临床特点除出生不久即发现贫血，还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒，最后发生肝肾功能衰竭。

常染色体显性遗传，红细胞酶缺陷，是由于线粒体DNA的重大缺乏或重排所致。

诊断

根据本病的特点，一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断，但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别，因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。

鉴别诊断

本病需与地中海贫血鉴别，而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血，由于珠蛋白合成显著减少，多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶，导致铁粒幼细胞贫血。

骨髓-胰腺综合征西医治疗

(一)治疗

本病缺乏有效的治疗方法。

(二)预后

预后多较差。病变程度较轻者生存期较长，有人报道20岁以上仍生存者其贫血可恢复。

骨髓-胰腺综合征中医治疗

暂无可参考数据。

骨髓-胰腺综合征日常预防

饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。

骨髓-胰腺综合征日常预防

注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。

1.外周血：血红蛋白减低，低色素性贫血的特征很明显，血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞，红细胞明显大小不均;异形，靶形，椭圆形和点彩红细胞增多，网织红细胞减少，白细胞及血小板数减少，红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。

2.骨髓像： 骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到约10%～40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞，血涂片中亦可发现铁粒幼细胞，偶尔出现巨幼样红细胞，可能为伴有叶酸缺乏。

3.血清铁大多增高： 铁饱和度常显著增加，铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快，为正常的1/4～1/2;铁利用率减低，约为正常的1/5～1/3。

4.红细胞内FEP减少或在正常下线： 红细胞内FEC大多正常，吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少，用51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。

5.一些患者在色氨酸负荷加重时，尿中黄尿酸(4，8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。

6.肝活检： 显示铁质沉积，不输血者之肝脏也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。

7.根据病情，临床表现，症状，体征选择心电图，B超，X线等检查。

肝，肾功能衰竭是常见的合并症。