临床特点除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等，如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。

患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍，常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障，儿童患者常有以上解剖的特征，PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gsα基因突变引起，血钙减低，磷和碱性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。

(一)发病原因

本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病，基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应，这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少，使靶器官组织对PTH不反应，或甲状旁腺素结构异常，不被PTH受体认别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常，使PTH也不能发挥作用。

(二)发病机制

甲状旁腺组织正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低钙血症和高磷血症，甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏，一般分为2型，假性甲旁低Ⅰ型，是靶细胞膜上受体缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷环化酶系统，则不能合成cAMP，给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应，注射外源性PTH，低血钙，高血磷仍不被纠正，假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血钙和高血磷不被纠正，是受体后缺陷。

本病为不同外显性的X链锁显性遗传。

临床表现有低血钙，高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。

PTH实验：静脉注入PTH，用量：婴儿8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后测24h尿cAMP浓度，计算出注射后增加的量，与正常对照反应比较，或用PTH注射(肌内)200U，连续3天，血钙仍不上升，说明对PTH无反应。

与甲旁低症鉴别，上述实验室试验可助鉴别。

小儿假性甲状旁腺功能减低症西医治疗　　

同甲旁低治疗，主要纠正低血钙，若无低血钙者可不治疗。 　　

1.钙剂 口服或静注，每天4～6g。 　　

2.高钙低磷饮食：饮食上应采用高钙、低磷饮食，限制牛奶等乳制品、蛋黄、菜花等高磷食品的摄入。 　　

3.给予维生素D2每天20000～50000U或用双氢速甾醇(AT-10)每次1～5mg，每周3～7次。 　　

4.1,25双羟基胆骨化醇[1,25-(OH)2-D2]，每天1µg。 　　

5.禁用PTH。 　　

6.假性副甲低无生化异常，故无需特殊治疗。 　

预后 　　

本病征预后与型别和治疗得当与否有关。本病低钙血症易于纠正，少数可使用钙剂治疗。

小儿假性甲状旁腺功能减低症中医治疗

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(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)

平时多吃一些有营养的食物，补充体内所缺的维生素。

假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，所以最有效的预防方法为进行婚前检查和产前检查，对于产前检查可采用羊水穿刺检查、孕妇抽血检查等方法。

1.血生化检查 血钙降低，血磷升高。

2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果尿磷排出超过原先5～6倍，即证明是原发性甲状旁腺功能减退，亦即肾小管对PTH有良好反应，如增多不到2倍，则为本病症，如能同时测尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退，如仅cAMP增多，属本征Ⅱ型说明第二信使作用遭到破坏，如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。

3.X线骨片检查 可见各种畸形，如短指趾畸形，颅骨增厚，外生骨疣 ，异位骨化，以及纤维性骨炎等。

4.脑电图检查 可发现异常脑波。

可伴发骨的先天性畸形，外生骨疣，异位骨化，纤维囊性骨炎等，可发生侏儒症，智力低下，白内障，还可伴有性腺功能减低等。