糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型是X-性连锁遗传。发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ，Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ，Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加，仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
其常见的临床表现有：1.出生即可发病，成年之后，轻病者的患者会有所好转。以肝脏病为主的Ⅰ型最为常见。2.患儿出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿肝肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。3.低血糖：多于1岁以内出现，随着年龄增长，会出现明显低血糖症状，例如软弱呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷，生长发育迟缓：反复发作的低血糖会影响患者的智力发育以及身体发育，表现为智能低下，患者肥胖体、个子矮小、皮肤暗淡，颜色多为淡黄色，肌肉发育差，较常见下肢无力的症状。4.酮症酸中毒：是小儿死亡的主要原因。多数病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力，随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快，呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展，出现严重失水，尿量减少，皮肤弹性差，眼球下陷，脉细速，血压下降。至晚期时各种反射迟钝。
本病系遗传性疾病，患儿出生时就有肝脏肿大，随着年龄的增长，出现明显低血糖症状，如软弱无力，出汗，呕吐，惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒，患儿生长发育迟缓 ，智力无障碍，体型矮小，肥胖，皮肤颜色淡黄，腹部膨隆，肝脏显著增大，质地坚硬，肌肉发育差，无力，尤其以下肢最为显著，多数患此病症者不能存活至成年，往往死于酸中毒昏迷，轻症病例在成年后可以获得好转，目前本病可区分为十多个亚型，其中以Ⅰ型最为常见。
遗传因素(90%)
常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。糖原积累病是由于患者缺乏糖原合成和分解过程中所需的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病，由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病。
发病机制
糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原，摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶，葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UDPG)，然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链，每隔3～5个葡萄糖残基由分支酶将1，4位连接的葡萄糖转移成1，6位连接，形成分支，如是扩展，最终构成树状结构的大分子，糖原的分子量高达数百万以上，其最外层的葡萄糖直链较长，大多为10～15个葡萄糖单位，糖原的分解主要由磷酸化酶催化，从糖原分子中释放1-磷酸葡萄糖，但磷酸化酶的作用仅限于1，4糖苷键，并且当分枝点前仅存4个葡萄糖残基时就必须由脱枝酶(淀粉1，6-葡糖苷酶，amyol-1，6-glucosidase)将其中的三个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行，与此同时，脱枝酶可以解除α-l，6-糖苷键连接的一个葡萄糖分子，这样反复进行便保证了机体对葡萄糖的需求，存在于溶酶体中的α-1，4葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)也能水解不同长度的葡萄糖直链，使之成为麦芽糖等低聚糖分子，GSD是由于患者缺乏上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病，由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，常见类型见表，其中Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ，Ⅴ，Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
本病需与糖尿病相鉴别：
糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷和/或胰岛素作用障碍所致的以高血糖为特征的代谢性疾病。持续高血糖与长期代谢紊乱等可导致全身组织器官，特别是眼、肾、心血管及神经系统的损害及其功能障碍和衰竭。严重者可引起失水，电解质紊乱和酸碱平衡失调等急性并发症酮症酸中毒和高渗昏迷。 但糖尿病患者有典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦，根据次症状可鉴别。
糖原累积病西医治疗
一、饮食治疗：主要用于有肝脏受累、易发生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生儿和儿童患者。
二、酶替代治疗：酶替代治疗目前正处于动物实验阶段。酶替代治疗是否可用于人，还需作进一步作临床试验。特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法。另一种则为间接法，即利用反转录病毒进行转基因处理，使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞，或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基因的骨髓细胞，从而使患者体内可以自身合成所缺乏的黏多糖代谢酶。目前，已有针对I、II、VI型患者的酶替代疗法，并在欧美一些国家正式上市，例如治疗粘多糖贮积症I型的α-L-艾杜糖醛酸酶和治疗粘多糖贮积症II 型的艾杜糖硫酸酯酶，但在我国尚未注册。
三、基因治疗：基因治疗是治疗糖原累积病最有效最彻底的方法，随着基因工程研究备受关注而迅速发展，糖原累积病所缺乏的酶可用基因工程合成，并选用适当的载体传输到特定部位是酶活性恢复，但目前尚未应用于临床。
四、手术治疗：手术治疗包括肝腺瘤切除术、部分肝切除术以及器官移植(肝移植和心脏移植)手术，器官移植包括血糖和胰岛素水平明显升高，骨髓移植或脐带血干细胞移植治疗可部分改善患者症状，身体发育到得改善，但手术不能预防肝腺瘤的发生，器官移植并发症多，死亡风险高。
五、对症治疗：对有心力衰竭、肾功能损害、营养缺乏和中性粒细胞减少而反复发生感染者均应采取相应的对症治疗。
六、药物治疗：维生素类药物，如B族维生素维生素C等。有感染给抗生素治疗。纠正低血糖后如果血脂仍继续升高，可用安妥明50mg/(kg·d)。高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时，可用别嘌呤醇5～10mg/(kg·d)。激素治疗有益于维持正常血糖水平、提高食欲。
预后
新生儿和婴儿由于身体免疫系统发育不成熟，疾病较严重，治疗难度大。年龄较大的儿童，具有一定的抵抗力，治疗也较容易。本病为遗传性疾病，故难以根治，但近些年发展起来的基因治疗，有可能使糖原累积病得到根治。
糖原累积病中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)
多以清淡食物为主，注意饮食规律。
本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力，改善呼吸困难等症状，改善生存质量，现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例，减少此种病患儿的出生率，提高人们的身体素质，提供人们的生活质量。
遗传咨询
对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
婚前检查：包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断，以检出携带者。
产前咨询：孕妇：孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行产前诊断。在妊娠期穿刺羊水进行检查：
①在羊水中可发现黏多糖增多(但在妊娠16周以前并无诊断意义)。
②羊水细胞培养后，对成维细胞进行分析，可做出早期诊断，从而早期终止妊娠。
1、生化检查：Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸，尿酸值升高。
2、白细胞酶的测定: 对Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅸ型病人可能有帮助。
3、糖代谢功能试验
(1)肾上腺素耐量试验 注射肾上腺素60分钟后，0，Ⅰ，Ⅲ，Ⅻ型患者血糖均不升高。
(2)胰高血糖素试验 0，Ⅰ，Ⅲ，Ⅳ型患者示血糖反应低平，餐后1~2小时重复此试验，O，Ⅲ型血糖可转为正常。
(3)果糖或半乳糖变为葡萄糖试验 Ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高，但乳酸明显上升。
(4)糖耐量试验 呈现典型糖尿病特征。
4、肌肉组织或肝组织活检：活检组织作糖原定量和酶活性测定，可作为确诊的依据，但损伤性大。
5、分子生物学检测：目前研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因，G-6-Pase缺乏可引起Ⅰ型GSD ，G-6-Pase基因位于第17号染色体，全长12.5Kb, 包含5个外显子，目前已检测出多种G-6-Pase基因突变，其中最多见于R83C和Q347X，约占Ⅰ型GSD的60%，但有地区差异，中国人群以 nt327G→A(R83H)检出频率最高，其次为nt326G→A(R83C)，因此G-6-Pase基因第83密码子上的CpG似乎是突变的热点，应用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定。88%Ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因，基因检测可避免侵害性的组织活检，亦可用于携带者的检出和产前诊断。
可并发乳酸血症，酸中毒，酮尿，高脂血症，感染，严重的可死于酸中毒或感染等疾病。