掌骨和跖骨短常见病
掌骨和跖骨短是小儿假甲状旁腺机能减退的主要临床表现。PTH不足可使破骨细胞的作用减弱，骨钙动员减少，加之1,25-(OH)2D3的生成减少和肾小管对钙的重吸收及排磷减少，所以甲旁减有低血钙及高血磷，仅少数口服制酸剂或饮食中缺磷者的血磷可以正常。该病的发病原因是显性的X链锁显性遗传性疾病，注意婚前检查、注重生育保健等预防遗传病的措施对该病的防治具有重要意义。
掌骨和跖骨短是小儿假甲状旁腺机能减退的主要临床表现。PTH不足可使破骨细胞的作用减弱，骨钙动员减少，加之1,25-(OH)2D3的生成减少和肾小管对钙的重吸收及排磷减少，所以甲旁减有低血钙及高血磷，仅少数口服制酸剂或饮食中缺磷者的血磷可以正常。该病的发病原因是显性的X链锁显性遗传性疾病，注意婚前检查、注重生育保健等预防遗传病的措施对该病的防治具有重要意义。
(一)发病原因
本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联；对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少。使靶器官组织对PTH不反应。或甲状旁腺素结构异常，不被PTH受体认别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常，使PTH也不能发挥作用。
(二)发病机制
甲状旁腺组织正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低钙血症和高磷血症，甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏。一般分为2型，假性甲旁低Ⅰ型，是靶细胞膜上受体缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷环化酶系统，则不能合成cAMP，给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应。注射外源性PTH，低血钙、高血磷仍不被纠正。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血钙和高血磷不被纠正，是受体后缺陷。本病为不同外显性的X链锁显性遗传。
临床特点：除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等，如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。
患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍，常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障，儿童患者常有以上解剖的特征，PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gsα基因突变引起，血钙减低，磷和碱性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。
检查：
1.血生化检查：血钙降低，血磷升高。
2.Ellsworth-Howard试验：投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果尿磷排出超过原先5～6倍，即证明是原发性甲状旁腺功能减退，亦即肾小管对PTH有良好反应。如增多不到2倍，则为本病症。如能同时测尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退，如仅cAMP增多，属本征Ⅱ型说明第二信使作用遭到破坏，如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。
3.X线骨片检查：可见各种畸形，如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化，以及纤维性骨炎等。
4.脑电图检查：可发现异常脑波。
掌骨指数等于第2、5掌骨长度之和第2、5掌骨横径之和。掌骨即手掌部的骨头，由大拇指开始，依次为第1、2、3、4、5掌骨。马凡综合征的临床表现为掌骨指数及指骨指数均增大。
腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变：该症状见于黏多糖贮积症Ⅵ型，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征，多发性营养不良性侏儒症。为常染色体隐性遗传性疾病。本病常染色体隐性遗传。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2 个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。
假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，应参照遗传性疾病的预防方法。
1、避免近亲结婚。以防止后代出现隐性遗传病患者。
2、坚持婚前检查。这是优生的重要措施。如发现遗传方面问题，应尽早阻断其延续。
3、重视生育保健。从计划怀孕到妊娠全程都应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。
4、重视产前诊断：产前诊断是防止遗传病的重要方法。对可能分娩某种遗传病患儿的孕妇，进行产前检查，以确定胎儿是否可能患有某种遗传病的方法很多，如B超、羊膜穿刺、胎儿镜检查和绒毛膜检查等，如发现异常，即可及时终止妊娠，以达到优生优育的目的。
5、早期发现，治疗遗传病。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，采取相应治疗措施，可以有效控制病情。