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小儿结节性硬化症

结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病,根本原因是胚胎期外胚层发育异常,导致神经系统、皮肤、眼睛等多个脏器发育异常的综合征。临床表现因累及器官的不同而多种多样,可出现心力衰竭、呼吸衰竭、癫痫等表现。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化,1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,即癫痫,智力低下和面部血管纤维瘤。该病属于常染色体显性遗传,亦有散发病例。

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症状解析

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,阳性家族史者占20%-30%。外显率可变。

本病发病年龄较早,有时出生时即可发病,但不易觉察。典型三联症即:面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下,但同时出现该三联症者只占很少一部分人。其他相关症状包括甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑、色素减退斑、皮肤纤维瘤、咖啡斑等。

1.皮肤症状

典型皮肤改变包括叶片状脱色斑,面部血管纤维瘤及鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤等。

面部血管纤维瘤具特征性,以往称为皮脂腺瘤,实际并非皮脂腺,而是由血管及结缔组织所组成,常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节,半透明,表面光滑,一般不融合,圆形或椭圆形,直径1~4mm,多对称分布于额头、鼻周和口周,鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的菜花样肿块。在4岁以上病人中,约90%可出现面部皮疹,且往往持续存在,有时皮疹数目亦可增加。

甲周纤维瘤(Koenen瘤),位于指(趾)甲周围和指甲下面,象一小块肉状的小结节。可出现于50%的患者,呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤,一般分布不对称。齿龈亦可出现类似的纤维瘤。女多于男,但青春期前少见到,多发的指(趾)甲纤维瘤对本症有诊断价值。

鲨鱼皮样斑在10岁以内的患者发生率约40%,好发于躯干,尤其是腰骶部,为微隆起的柔软的表面凹凸不平的淡黄色斑块,如鲨鱼皮样,直径1~8cm,其本质是结缔组织痣。

叶片状脱色斑,可见于80%以上的患者,数目不等,一般在出生时即有,亦可在6~10岁时才出现。形如桉树叶或柳树叶,白色,与周围皮肤界限清楚,多分布于躯干和四肢,面部很少见到,头皮有时可见到,该处头发为白色。个体差异,或没有脱色斑,或多达10余块。正常人有时也可见到1-2块,无诊断意义。有些病人还可见到成簇的、数止较多的、形头不规刚的、纸屑状的小块色素脱失斑。但要和一般的色素减退斑鉴别,后者数目一般不超过3块。其他少见的皮肤表现有皮赘、软纤维瘤、咖啡斑等。

2.神经系统

常见的是癫痫、智力低下,有时偶可见到偏瘫或其他局限性神经异常症状。80%-90%的病人有癫痫,婴儿时期常表现为婴儿痉挛,较大儿可表现为复杂部分性发作或其他局限性发作,也可为全身强直-阵挛发作或Lemmox-Gastaut综合征。约605的病人有智力低下,程度轻重不等,智力低下常与癫痫同时存在,也有部他病人只有惊厥而无智力低下。

3.其他系统

本病的内脏损害可有心脏横纹肌瘤,可表现为心律失常或心功能不全;肾囊肿引起的血尿、腰痛、腹膜后出血等表现,但儿童少见;肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等;骨骼可出现囊肿,但大部无症状。其他如肝脏、甲状腺、睾丸、消化道等亦可见肿瘤发生。

 
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病因解析

(一)发病原因

本病为常染色体显性遗传病。

(二)发病机制

为常染色体显性遗传,Janes将结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种,各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完全相同,TSC1基因定位于9q34.3,包含23个外显子,其中第1和第2外显予为非编码区,第3至第23外显子为编码区,从第222个核苷酸起开始转录,其基因产物为错构素(Hamartin);TSC2基因定位于16P13.3,有41个外显子,其基因产物为结节素(Tuberin),目前研究所知,TSC1和TSC2属抑癌基因,其突变包括碱基缺失,插入,错义复制或形成重复突变,但至今尚未找到基因突变的热点区,且基因型与表现型之间的关系亦不明确。

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诊断解析

诊断

典型临床表现,结合CT或MRI扫描及组织病理,诊断不难。

鉴别诊断

1.面部血管纤维瘤与面(鼻)部纤维性丘疹的单发性血管纤维瘤、寻常痤疮、毛发上皮瘤等鉴别。

2.伴癫痫的病人应和其他原因引起的癫痫进行区别, 前者往往具特异性的皮肤表现。

3.作脑部CT时应和脑内多发钙化的多种疾病相鉴别。

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治疗解析

小儿结节性硬化症西医治疗

对面部血管纤维瘤,甲周纤维瘤可用电凝固,液氮冷冻或皮肤磨削术治疗,也可考虑手术切除,伴癫痫则抗癫痫治疗,中医治疗可选用散结灵,每天3次,每次4片。

预后

病程进展缓慢,部分患者预后不良。肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等,心损害可有心脏横纹肌瘤,可表现为心律失常或心功能不全等;肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。

小儿结节性硬化症中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

(以上提供资料及其内容仅供参考,详细需要咨询医生。)

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饮食保健

 多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配。

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预防解析

目前对本病无特效疗法。平时应注意饮食控制,多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品,及高蛋白和含磷脂丰富的食物。,同事避免劳累和精神刺激,以免诱发或恶化该病。病人可在药物的控制下继续工作或学习,不要造成心理负担。

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检查解析

1.CT和MRI

计算机断层扫描(CT)和颅内磁共振(MRI)具诊断价值,可发现很多大脑异常,如大脑皮质结节,常见于额叶和颞叶;室管膜下结节,主要在侧脑室和三脑室周围;室管膜下巨细胞星形细胞瘤和脑白质病变。

2.脑电图

有癫痫的患者脑电图检查可发现异常放电。

3.组织病理观察

多数皮损区的真皮内成纤维细胞增生,胶原纤维增殖,毛细血管扩张或增生。增粗的胶原纤维围绕表皮附属器呈层状排列。在皮脂腺瘤处除增生的血管和胶原纤维外还有毛囊和皮脂腺萎缩,因此其本质是发生于毛周的血管纤维瘤。脑部的典型表现为室管膜下结节,常在侧脑室前角,显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞,结节有钙化趋势,数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节,颜色灰白,脑回表面隆起,直径约1-2cm,数目多少不等,镜下结节为神经胶质,由一些巨大的多核星形细胞组成。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质,脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同,临床可表现各种神经系统症状。

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并发症解析

内脏损害有,心脏,肾,肺,肝脏,甲状腺,睾丸,消化道等亦可见肿瘤发生。

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