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骨髓-胰腺综合征
别名:Pearson综合征

骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。

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院前疾病咨询
到院就诊须知
症状解析

临床特点除出生不久即发现贫血,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。

 

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病因解析

常染色体显性遗传,红细胞酶缺陷,是由于线粒体DNA的重大缺乏或重排所致。

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诊断解析

诊断

根据本病的特点,一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断,但需与特发性,及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别,因此,必须根据详细的病史与体检综合考虑,以及进行家族调查。

鉴别诊断

本病需与地中海贫血鉴别,而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血,由于珠蛋白合成显著减少,多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶,导致铁粒幼细胞贫血。

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治疗解析

骨髓-胰腺综合征西医治疗

(一)治疗

本病缺乏有效的治疗方法。

(二)预后

预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存者其贫血可恢复。

骨髓-胰腺综合征中医治疗

暂无可参考数据。

 

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饮食保健

骨髓-胰腺综合征日常预防

饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素,营养价值高。

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预防解析

骨髓-胰腺综合征日常预防

注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。

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检查解析

1.外周血:血红蛋白减低,低色素性贫血的特征很明显,血涂片红细胞形态常呈双向,即可见形态正常和不正常的两类细胞,红细胞明显大小不均;异形,靶形,椭圆形和点彩红细胞增多,网织红细胞减少,白细胞及血小板数减少,红细胞的渗透脆性呈明显不一致性,可增高亦可降低。

2.骨髓像: 骨髓中红系细胞过度增生,铁染色显示含铁血黄素显著增多,铁粒幼细胞增至80%~90%,并可见到约10%~40%的环形铁粒幼细胞,后者大多为中晚幼红细胞,血涂片中亦可发现铁粒幼细胞,偶尔出现巨幼样红细胞,可能为伴有叶酸缺乏。

3.血清铁大多增高: 铁饱和度常显著增加,铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快,为正常的1/4~1/2;铁利用率减低,约为正常的1/5~1/3。

4.红细胞内FEP减少或在正常下线: 红细胞内FEC大多正常,吡哆醇治疗无效的病例,FEC可很高,而FEP显著减少,用51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短,红细胞平均寿命40~100天。

5.一些患者在色氨酸负荷加重时,尿中黄尿酸(4,8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加,表示色氨酸的代谢异常。

6.肝活检: 显示铁质沉积,不输血者之肝脏也可有同样的改变,常伴无症状的细小结节状肝硬化,与遗传性血色病的肝脏病变很相似。

7.根据病情,临床表现,症状,体征选择心电图,B超,X线等检查。

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并发症解析

肝,肾功能衰竭是常见的合并症。

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