出生时即有皮肤发红，角质样增厚，鳞屑如铠甲状广泛分布于整个身体，鳞屑脱落后，留下湿润面，可有松弛性大疱，四肢屈侧和皱襞部受累较重，如腹股沟，腋窝，腘窝，肘窝等可见灰棕色疣状鳞屑，掌跖呈板样角化，甲和毛发正常，此型鱼鳞病可在颈部及手足背出现局限性线状疣状损害，随年龄增长，症状可逐渐减轻。

显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色体显性遗传。

发病机制

本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关，这些基因突变可能导致角质形成，细胞内张力细丝异常聚集，破坏细胞骨架网及板层小体分泌，导致水分丧失增多。

病理生理

可有明显的角化过度、细胞内水肿，致表皮细胞松解，故病理改变呈表皮松解型。也可见网状空泡化。颗粒层可明显增厚。在棘细胞层中常见双核细胞。电镜检查可见核周有空晕形成。其表皮细胞的分裂率也明显增加，细胞到达表皮的时间可明显缩短而较快脱落，并可有水分丢失增加。真皮可水肿伴淋巴及组织细胞浸润。电镜可见张力丝排列紊乱及桥粒接触不良。透明角质颗粒大小不一。

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病西医治疗

(一)治疗

治疗方法类似板层样鱼鳞病，可外用及口服维A酸。如疱液内分离出化脓性病原菌，可加用抗生素直至病原菌培养阴性。

(二)预后

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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病中医治疗

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日常保健

加强预产保健。

健康教育

本病尚无有效预防措施。

组织病理：表皮呈现特征性的表皮松解性角化过度，表现有显著的角化过度，中度棘层肥厚，颗粒层可明显增厚，表皮内有细胞边界不清的网状间隙，系因细胞内水肿所致，真皮上部有中度慢性炎性浸润，电镜检查可见核周区张力细丝形成过多，特征性表现为透明角质颗粒大且多。

暂无并发症。