全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下，肌力差，腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端，躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见，其次为胸小肌，斜方肌，胸锁乳突肌，股四头肌，前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂，根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的症状和体征，掌长肌缺损不引起任何症状，但一侧胸锁乳突肌缺如可引起斜颈，单块肌肉缺如时，其运动功能可由其他肌肉代替，故通常不引起运动障碍，但其往往与同侧的其他先天异常并发。

病因：

本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但遗传方式不详。

发病机制

由于胎儿本身发育异常，或在宫内受机械性压迫而致肌肉发育缺陷，广泛性肌缺如主要是纤维萎缩伴纤维化和脂肪浸润的病理改变，可导致先天性多发性关节强直。

肌肉缺如较容易诊断，部分患儿表现为肌张力低下，肌力差，甚至部分肌群瘫痪。

应根据本病初生时肌缺如已存在，随年龄增长不变的特点，注意与进行性肌病区别。

先天性肌缺如西医治疗

本病为非进行性疾病，所产生的功能程度也各不相同，可根据具体情况做必要的治疗，如运用支具矫形和进行肌肉锻炼。对单块肌肉局部缺如，可做修补术，如对腹直肌缺如所致大型脐疝，可做腹直肌修补，以恢复功能。具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，戒除烟酒，少吃辛辣刺激性食物。

先天性肌缺如中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

先天性肌缺如吃哪些食物对身体好：宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

X线检查仅见骨和肌肉萎缩。

可并发先天性上睑下垂和斜颈，亦可导致先天性多发性关节强直。