一、症状：

本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

二、体征：

在重型β地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。

发病原因：

蛋白基因的缺失或点突变：

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α，β，γ，δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变，通常将地中海贫血分为α，β，δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

β地中海贫血：

人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5，β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失，基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种，其中常见的突变有6种：① β41-42(-TCTT )，约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加，由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧，过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”，部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短，由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血，贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变，贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微，中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。

α地中海贫血：

人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3，每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因，大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成，若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。

重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无a链生成，因而含有a链的HhA，HbA2和HbF的合成均减少，患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Barts)，Hb Barts对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征，中间型和α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态，是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)，HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

轻型α地贫 是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微，静止型a地贫是a+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。

诊断：

根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断，有条件时，可作基因诊断。

鉴别诊断

本病须与下列疾病鉴别。

1、缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊，但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。

2、传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大，黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化，但通过病史询问，家族调查以及红细胞形态观察，血红蛋白电泳检查即可鉴别。

地中海贫血西医治疗：

轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

一、药物治疗：

1、一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2、输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。

红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

3、铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。

二、手术治疗：

1、脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

2、造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，;应作为治疗重型β地贫的首选方法。

三、其他特殊疗法：

基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

地中海贫血中医治疗：

1、肝肾阴虚

【症状】 ：面白颧红，耳鸣目眩，腰膝酸软，潮热盗汗，咽干，爪甲枯槁，肌肤甲错，或有鼻衄，皮肤瘀斑，舌红少苔，脉细数。

【方药】 ：方用左归丸加味。药用熟地、山药、山萸肉、菟丝子、枸杞子、何首乌、牛膝、鹿角胶、龟板胶、玄参、女贞子、旱莲草、白茅根、五味子。

【加减】 ：有黄疸者，加茵陈、泽泻、栀子;腹中积块，加鳖甲、三棱、莪术。

2、脾肾阳虚

【症状】 ：面色萎黄或白光白，食少纳呆，腹胀或便溏腹泻，腰酸腿软，怕冷，乏力懒言，或有腹内结块，舌质淡，苔薄白，脉细弱。

【方药】 ：方用十四味建中汤加减。药用人参、白术、茯苓、甘草、黄芪、当归、白芍、熟地、制附片、炮姜、巴戟天、补骨脂、陈皮。

【加减】 ：有黄疸者，加茵陈、泽泻;有腹内结块，胁下饱满者，加鸡血藤、鳖甲、三棱、莪术。

3、湿热血瘀

【症状】 ：身目发黄，面色晦暗，胁下结块，腹胀纳呆，或见皮肤瘀斑，鼻衄，齿衄，舌见瘀点，苔白或黄，脉细数或有结代。

【方药】 ：方用茵陈蒿汤合血府逐瘀汤加减。药用茵陈、栀子、黄柏、柴胡、枳壳、当归、赤芍、川芎、桃仁、红花、香附、莪术、鳖甲。

【加减】 ：气血两虚加党参、黄芪、阿胶;便秘加大黄。

（以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。）

地中海贫血日常保健

1、宜进食营养丰富的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。

2、多吃富含优质蛋白质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。

3、凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。

地中海贫血食疗保健(下面资料仅供参考，详细需要咨询医生)

1、 乌龙大枣汤

取大枣50克，龙眼肉20克，砂仁15克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。

2、 冬虫夏草鸡

用冬虫夏草，薏苡仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。

3、 阿胶大枣粥

取糯米50克，阿胶10克，大枣8枚，白砂糖适量。阿胶捣碎;将洗净糯米、大枣共煮粥，快熟时放入阿胶及白砂糖，再煮片刻即可。

4、 虫草炖瘦鸭

用冬虫夏草6枚，瘦鸭1只。鸭去毛及内脏，洗净切块，放入砂锅内，加人冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料，放入适量清水偎炖，先用大火煮沸，再改小火慢偎至熟烂。

5、加味羊骨粥

取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。羊骨洗净砸碎，与黄芪、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净粳米同煮为粥，粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮片刻即可。宜温热空腹服用，连用15日为1疗程。

6、 花生牛筋粥

用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块，与花生米、洗净糯米共入砂锅，加清水适量煮粥，至蹄筋烂熟、米开汤调;为止。宜温热空腹眼食，每日服食1次。

7、蜂蜜桑葚膏

取鲜桑葚1000克，蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁，小火熬成稀膏，放人蜂蜜熬至稠厚，冷却贮藏备用。每日食2次，每次取10--15克以热水冲服，连服半月为1疗程。

8、 红黑木耳汤

用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净，加适量冰糖加水，隔水蒸1小时。分次服用，每日早晚2次。

地中海贫血日常预防

1、开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义，采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

2、地中海型贫血带因者外表，成长与正常人无异。

3、维他命之补充同平常人，因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。

4、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。

地中海贫血健康教育

1、由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。

2、孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。

如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。

3、夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为hb bart’s 胎儿水肿综合征(最严重的α 地中海贫血)患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β 地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常，必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时，医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重症宝宝出生。

实验室检查

(一).β地中海贫血

1、重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形.靶形.碎片红细胞和有核红细胞.点彩红细胞.嗜多染性红细胞.豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中.晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

2、轻型 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

3、中间型 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

(二)α-地中海贫血

1、静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

2、轻型红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

3、中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

4、重型外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA. HbA2和HbF。

1、过量铁质积聚：长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏，主要受影响的包括心脏，肝脏，胰脏和各个内分泌器官，病者会出现心脏衰竭，肝硬化，肝功能衰退，糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。

2、输血引起的反应：常见输血时引起的不良反应包括发热，发冷和出红疹等，较严重的反应如急性溶血，气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。

3、经输血而传染的疾病：经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病，虽然在输血整个过程中，多重的预防措施已把传染的机会减至极少，偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子，至于爱滋病毒的传染，可说是极为罕见，以上三种病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。

4、脾脏发大：在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题，过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚，及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。

5、胆石的形成：长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石，患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛，皮肤，眼白变黄和茶色小便等的病徵。

6、除铁药的副作用：值得一提的，除铁药有时亦会影响视力，听觉和骨骼生长，因此，除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或减少。