查疾病
导航
概述
症状
病因
诊断
治疗
饮食保健
预防
检查
并发症
小儿假性甲状旁腺功能减低症

假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症,高磷血症外,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。

假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP),又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。

展开全部
院前疾病咨询
到院就诊须知
症状解析

临床特点除甲旁低的低钙血症外,还有先天性骨和其他发育畸形,如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等,如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时,骨膜下吸收,纤维囊性骨炎,称为纤维性骨炎性假性甲旁低。

患儿出现搐搦,身材矮胖,拇指短,第1,2,4掌骨和跖骨短,偶见第二指比中指长,指趾短宽,外生骨疣,颅骨增厚及生长障碍,常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成,基底节钙化和晶体白内障,儿童患者常有以上解剖的特征,PTH抵抗还可伴有性腺功能减低,亦为Gsα基因突变引起,血钙减低,磷和碱性磷酸酶可升高,血中PTH增高或正常。

展开全部
病因解析

(一)发病原因

本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病,基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应,这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤,目前已了解的缺陷:在此病人的红细胞中,与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少,使靶器官组织对PTH不反应,或甲状旁腺素结构异常,不被PTH受体认别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常,使PTH也不能发挥作用。

(二)发病机制

甲状旁腺组织正常,PTH分泌正常,血中PTH正常或偏高,但仍有低钙血症和高磷血症,甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏,一般分为2型,假性甲旁低Ⅰ型,是靶细胞膜上受体缺陷,不能接受PTH,能接受但不能激活腺苷环化酶系统,则不能合成cAMP,给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应,注射外源性PTH,低血钙,高血磷仍不被纠正,假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后,尿排cAMP升高,而磷排出不增加,低血钙和高血磷不被纠正,是受体后缺陷。

本病为不同外显性的X链锁显性遗传。

展开全部
诊断解析

临床表现有低血钙,高血磷而肾功能正常的患儿,家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人,均应考虑有本病可能性,进一步做实验室检查。

PTH实验:静脉注入PTH,用量:婴儿8U/kg,最大200U/次,注射PTH前后测24h尿cAMP浓度,计算出注射后增加的量,与正常对照反应比较,或用PTH注射(肌内)200U,连续3天,血钙仍不上升,说明对PTH无反应。

与甲旁低症鉴别,上述实验室试验可助鉴别。

展开全部
治疗解析

小儿假性甲状旁腺功能减低症西医治疗  

同甲旁低治疗,主要纠正低血钙,若无低血钙者可不治疗。   

1.钙剂 口服或静注,每天4~6g。   

2.高钙低磷饮食:饮食上应采用高钙、低磷饮食,限制牛奶等乳制品、蛋黄、菜花等高磷食品的摄入。   

3.给予维生素D2每天20000~50000U或用双氢速甾醇(AT-10)每次1~5mg,每周3~7次。   

4.1,25双羟基胆骨化醇[1,25-(OH)2-D2],每天1µg。   

5.禁用PTH。   

6.假性副甲低无生化异常,故无需特殊治疗。  

预后   

本病征预后与型别和治疗得当与否有关。本病低钙血症易于纠正,少数可使用钙剂治疗。

小儿假性甲状旁腺功能减低症中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

(以上提供资料及其内容仅供参考,详细需要咨询医生。)

展开全部
饮食保健

平时多吃一些有营养的食物,补充体内所缺的维生素。

展开全部
预防解析

假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病,为不同外显性的X链锁显性遗传,所以最有效的预防方法为进行婚前检查和产前检查,对于产前检查可采用羊水穿刺检查、孕妇抽血检查等方法。

展开全部
检查解析

1.血生化检查 血钙降低,血磷升高。

2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后,如果尿磷排出超过原先5~6倍,即证明是原发性甲状旁腺功能减退,亦即肾小管对PTH有良好反应,如增多不到2倍,则为本病症,如能同时测尿中cAMP,若cAMP增高,而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退,如仅cAMP增多,属本征Ⅱ型说明第二信使作用遭到破坏,如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型:Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高,但cAMP增多)。

3.X线骨片检查 可见各种畸形,如短指趾畸形,颅骨增厚,外生骨疣 ,异位骨化,以及纤维性骨炎等。

4.脑电图检查 可发现异常脑波。

展开全部
并发症解析

可伴发骨的先天性畸形,外生骨疣,异位骨化,纤维囊性骨炎等,可发生侏儒症,智力低下,白内障,还可伴有性腺功能减低等。

展开全部