腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史，本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病，由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
1.腓骨肌萎缩症Ⅰ型 发病在儿童期或青春期，约有2/3病例在10岁前发生，但也曾报道1岁以下或生后发病者，经常表现运动发育落后，男性比女性多见，本病在同一家族患病的个体发病年龄及病情严重程度均有较大变异，女性症状较轻，曾见一家5个孩子中，第1胎(女)，第3胎(女)，第5胎(男)均于4～5岁发病，见图1，其余2个孩子未患病，早期症状均表现双下肢远端开始，双下肢无力，行走及跑步渐感困难，肌肉萎缩常由腓骨伸趾总肌及足部小肌肉开始，然后胫前肌萎缩，渐向上发展，肌萎缩一般不超过大腿下1/3，故大腿和小腿形成鲜明对比，由于足部肌萎缩，可出现高足弓，足下垂，锤状或爪形趾，患者可有跨越步态，一般在晚期方累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精细动作难以完成，而上臂发育正常，肌萎缩进展非常缓慢，部分患儿可有感觉障碍，深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性，有些患者肢端较冷，少汗或发绀，早期反射消失，随后其他腱反射相继减弱或消失，脊柱后侧突畸形约见10%病例。
2.腓骨肌肌萎缩症Ⅱ型 发病较晚，约2/3病例在10岁后发病，进展较慢，肌肉萎缩和无力较CMTⅡ型轻，且感觉障碍不如Ⅰ型明显。
(一)发病原因
CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。
(二)发病机制
1.遗传方式
(1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式，近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型，ⅠB型及ⅠC型，CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致，CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关，ⅠC型的病理基因至今不明，X连锁的病理基因在Xq13-1， (2)CMTⅡ型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性，隐性及X性连锁遗传，本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36，常隐及X连锁病理基因不明。
2.病理改变
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大，中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生，随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重，由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构，脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。
(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主，脱髓鞘不显著者，施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。
诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史，临床特征，神经电生理检查和神经活检，在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。
发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。
鉴别诊断
本病主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CIDP)，远端型脊肌萎缩症和远端型进行性肌营养不良相鉴别。
1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功能不受累，EMG显示为前角损害。
2.慢性吉兰-巴雷综合征(chronic Guillain-Barré syndrome) 进展相对较快，大部分肌萎缩较轻，CSF可见蛋白-细胞分离，泼尼松治疗效果较好。
3.远端型肌营养不良症(distal myodystrophy) 临床表现与CMTⅡ型相似，但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。
4.家族性淀粉样多神经病(familial amyloid polyneuropathy) 临床与CMT难区分，需借助神经活检或DNA分析。
小儿腓骨肌萎缩症西医治疗
目前无特殊疗法，可对症处理，如外科手术矫形、穿矫形鞋，强调支持疗法。可进行康复训练改善肌肉功能。患儿进入青春期，为了减轻弓形足及足下垂，可进行踝关节融合术。
预后
本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。
小儿腓骨肌萎缩症中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
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日常保健
每天的蛋白质摄入量应较健康儿童有所增加，尤其是身体较为虚弱的儿童，更要充足些。饭菜的品种也要多样化，注意色、香、味、形的搭配，以促进患儿的食欲，有利于早日康复。要多吃些虾皮、白米虾、银鱼、蛤蜊、牛奶及奶制品、鸡蛋、芝麻酱、豆与豆制品、海带、发菜等食物也比较好。维生素D能增加钙的吸收和利用。它与维生素C一起能促进胶原纤维形成，有利于恢复的情况。脂肪酸可以与钙相结合而影响钙的吸收和利用，故饮食中脂肪量宜少而不宜多。
日常预防
产前检查，先确定父母的基因型，然后用胎儿绒毛，羊水或脐带血分析胎儿基因型，做出产前诊断，以便及时终止妊娠。
1.脑脊液检查 CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。
2.肌活检检查 肌活检显示为神经源性肌萎缩，神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样改变;CMTⅡ型主要是轴突变性。
X染色体连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位中枢和周围传导速度减慢。
神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢，是本病重要电生理特征，婴儿周围神经传导速度(NCV)低于正常值60%以上，大于3岁患儿NCV低于38m/s，CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅<正常低限的80%，神经传导速度在正常值低限或轻度减慢。
可出现高足弓，足下垂，锤状或爪形趾，可有感觉障碍，深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性，脊柱后侧突畸形。