主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。

1.新生儿及婴儿： 

大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索；如母怀孕时常感到胎动少，过期产，面部呈臃肿状，皮肤粗糙，生理性黄疸延迟，嗜睡，少哭，哭声低下，纳呆，吸吮力差，体温低，便秘，前囟较大，后囟未闭，腹胀，脐疝，心率缓慢，心音低钝等。

2.幼儿和儿童期： 

多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型，甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。

(1)特殊面容：头大，颈短，面部臃肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。

(2)神经系统功能障碍：智能低下，记忆力、注意力均下降，运动发育障碍，行走延迟，常有听力下降，感觉迟钝，嗜睡，严重可产生黏液性水肿，昏迷。

(3)生长发育迟缓：身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后。

(4)心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大；可伴心包积液、胸腔积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导阻滞等。

(5)消化道功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少。

(一)发病原因

先天性甲低可分为2大类：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。散发性先天性甲低的病因多见于甲状腺发育不全或者异位；地方性先天性甲低主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关；随着含碘盐供应的普及，缺碘在我国已经基本控制，但在个别地区还可见到。

根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为：

1.TSH浓度增高

(1)原发性甲低：包括甲状腺缺如，发育不良，发育异常，甲状腺素合成障碍。

(2)暂时性甲低：包括孕母在服用抗甲状腺药物，未成熟儿等。

2.TSH浓度正常

(1)下丘脑，垂体性甲低。

(2)低甲状腺结合球蛋白。

(3)暂时性甲低，可见于未成熟儿，非甲状腺疾病等情况。

(二)发病机制

1.甲状腺的病理生理： 妊娠第3周，胎儿甲状腺起始于前肠上皮细胞突起的甲状腺原始组织，妊娠第5周甲状舌导管萎缩，甲状腺从咽部向下移行，第7周甲状腺移至颈前正常位置，妊娠第10周起，胎儿脑垂体可测出TSH，妊娠18～20周脐血中可测到TSH。

胎儿甲状腺能摄取碘及碘化酪氨酸，耦联成三碘甲腺原氨酸(T3)，甲状腺素(T4)，并释放甲状腺激素(thyroid hormone)至血循环，妊娠8～10周，甲状腺滤泡内出现胶状物，开始合成T4；妊娠20周时T4水平升高，但在20周前胎儿血清中TSH，T3，T4，游离T3(FT3)，游离T4(FT4)水平均十分低，甚至测不出。胎盘不能通过TSH，很少通过甲状腺激素，说明胎儿的垂体-甲状腺轴与母体是彼此独立的。至妊娠中期，胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用，TSH分泌水平渐增高，一直持续至分娩，TSH在母体中整个孕期均无变化。羊水中TSH正常情况下测不出，由于胎儿血T4在TSH影响下渐渐升高，甲状腺素结合球蛋白(TBG)的浓度也同时升高，抗甲状腺药，包括放射性碘，可自由通过胎盘，所以患甲状腺功能亢进症(简称甲亢)的母亲孕期接受抗甲状腺药治疗后娩出的新生儿可患甲状腺功能减低症合并甲状腺肿。

新生儿TSH正常值逐日变化，生后不久，约30～90min，由于冷环境刺激，血中的，TSH突然升高，于3～4天后降至正常。在TSH影响下，T3与T4在生后24～48h内亦升高。了解以上这些激素浓度的生理性变化，才能正确地估价新生儿期的甲状腺功能。

2.甲状腺激素的合成和分泌： 甲状腺激素的合成分以下几个步骤：

(1)碘在甲状腺的浓集：食物中的碘经肠道吸收后以无机碘化物形式进入血液，通过甲状腺上皮细胞膜上碘泵浓集，进入细胞内，此时的碘化物是无机碘。

(2)碘化物的氧化及酪氨酸的碘化：在过氧化酶的作用下，碘化物氧化成活性碘，并与酪氨酸结合成单碘酪氨酸(MIT)及二碘酪氨酸(DIT)。

(3)碘酪氨酸的耦联：两分子DIT缩合成一分子T4，MIT，DIT各一分子缩合成一分子T3，T4与T3均是甲状腺激素。

(4)甲状腺激素的分泌：酪氨酸的碘化及T3、T4的合成，均是在球蛋白分子上进行的；此种球蛋白称为甲状腺球蛋白(TG)，经溶酶体的蛋白水解酶作用，释放出T3、T4和TG，透过滤泡细胞膜和血管壁进入血液，发挥生理效应。

甲状腺激素分泌入血后，绝大部分和血浆蛋白质结合，约75%的T4和TBG结合，约15%和甲状腺素结合前白蛋白(TBPA)结合，约10%和白蛋白结合；T3有65%～70%与TBG结合，约8%与TBPA结合，其余与白蛋白结合；仅0.03% T4和0.3%T3呈游离状态。T3的活性比T4强3～4倍，机体所需的T3约80%是T4经周围组织5′-脱碘酶的作用转化而来。

3.甲状腺激素的调节： 甲状腺的功能受下丘脑，垂体前叶和血中T3、T4浓度的调节，三者组成一个反馈系统。下丘脑的神经分泌细胞产生促甲状腺激素释放激素(TRH)，释放到垂体门脉系中，兴奋垂体前叶产生TSH，TSH再兴奋甲状腺分泌T3、T4；血中游离T3、T4过高时，抑制TSH的分泌；过低时TSH分泌增多，从而兴奋甲状腺的分泌。上述反馈系统使血中T4、T3保持动态平衡，以保证机体的正常物质代谢和生理活动。

4.甲状腺激素的生理作用

(1)产热作用：甲状腺激素能刺激物质氧化，使氧化磷酸化作用加强，促进新陈代谢。

(2)蛋白质代谢：生理剂量的甲状腺激素使蛋白质和核酸合成增加，氮的排泄减少，若给大剂量甲状腺激素则抑制蛋白质的合成，血浆、肝、肌肉中游离的氨基酸浓度增高。

(3)糖代谢：甲状腺激素能促进小肠吸收葡萄糖和半乳糖，并使脂肪组织和肌肉组织摄取葡萄糖的速度增加，还可加强儿茶酚胺和胰岛素对糖代谢的作用，使细胞儿茶酚胺受体对肾上腺素的敏感性增强。

(4)脂肪代谢：甲状腺激素可以增强脂肪组织对儿茶酚胺，胰高糖素的敏感性，这些激素的作用都是通过腺苷酸环化酶系统，活化细胞内的脂肪酶，促使脂肪水解。

(5)水盐代谢：甲状腺激素具有利尿作用，甲低时细胞间液增多，并聚积大量白蛋白与黏蛋白，称为黏液性水肿。

(6)对生长发育：甲状腺激素通过对蛋白质的合成作用能促进生长，与生长激素一起在促进生长方面具有协同作用，甲低患者生长缓慢，骨龄发育落后。

(7)促进大脑发育：胎儿脑细胞数目在妊娠末3个月增长最快，出生后第1年仍快速增长，在脑细胞增殖、分化期，甲状腺激素必不可少，尤其是妊娠后半期与生后第1年期间更为重要，甲低发生越早，脑损害越重，且常不可逆。

诊断

典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。

目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前，但是血生化已经有改变时，就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在 新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH。必须指出，测定TSH进行新生儿疾病筛查，但下丘脑-垂体性甲低无法检出。此外，无论采用何种筛查方法，由 于实验技术的局限性，生理指标的变化和个体的差异，新生儿疾病筛查会出现一定百分比的假阴性；对甲低筛查阴性病例，如临床表现有甲低可疑，仍应提高警惕， 作进一步详细检查。

鉴别诊断

1.21三体综合征： 

特殊面容，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，皮肤细，毛发软，关节松弛，拇趾与余四趾分开较明显，小指中节短，通贯手，常合并先天性心脏病，染色体为21三倍体，而甲状腺功能正常。

2.软骨发育不全：

侏儒中最多见类型之一，是因软骨骨化障碍，主要表现四肢短，尤其上臂和股部，直立位时手指尖摸不到股骨大粗隆，头大，囟门大，额前突，鼻凹，常呈鸡胸和肋骨外翻，指短分开，腹膨隆，臀后翘，X线检查有全部长骨变短，增粗，密度增高，干骺端向两侧膨出。

3.先天性巨结肠：

临床表现顽固性便秘，营养不良，发育迟缓。本症常有误诊，将先天性甲低当作巨结肠手术。腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位片中可见典型痉挛肠段和扩张肠段，血T3、T4、TSH检查均正常。

4.黏多糖病Ⅰ型 ：

本病属遗传性疾病，患儿出生时正常；不久出现症状，表现头大，鼻梁低平，舌，唇厚呈丑陋容貌，角膜混浊，毛发增多，肝脾增大，有脐疝，腹股沟斜疝，X线检查蝶鞍变浅，椎体前部呈楔状，肋骨呈飘带状，长骨骨骺增宽，掌骨，指骨短，智力落后，身材矮小。

小儿先天性甲状腺功能减低症西医治疗 　　

一旦确诊为先天性甲状腺功能减低症，无论其病因，必须立刻治疗。若是由先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起的，需终身治疗。

甲低病人对镇静药异常敏感，尤其吗啡，可引起昏迷；甲低病儿如长期饥饿、感染、疲劳、手术创伤，容易诱发甲减危象，经甲状腺粉治疗后好转。

1、胎儿甲减的治疗

由于羊水周转快，且T3、T4很容易被胎儿吸收，故对产前检查可疑先天性甲减胎儿可行羊膜腔内注射T4或者T3进行治疗，或直接给加减胎儿及内注射甲状腺激素。胎儿若32周后可注射Na-L-T4500μg，2周1次或120μg每周一次。

2、治疗剂量，一般采用甲状腺粉治疗，治疗剂量必须个体化，因每位病儿反应不一。在治疗开始后应每4周随访1次，血清FT4和TSH正常后可减为每3个月1次，2岁以后可减为每6个月1次。随访过程中应观察血FT4、TSH变化，观察生长发育曲线、智商、骨龄等，根据情况调整服药剂量。甲状腺素用量不足时，患儿身高及骨龄发育落后，剂量过大则引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状，必须引起注意。

3、左甲状腺素钠(L-T4)是治疗甲低最有效药物。甲状腺粉(片)是由公猪的甲状腺去除结缔组织及脂肪后制成，制剂标准含碘量为0.2%±0.03%，不同批号之间FT4含量有一定差别。

4、暂时性甲低，怀疑属于暂时性甲低，一般需正规治疗2年后，再停药1个月复查甲状腺功能，如功能正常，则可停药定期观察。

5、先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。　

小儿先天性甲状腺功能减低症中医治疗 　　

暂无可参考资料。

以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

日常保健

主要还是吃一些营养含量高的食物，尽量少吃一些油腻性的食物。

1、政府应大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿、地方性克汀病等。

2、孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾(1%溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml，多吃含碘食物。

1.甲状腺功能检查： 血浆TSH升高，总T3，总T4低于正常，TBG正常浓度为160～750nmol/L，血浆T3，T4受TBG影响较大，测定FT3，FT4能较好反映甲状腺功能。

2.甲状腺释放激素(TRH)兴奋试验： 对TSH不增高的甲低，可做TRH兴奋试验了解垂体的储备功能；给病人静脉注射TRH 7μg/kg，最大量不超过200μg，注射前和后15、30、60min分别取血测定TSH含量，正常注射TRH后几分钟内TSH升高，20～30min达到峰值，90min回到基础值，不出现反应峰时，应考虑垂体病变，TSH反应峰甚高或持续时间延长，提示下丘脑病变。

3.甲状腺核素显像(99mTc，123I) ：可判断甲状腺位置、大小、发育情况及摄碘功能，甲状腺B超亦可了解甲状腺位置及大小。

4.骨龄测定： 骨龄是发育成熟程度的良好指标，它可以通过X线摄片观察手腕，膝关节骨化中心和骨骺闭合情况来加以判断。

常发生智能低下，运动发育障碍，身材矮小，心脏扩大；可伴心包积液、胸腔积液、消化道功能紊乱。