加几滴36%醋酸和苏丹Ⅲ溶液，充分混合覆盖玻片，放在酒精灯上轻轻加热直至煮沸，冷却后镜检，脂肪酸可染成橘黄色小球，镜下脂肪球较多，如每低倍视野超过6个，常提示粪脂过多，此法简便，但敏感性较差，中，重度脂肪泻才呈阳性。

(2)取生理盐水和猩红染料的饱和乙醇溶液各1滴，加粪便少许在玻片上混匀，覆以盖玻镜检，可见圆泡形中性脂肪和晶状的脂肪酸，如标本1/4以上染成红色，为试验强阳性( 或 )，为重性脂肪泻。

2.碘油耐量试验

给患儿口服碘油(用罂粟子油加氢碘酸，使含碘量达40%)碘与植物油中的不饱和脂肪酸紧密结合，至消化道吸收后才离解，从尿中排出，服后12～18h后收集尿液，以7个试管作尿的倍比稀释，每管各0.5ml，各加3滴新配制的1%淀粉悬液作半定量碘试验，如第4管(1∶8稀释)或以上显示蓝色者为阳性，说明消化道脂肪吸收正常，有碘过敏史者忌用。

3.血清胡萝卜素测定

胡萝卜素是维生素A的前身，血清胡萝卜素含量可间接反映脂肪吸收情况，在正常饮食情况下，血清β胡萝卜素正常值为：婴儿0.37～1.3yDol/L(20～70y8/dl)，儿童0.74～2.42yDol/L(40～130y8/dl)，在轻度脂肪泻此脂色素即不易吸收，如饮食中连日吃胡萝卜或其他富于胡萝卜素的食物，如明显低下，可认为存在脂肪吸收不良，脂肪吸收不良常降至1～2y8/L，此结果不受维生素A入量的影响，但食用较多绿色，黄色蔬菜，水果的病儿可出现假阴性，而不食用这类食物的病儿，如8个月以下婴儿可呈假阳性。

4.粪脂定理测定和计算脂肪吸收率

如上述简单方法不能解决，可测食物和粪便的脂肪含量，计算其吸收系数。

患儿每天摄入含一定量脂肪的正常饮食，脂肪热卡至少占总热卡的35%，共5天，后3天每天收集全部粪便，进行粪脂定量测定，并计算脂肪吸收率：

脂肪吸收系数=[摄入总脂肪(g)-排出总脂肪(g)]/摄入总脂肪(g)×100%。

正常早产儿吸收率为60%～75%;足月婴儿80%～85%;1岁以上正常儿的系数为95%或更高，吸收率明显低下可诊断为脂肪吸收不良，本试验虽较精确，但操作过程复杂，较小儿童收集粪便也常有困难，可采用苏丹Ⅲ染色镜检和血清胡萝卜素测定筛选方法。

5.血液检查

末梢血涂片可检测是否有小细胞低色素或大细胞贫血，查到棘红细胞应考虑无β脂蛋白血症，后者血清胆固醇，三酰甘油均低下，几无β脂蛋白，Shwachman-Diamond综合征有末梢血粒细胞减少。

6.N-苯甲酰-L酪氨酸-对氨基甲酸BT-PABA试验

是诊断胰外分泌功能可靠简易的方法，其原理是胰腺分泌中的糜蛋白酶可水解BT-PABA氨基酸肽键，而将PABA作为标记残留在肠腔，并被吸收入血循环，由尿中排出，胰分泌减少时血及尿中PABA含量均下降，为避免假阳性，测试前3天忌水果及磺胺，氯霉素，利尿剂，中药，空腹服BT-PABA 250mg，2h后取静脉血或留6h尿，测定PABA含量，明显低下者，提示胰外分泌功能低下。

7.右旋木糖吸收排泄试验

糖是一种戊糖，口服后被空肠吸收，在体内不被代谢，由尿中被排出，在肾功能正常条件下，木糖吸收排泄量可反映小肠吸收功能，口服木糖14.5g/m2，最大不超过25g，1h后测木糖血浓度，正常>25mg/dl;也可口服木糖1g(10%溶液)，继饮水l00～200ml，收集5h尿测木糖，正常排出>0.25g，如血或尿木糖显著降低，提示空肠黏膜有较广泛损害，可间接推断脂肪吸收不良是由于肠黏膜损伤所致，而与单纯胰外分泌或胆盐缺乏等无关。

8.维生素B12吸收试验

Schilling试验，维生素B12与内因子结合后，由回肠末段被吸收，体内维生素B12储存饱和后,多余的B12即从尿中排出，试验时先肌注足量维生素B12,使体内储存达饱和，再口服核素60钴(60Co)标记的维生素B12微量，留24h尿测核素维生素B12排出量,如排出量小于摄入量的5%，如病儿无内因子缺乏，提示回肠黏膜具有较广泛损伤，包括外科切除，肠内胆盐经细菌还原为去氧胆酸或石胆酸，大部由回肠末端再吸收，经肝脏处理后可重新经胆道排入肠道，帮助脂肪吸收，当回肠末端有广泛损害时，常提示胆盐吸收及胆盐池减少，脂肪吸收不良可能与胆盐缺乏有关。

9.十二指肠引流液检查

可直接测定胆酸，胰脂酶及胰蛋白酶含量，贾第鞭毛虫感染引流液镜检可发现滋养体，细菌培养菌落计数有助于诊断小肠上部细菌过度繁殖。

10.小肠黏膜活检

可通过内镜或经口插入肠活检导管取小肠黏膜做活检，可直接观察黏膜病变，对诊断乳糜泻，无β脂蛋白血症，肠病性肢皮炎，肠淋巴管扩张症，牛奶或豆蛋白过敏，热带口炎腹泻及贾第鞭毛虫病等均有帮助，另外活检标本可测定双糖酶活性，脂肪吸收不良伴双糖酶活性下降，常提示小肠黏膜病变较广泛。

常规做B超，心电图和X线检查，以助诊断和鉴别诊断，例如腹部B超可检测胰腺及胆道有无解剖异常，国外胰纤维囊性变是引起脂肪泻的常见病因，国内尚未见有报道，此病测汗液氯化钠含量增加。

并发营养不良，生长发育迟缓，脂溶性维生素缺乏和矿物质缺乏等各种疾病。

1.营养不良是由于能量和(或)蛋白质摄入不足，导致营养状况不佳或不能维持正常的生长发育，主要见于3岁以下婴幼儿。临床常见三种类型：能量供应不足为主，表现为体重明显减轻，皮下脂肪减少者称为消瘦型;以蛋白质供应不足为主，表现为水肿的称为浮肿型，介于两者之间的消瘦-浮肿型。

2.发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象。发病率在6%～8%之间。在正常的内外环境下儿童能够正常发育，一切不利于儿童生长发育的因素均可不同程度地影响其发育，从而造成儿童的生长发育迟缓。

3.脂溶性维生素包括维生素A、D、E、K，它们不溶于水，而溶于脂类及脂肪溶剂。脂溶性维生素在食物中与脂类共同存在，并随脂类一同吸收。吸收后的脂溶性维生素在血液中与脂蛋白及某些特殊的结合蛋白特异地结合而运输。脂溶性维生素A、D、E、K具有一定的生物功能，一旦缺乏就会出现相应的症状。