临床主要表现为，腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为清楚，患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位，咳嗽时腹压不足，常有呼吸道感染，肋骨下部皮肤发红，不完全型者腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形。

泌尿系畸形可表现为：

①尿道完全性梗阻，出生后便肾功能衰竭，行泌尿系手术引流仍有少尿，短期内死于尿毒症。

②严重的上尿路结构和功能损害，尿毒症进展快，作急症肾或输尿管造口引流尿液，手术所见输尿管明显扩张，缺乏蠕动。

③泌尿系梗阻轻，儿童期症状不严重，可通过手术矫治，但保守治疗失败率为80%。

腹部肌肉发育不良，腹肌无力，常造成呼吸道和泌尿系统的感染。不完全型者腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形。

根据临床表现和实验室检查可确诊。

尿结石，流行性感冒，肾小球肾炎等。

腹肌缺如综合征西医治疗

一、药物治疗

主要是治疗呼吸道感染及泌尿道感染。

二、手术治疗

1、重建腹壁，可行腹部整形术，但现多用腹带固定。

2、经腹部手术同时，行睾丸固定术，个别需睾丸自体移植术。

3、泌尿系畸形者，手术矫治可改善肾功能，肾不发育或严重尿毒症时，可考虑肾移植。

4、轻度上尿路改变，而下尿路有明显便阻性病变，如尿道瓣膜或尿道狭窄，可单纯作解除病变的手术。

5、泌尿系统重建术。

6、巨大肾盂输尿管扩张，输尿管和膀胱已完全丧失功能，可采用肠代输管和腹壁开口术。

腹肌缺如综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

(仅供参考，详细请询问医生)

1、加强营养，多食蛋白质和维生素含量高的膳食，可吃瘦肉、虾等。

2、宜食用易消化的食物，如鸡肉、鱼类等食物。

3、饮食清淡，可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证摄入足量的维生素。

4、忌食易引起肠张气的食物，如牛奶、豆浆、鸡蛋等。

5、忌烟、酒、腻、油煎、霉变、腌制食物。

6、忌高脂肪食物，如肥肉等食物。

7、禁忌生蒜、芥菜等辛辣食物。

主要是预防呼吸道感染及泌尿道感染。

一般需要做B超，CT，腹部平片等影像学检查。

呼吸道感染，泌尿系统畸形，胃肠道和心脏畸形。