卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常，为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。
根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。
周围神经受累时，约半数患者有感觉减退或疼痛，影响单肢或多肢，多在1周内迅速出现肌肉萎缩并发展为弛缓性瘫痪，后者以近端和下肢为重，少数病人肢体远端感觉缺失，腱反射减弱或消失，在几天内病情可有好转，但严重肌无力可持续数月或数年。
卟啉(porphyrin)是合成血红素(heme)的主要物质，血红素与蛋白质结合不但可以合成血红蛋白，也可合成肌
1、急性间歇性卟啉病的周围神经病表现与吉兰-巴雷综合征相似，容易误诊。前者有腹痛、肾区腰痛、精神异常、明显的心律失常以及脑脊液蛋白正常或仅轻微升高可资鉴别。
2、铅中毒和卟啉病均可有肢体瘫痪、腹痛、心律失常、高血压和脑病，且铅中毒也可有卟啉代谢障碍，二者易混淆。但铅中毒时尿中粪卟啉和ALA的排除量明显增加，而尿中尿卟啉和卟吩胆红素原仅有轻度升高，此点与卟啉病不同，铅中毒时血铅水平升高可资二者进行鉴别。
3、此外，急性间歇性卟啉病的腹痛易被误诊为急腹症而行手术探查;精神症状易误诊为精神分裂症或脑炎;皮肤改变易误诊为冻疮，临床应注意鉴别。
首要的治疗方法是识别和避免促发因素。放血通常可有效地诱导临床缓解。每1～2周放掉473ml的血，通常需放血5～6次。通过放血，排掉肝脏的铁使病人处于轻微的缺铁状态。
应避免禁食甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇)在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻。
应对家庭成员进行筛查，以建立预防措施，发现潜在病人，平时注意避免有毒药物，避免禁食或短时间饥饿（如术后或疾病间歇）。
实验室检查：24h尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。其他血液检查包括血清铁、肝功、肾功、血沉常规检查；风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查。血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测。其他辅助检查：肌电图和神经电生理检查。
高血压、癫痫