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糖原贮积病Ⅰ型
别名:Von Geirk病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症

糖原贮积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢性疾病。多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。是糖原累积病中最为多见者,本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。约占总数的25%。临床表现轻重不一,主要表现低血糖,肝大、酸中毒,高脂血症、高尿酸血症,高乳酸血症,凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。重症在新生儿期即可出现严重的低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状,轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。一般以肝组织的糖原定量和葡萄糖6磷酸酶活性测定来确诊。本病通过饮食疗法,部分患儿可以获得正常的生长发育。未经正确治疗的本病常因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症者常在青春期并发痛风。

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症状解析

本病为常染色体隐性遗传,男女均可发病,婴儿罹患多见,随年龄不同,症状略有差异,肌无力及智能减退是神经系统主要表现。

1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显,而不被注意,1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔,肾也肿大,但肾功正常。

2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥,昏迷和智能减退,严重患者出现酮症酸中毒。

3.生长发育迟缓 体材矮小或消瘦,也有部分患者肥胖,原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原,同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多,游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。

4.易疲劳 肢体乏力,以下肢重,严重者步履困难。

5.出血 鼻咽及齿龈出血多见,原因与血小板功能障碍有关,也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关,也可间接因肝内缺乏此酶所致。

6.高尿酸血症及痛风 多见于10岁以内儿童,因尿酸,乳酸及丙酮酸生成增高,影响尿酸的清除所致。

7.高脂血症 因长期低血糖所致,表现三酰甘油,胆固醇,脂蛋白增高,臀部,四肢伸面出现黄色瘤病。

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病因解析

(一)发病原因

糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。

(二)发病机制

人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸,当此酶缺乏时,肝脏不能将糖原,乳酸,氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖,其结果促使脂肪大量动员,肝内合成三酰甘油,致血液中三酰甘油增高,甚至发生脂肪肝,又由于脂肪酸在肝内氧化不全,血液中乳酸升高,血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加,又因糖旁路代谢增加,致尿酸合成增加,而致血液中尿酸升高,因淀粉-1,6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖,所以糖原的异生作用也比较强。

糖原贮积病的分类:

1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷,临床表现为肝肿大,低血糖,先天性肌无力,肌张力减低。

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖,酮中毒,酸中毒。

3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷,心脏增大,心力衰竭,巨舌,肌无力。

4.Ⅲ型 多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖,先天性肌无力,肌张力减低。

5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷,临床表现为肝,脾大,肝硬化。

6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖。

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖。

11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

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诊断解析

婴儿多见,空腹血糖极低,合并高脂血症,高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者,可拟诊,确诊本病可作肾上腺素试验,其方法如下:肌内注射1∶1000的 肾上腺素0.03ml/kg,注射前30min及后30,60,90,120,150min取血测血糖,正常人注射肾上腺素1h后,空腹血糖升高1.65~2.48mmol/L,2h恢复至原来水平。

也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊,方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射,注射前后的1h内,每10分钟取血测定其葡萄糖,乳酸,半乳糖,果糖的含量,若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。

注意与其他类型糖原贮积病,糖尿病,痛风,肝脏疾病,代谢综合征(X综合征)等鉴别。

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治疗解析

糖原贮积病Ⅰ型西医治疗

(一)治疗

1.一般治疗 少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。

2.药物治疗 维生素类药物,如B族维生素、维生素C等。

3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。

4.手术治疗 作门-腔静脉吻合术,改善本病的生化异常。

(二)预后

预后不良。多在2岁之内夭折。2岁后出现智能低下,若4岁智能无明显减退者可望继续生存,代谢紊乱可望逐步纠正。

糖原贮积病Ⅰ型中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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饮食保健

一般治疗少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。

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预防解析

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

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检查解析

1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。

2.三酰甘油,胆固醇,脂肪酸和尿酸均显著增高。

3.肝脏活组织检查可见肝细胞增大,糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

4.肌肉活组织检查 糖原含量稍增加,糖原结构正常,血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

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并发症解析

感染是最常见的严重的并发症。

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