本病征70%的患者年龄在20岁以下，男孩多见。

肥胖通常为中等度，多数在短期内迅速出现，其分布不均匀，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显著，呈女性型。面部及四肢相对为细，指、趾显得细而尖。

性发育障碍或性功能衰退是临床明显的特征。男童常有阴茎、阴囊及睾丸甚小，往往有隐睾，至青春期无外生殖器发育，胡须、阴毛、腋毛均缺乏，身材较矮小，音调尖细，皮肤细腻，亦可出现女性化乳房。女孩则乳房特别大而乳腺呈萎缩状态，内、外生殖器均发育不良，呈幼稚型，无月经来潮及第二性征出现或推迟出现。成年后发病者则第二性征逐渐衰退，性功能低下，生殖能力丧失。

两性均有骨龄迟延，有时出现尿崩症。多食、嗜睡、懒惰等亦较常见。智能大多正常。

此外可由原发病出现颅内压增高的症状，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明及蝶鞍扩大、鞍背菲薄且向后竖起、鞍底下陷、蝶窦变窄、后床突呈线状改变或破坏消失等，X线片异常。有时本综合征可作为突出的临床表现而原发病往往不明显。

(一)发病原因

垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一，以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因，脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤也可引起。有的患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现有器质性病变，可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。

(二)发病机制

肥胖性生殖无能综合征的性功能低下属于下丘脑源性的。因为多种原因使下丘脑黄体生成素释放激素(LHRH)分泌障碍，导致黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌减少，而继发性腺功能低下，动物实验证实，累及正中隆起时，促性腺激素释放激素(GnRH)分泌低下，性功能不全，可使生殖器萎缩。至于发生肥胖的原因，则不是由于缺乏某种垂体激素，而是由于下丘脑的损害，动物实验证明：损坏下丘脑的腹内侧核及正中隆起，病人的饱感丧失而多食、肥胖。累及腹内侧核时，胰岛素分泌亢进，致使食欲亢进，多食而肥胖。

本病有时可伴有骨骼生长障碍，与下丘脑生长激素释放因子及(或)垂体生长激素分泌不足有关。

诊断

本综合征的诊断主要根据原发病、肥胖、性发育三个特点，无原发病者诊断稍困难，内、外生殖器官发育不良如为青春前期则诊断不易，如有下半身的肥胖，应考虑本病。

鉴别诊断

无原发病史时，与青春期发育迟缓症相鉴别，后者多愈后良好，实验室各项检查无明显异常，而本症常有肥胖和内外生殖器发育不良等表现。

小儿肥胖性生殖无能综合征西医治疗

治疗分病原治疗及内分泌紊乱治疗两方面：

1、病原治疗。

下丘脑病变或垂体肿瘤、视神经肿瘤病例，根据其性质以及是否引起压迫症状考虑放射或外科手术治疗。

2、内分泌紊乱方面的治疗 性腺功能减退可用LHRH、HCG或性激素替代治疗：

(1)雄激素替代治疗：

每天口服甲睾酮制剂30mg或肌注丙酮睾酮25mg，每周3次。还可以选用肌注长效睾酮制剂，如庚酸睾酮，第1年，50mg/次，1～2次肌注，第2年mg，第3年mg。雄性激素可使喉音变低沉，阴毛生长，外生殖器发育。女性病人可采用雌激素替代治疗。

(2)促性腺激素治疗：

HCG 1000～1500U，每周3次肌注。最恰当的方法是应用人工合成的GnRH 10肽脉冲型自动输注泵间歇输注治疗，12.5mg/次，间歇90min自动输注1次。

(3)甲状腺功能低下时以甲状腺激素制剂替代治疗。

(4)肥胖可用饮食控制及应用西布曲明。

3、对幼小儿尽量不做性腺内分泌治疗，以防扰乱其可能具有的内分泌功能。

预后

本病征的愈后取决于原发病的性质及手术根治的早晚。

小儿肥胖性生殖无能综合征中医治疗

中医主要以辩证施治为主，以证用药。可作后期调理。

以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

适宜饮食：

1、多吃新鲜蔬果和蔬菜。

2、可多吃鱼肉和牛肉。

3、多吃富含胶原蛋白和B族维生素的食物。

4、 多吃温性食物和含有大量纤维的食品，保持高蛋白和低碳水化合物的饮食习惯。

饮食禁忌：

(1) 限制脂肪、糖、糕点、啤酒等食品的摄入量。

(2) 要注意尽量避免吃生冷东西。

(3) 少吃油腻和辛辣食物。

日常预防

积极预防和治疗脑炎、脑膜炎、脑脓肿、结核等感染性疾病，积极预防脑外伤等。

1.激素检查：尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。

2.葡萄糖耐量试验：常示葡萄糖耐量减低。

3.病理检查：睾丸活检显示曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，均有助诊断。

4.染色体检查：染色体无异常。

5.CT等检查可发现占位性病变。

6.眼底检查有视神经乳头水肿。

7.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化，视神经交叉神经胶质瘤患者，除有肥胖性生殖无能外，X线检查可见视神经孔扩大征象。

尿崩症是本病主要并发症，表现为：大量低比重尿，尿量超过3L/d，比重低于1.006。烦渴多饮，尤善冷饮，除倦怠、乏力、影响睡眠外，一般不影响生长发育。根据病情的轻重，可分为部分性尿崩症和完全性尿崩症。由鞍区肿瘤、外伤、手术所致者，如同时影响垂体前叶的功能，则可伴有部分或完全性垂体前叶功能减退症。先天性尿崩症以及外伤、手术、鞍区肿瘤时，可以影响渴觉中枢，使患者多尿但不伴口渴，易脱水导致出现高钠血症、高渗状态，此时可伴发热、抽搐甚至脑血管意外。