碘缺乏病的临床表现取决于缺碘的程度，缺碘时机体所处发育时期，以及机体对缺碘的反应性或对缺碘的代偿适应能力。如碘缺乏发生在胚胎脑组织发育的关键时期(从妊娠开始至出生后2岁)，则主要影响智力发育，并有身体发育及性发育障碍，即为克汀病；如碘缺乏是在儿童期，即可发生甲状腺肿。

1.地方性甲状腺功能减退症 

可分为3型：神经型、黏液性水肿型、混合型，大多数患儿表现为混合型。

(1)神经型：智力呈中度及重度减退，甲状腺轻度肿大，身高可正常，表情淡漠，聋哑，多有精神缺陷，眼多斜视，痉挛或瘫痪，膝关节屈曲，膝反射亢进，可出现病理反射，甲状腺功能正常或轻度低下。

(2)黏液性水肿型：轻度智力低下，有的能说话，侏儒状态明显，生长发育和性发育落后，有甲状腺肿大和严重的甲状腺功能低下表现，有典型的面容，便秘及黏液性水肿较突出，某些病人呈家族性发病。

(3)混合型：其临床表现两者均有，两种类型地方性甲状腺功能减退症的临床表现的比较。

2.甲状腺肿 

根据甲状腺肿是否伴有结节，分为以下3型：

(1)弥漫型：甲状腺均匀增大，摸不到结节。

(2)结节型：在甲状腺上摸到一个或几个结节。

(3)混合型：在弥漫肿大的甲状腺上，摸到一个或几个结节。

甲状腺如肿大明显，可压迫气管引起咳嗽和呼吸困难，压迫食管引起咽下困难，压迫喉返神经引起声音嘶哑，胸骨后甲状腺肿可使头部、颈部、上肢静脉回流受阻，表现为面部青紫、水肿。

3.亚临床患者

(1)类甲状腺功能减退症：

除了明显的甲状腺功能减退症和地方性甲状腺肿外，还存在着许多亚临床患者，De Quarrain与Wegelin首先用类甲状腺功能减退症来描述亚临床患者，并做如下规定：如有可疑甲状腺功能低下，可疑智力低下或两者均有，只要有其中一项，则考虑为类甲状腺功能减退症。

(2)亚临床体格发育落后综合征：

主要是身高和体重低于正常儿童，某些生理检查指标如握力、肺活量和血压等也偏低，少数人还有轻度骨骺发育落后，性发育落后一般不明显。

(一)发病原因

1.环境因素 

其流行的原因是世界大部分地区的土壤中缺碘，尤其是冰川冲刷地带和洪水泛滥的平原。人类活动对土壤的破坏，滥砍滥伐，水土流失，也造成了环境缺碘。山区缺碘的文献报道众多，我国地方性甲状腺肿也多分布在山区，主要因为山区坡度大，雨水冲刷，碘从土壤中丢失所致。我国东北地区黑龙江的三江平原缺碘可能因为历史上频繁的泛滥，以及地下水的运动活跃造成。

饮水因素，部分地区水中碘的含量较低，与碘缺乏病的发病率有关。在我国的西安、宝鸡、石泉及蓝田等地区，饮水中的碘含量较低，甲状腺肿的发病率也较高。

2.胎儿缺碘 

妊娠期间孕妇如碘的摄入不足，血浆中无机碘离子浓度降低；甲状腺产生的T3，T4较少，血液中T3，T4减少，以致通过胎盘的T3，T4减少，不能满足胎儿的需要，胎儿的生长发育即出现了一系列的障碍，中枢神经系统首先出现症状。

3.膳食因素 

膳食因素也可加重碘的缺乏。

(1)膳食中缺碘：人体碘的供给约60%来源于植物性食品，如土壤中的碘缺乏可导致植物性食品中碘含量不足。

(2)低蛋白影响碘的吸收和利用：低蛋白、低能量可使血清中T3、T4、血浆蛋白结合碘(PBI)降低，血清促甲状腺素(TSH)升高，低蛋白、高碳水化合物可影响甲状腺对碘的吸收和利用。

(3)葡糖硫苷棉豆苷抑制碘的有机化过程：关于碘缺乏的膳食因素，目前研究较多的是葡糖硫苷棉豆苷，它是木薯中的一种成分；蔬菜中如甘蓝、卷心菜、大头菜、荠菜中也含有葡糖硫苷棉豆苷的水解产物，可抑制碘的有机化过程。

(4)抑制甲状腺摄取碘化物：人们普遍认为玉米、小米、甜薯、高粱及各种豆类中在肠道中可释放出氰化物，进而被代谢成硫氰酸盐，可抑制甲状腺摄取碘化物。

(5)钙磷含量高：钙磷含量高的食物可妨碍碘的吸收，抑制甲状腺素的合成，加速碘的排泄。

上述各种饮食因素导致机体缺碘，不能满足儿童合成甲状腺素的最低要求，可出现生长发育落后；如长期缺碘，甲状腺激素水平降低，垂体分泌TSH增加，甲状腺体积增大，则出现弥漫性甲状腺肿大。

4.药物因素 

硫脲类抗甲状腺药物、四环素、磺胺类、咪唑类等药物可干扰酪氨酸的碘化过程，也有一定导致甲状腺肿作用。

(二)发病机制

碘的生理功能，主要是作为甲状腺激素的合成原料，因此碘的生理功能也是通过甲状腺素的作用得以表现。

1.促进体格生长 

出生后的体格生长和骨骼成熟依赖于正常量的甲状腺激素分泌。在儿童发育期，促进身高、体重、骨骼和肌肉的增长和性发育，当碘供应不足时，这些都可出现延迟。

2.参与能量代谢 

甲状腺激素也主要参与机体细胞的能量代谢，最熟悉的指标就是基础代谢率。甲状腺激素可以增强机体基础代谢率，促进物质的分解代谢，增加氧耗量，产生能量，维持基本生命活动，保持体温。

3.神经系统发育 

甲状腺激素可影响脑神经细胞的生长，迁移和树突的发育，它还可促进外周组织的生长和成熟。在脑组织发育的临界期(从妊娠开始至出生后2岁)，神经系统的发育依赖于甲状腺素的存在，神经元的增殖，分化和髓鞘化，特别是树突，树突棘，突触及神经联系的建立都需要甲状腺素的参与，它的缺乏会导致脑发育障碍，导致永久性的、不可逆转的脑功能不全。

妊娠期间碘的摄入不足，孕妇血浆中碘浓度降低；尽管孕妇甲状腺处于代偿性吸碘率增高的状态，但甲状腺产生的T3、T4仍较少，血液中的T3、T4大部分与甲状腺结合球蛋白等结合存在，而结合的T3，T4不能通过胎盘屏障，以致通过胎盘的T3、T4不能满足胎儿的需要，胎儿的生长发育即出现了一系列的障碍，中枢神经系统首先出现症状。

4.参与垂体的调节 

垂体的正常生理功能有赖于甲状腺激素的支持和保证。如甲状腺激素的合成、释放不足，对垂体负反馈抑制减弱，垂体分泌促甲状腺激素(TSH)过多而导致甲状腺组织增生，腺体肿大。

出生以后(尤其断乳后)，小儿才可直接从饮食中摄取碘。所以碘缺乏有所好转，但如饮食中继续缺碘，不能满足儿童合成甲状腺素的最低要求，则出现生长发育落后；如长期缺碘，甲状腺组织发生了由代偿到病理损伤的过程，碘不足，甲状腺激素水平降低，垂体分泌TSH增加，刺激甲状腺滤泡上皮增生，甲状腺组织中可见增生的滤泡，滤泡上皮增多，滤泡腔小，胶质储存减少，甲状腺体积增大，机能增强，如长时间持续或反复发生，则出现弥漫性甲状腺肿大。

诊断

1.地方性甲状腺功能减退症的诊断标准

(1)环境因素：出生、居住于低碘地方性甲状腺肿病地区。

(2)神经、精神症状：有精神、神经发育不全，主要表现为不同程度的智力障碍、语言障碍和运动神经障碍。

(3)典型面容和发育障碍：不同程度的体格和性发育障碍，特殊的典型面容。

2.地方性甲状腺肿的诊断标准 

居住在地方性低碘甲状腺肿病的流行区，有甲状腺肿大的临床表现及相关的压迫症状；排除甲状腺肿大的其他甲状腺疾病，实验室检查表现为尿碘偏低，血浆中 TSH可有不同程度增高，血浆中T4、T3浓度多属于正常，但严重患者T4低于正常，T3稍高；甲状腺扫描也可见弥漫型或结节性甲状腺肿大。

鉴别诊断

1.脑损伤 

排除分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等，生活在自然环境缺碘区，表现出各种碘摄入不足时，机体会出现一系列的障碍；再加上实验室检查指标，无分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等病史，即可诊断为地方性甲状腺功能减退症。

2.甲状腺功能减退症的其他病因 

排除甲状腺功能减退症的其他病因，如：

(1)甲状腺激素生成障碍：属于常染色体遗传病，病人常常有家族史，甲状腺肿大为弥漫性、软、很少发展为结节性，碘有机化障碍可用高氯酸钾排泌试验诊断，正常值2h排泌＜5%，病人往往＞10%。

(2)激素抵抗：甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone，SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发病例，约占1/3；发病年龄大都在儿童和青少年，年龄最小的为新生儿，男女性别均可患病。临床表现T4和T3持续升高，同时TSH正常，病人没有药物，非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常影响；最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后，不能抑制升高的TSH到正常，同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。

3.慢甲炎和Graves病：慢甲炎和Graves病属自身免疫性甲状腺疾病，是由于淋巴细胞分泌促甲状腺激素受体的抗体(TSH receptor antibody，TRAb)，TRAb刺激甲状腺滤泡增生和功能亢进，临床表现毒性弥漫性甲状腺肿大，浸润性眼病和胫前黏液性水肿，甲状腺自身抗体TGAb和TPOAb升高支持慢性甲状腺炎的诊断。

4.聋哑症  一般聋哑症无智力障碍、尿碘不减少，吸131I率不高，无其他缺碘表现。

小儿碘缺乏病西医治疗

1.去除病因 

首先去除病因，由于膳食因素引起，应先调整饮食；如为药物引起，要停药或换另一种药物代替。

2.药物治疗 

可通过碘化油的口服或注射来满足机体对碘的需要。碘化油是一种长效、经济、方便、副作用小的防治药物；目前常用的是巴黎Guerter实验室的产品，名为Lipodol UF的产品用于肌注，Oridol的产品用于口服。但在剂量方面，仍存在分歧。需根据缺碘的程度和具体条件以补充。一般来说，推荐剂量是1ml，每6个月需重复一次口服剂量。如补碘后，甲状腺肿大仍不能控制，可采用甲状腺制剂治疗，以补充内源性甲状腺激素不足，可使甲状腺减小。

3.手术治疗 一般不采取手术治疗，但甲状腺肿大严重，引起压迫症状，且内科治疗无效者，可行手术治疗。

小儿碘缺乏病中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

饮食疗法：

 每天碘的推荐摄入量3岁以内为50礸，7～10岁的儿童为90礸，11～17岁为120～150礸，成人150礸，孕妇和乳母为200礸。适当补充含碘高的食物，如海带、紫菜、干贝等；食盐中加碘。

优生专家指出，如果孕妇在孕期未注意摄取含碘食物，特别是生活在缺碘地区的孕妇，就会导致胎儿缺碘，故孕期补碘可以预防本病。

1.碘营养状况评价 

习惯上根据尿碘的排出量来评价机体碘的营养状况，儿童尿碘低于l00μg/24h，提示碘营养不良。

2.激素水平 

包括T3、FT3、T4、FT4、TSH的水平，其中T4、FT4下降，TSH升高是碘缺乏的表现。

3.甲状腺扫描 

解剖上可接近正常，或呈代偿性肿大，或小于同龄者。常表现为麻点状不均匀，儿童甲状腺肿大率大于5%，则提示碘营养不良；但甲状腺肿可能是过去碘缺乏所造成；碘缺乏予以纠正以后，甲状腺肿可能需数月甚至数年才能消退，而尿碘则在正常水平。

4.X光检查

(1)骨龄落后：表现为骨龄落后，成骨中心及骨骺不能按时出现。

(2)颅骨：脑回压迹增多，颅底短小，蝶鞍偶见增大。

5.脑电图 频率偏低，节奏不整，大多有阵发性双侧同步Q波，可无a波。

6.脑CT 有脑萎缩。

1.侏儒症 

生长发育落后，可呈侏儒症。

2.神经系统 

有脑发育障碍，导致智力障碍，永久性的、不可逆转的脑功能不全，聋哑，精神缺陷，眼斜视，痉挛或瘫痪等。

3.性发育障碍。