主要症状为肝脾肿大，贫血，病程较长者出现营养不良，发育迟缓，有的可有耳聋，抽风，肌强直和肌张力减退，骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊，其五种类型如下：

1、急性神经型（A型或婴儿型）2、非神经型（β型或内脏型）3、幼年型（C型慢性神经型）4、Nova-scotia型（D型）5、成年型成人发病。

本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍，导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝，脾肿大，中枢神经系统退行性变。

神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1，部位连接而成，神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等，在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。

正常肝脏中此酶的活力最高，肝，肾，脑小肠亦富于此种酶，此病患者的肝，脾等组织中酶的活力降低至50%以下。

诊断

①肝脾肿大；②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；④骨髓可找到泡沫细胞；⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润；⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量，肝，脾或淋巴结活栓证实。

鉴别诊断

1、高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。

2、Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影，淋巴细胞胞浆有空泡。

3、GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前额高，鼻梁低，皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡，X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。

4、Hurler病（粘多糖Ⅰ型）：肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD，心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润，尿粘多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒，6月后外形，骨骼变化明显，视力减退，角膜混浊。

尼曼－匹克氏病西医治疗

1、抗氧化：低脂、低胆固醇饮食，加强营养，多吃含有维生素C的蔬菜水果，必要时口服维生素C、E或丁羟基二苯乙烯等抗氧化剂，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。 　　

2、脾切除：适于非神经型、有脾功能亢进者。 　　

3、胚胎肝移植： 已有成功的报道。

尼曼－匹克氏病中医治疗

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饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。

本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法的严格落实这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。

1、血象血红蛋白正常或具有轻度贫血。

2、骨髓象 。

3、血浆胆固醇，总脂可升高，SGPT轻度升高。

4、尿排泄神经鞘磷脂明显增加。

5、肝，脾和淋巴结活检均有成堆，成片或弥漫性泡沫细胞浸润，神经鞘磷脂。

6、X线检查。

7、测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。

可并发皮疹，耳聋，营养不良，智力减退，共济失调，惊厥，痴呆等神经系统症状的发生。