出生时一般无异常表现，在生长期起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位，在骨盆好发于髂嵴，肘关节较少见，由于骨骺生长不对称肢体缩短，伴内翻或外翻畸形，桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位，手指软骨瘤可以生长得很大，很多，以致使手的功能完全丧失，除指骨外，其他部位的病理骨折少见。

病因

本病病因不明，为先天性发育畸形，无遗传性及家族史，有人认为，可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟，以后骨增长，但它们留在干骺端，且保留了增生的能力，在适当的条件下，就发展成软骨性肿块或软骨柱，本病罕见，男稍多于女，在儿童期或青年期发病。

病理改变

镜下可见在透明的基质中有许多软骨细胞块，从小的成软骨细胞一直到比较成熟的大的空泡的软骨细胞，无秩序的成团状排列。有纤维性间隔及粘液变性区。并有钙盐沉积成斑块状及点状。在镜下本病与内生软骨瘤无法区别。

诊断

如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生软骨瘤区别;但如果全面检查，则诊断并不困难，对可疑的病人，拍摄两手的X线片常有所帮助，诊断标准如下：

①在儿童早期起病。

②多发性的病变，大多发生在长骨的两端。

③X线上透光区活检为软骨组织。

鉴别诊断

①骨干连续症：有明显的遗传性，表现为多发性外生性骨疣，干骺端膨大如喇叭状。

②脆弱性肌硬化(骨斑点症)：骨斑点广泛分布全身，骨结构正常，无内生软骨性肿块。

③纤维结构不良：虽为囊性病变，但好发于骨干及颅骨，边缘不清楚，常伴有游漫性骨硬化。

另外，本病尚须与佝偻病，假性软骨发育异常，脊椎干骺发育异常鉴别。

软骨发育异常西医治疗

对本病的治疗主要是对症治疗，根据实际情况及造成的损害选择相应的治疗方案。

对严重影响功能的肿块，可作手术切除。为解决下肢的不等长，可作肢体延长术，或骨骺阻滞术，亦可作截骨矫行术来纠正内外翻畸形。截骨后骨愈合正常。

预后

本病的预后良好，不影响生命，软骨瘤样肿块的恶变率为1～5%，如发生突然增大现象或产生疼痛，应考虑有恶变，治疗原则同软骨肉瘤。

软骨发育异常中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)

食疗保健

1)青果酒

食谱原料：

青果50克，白酒500克。

制作方法：

青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。

健康提示：

行气活血止痛，主治软骨发育不全，持续复发局部压痛，扪及增生组织者。

2)鲜香椿拌豆腐

食谱原料：

鲜香椿100克，豆腐1块，精盐5克，香油5毫升。

制作方法：

鲜香椿洗净开水烫一下，冷却后切成碎末，放在豆腐上，加入香油、盐后拌匀食用。

健康提示：

缓急止痛，主治软骨发育不全，疼痛急性发作，局部触痛，组织增厚者。

专业指导

1、怀孕早期，避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。

2、避免接近猫狗。很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。

3、避免每天浓妆艳抹的女性。调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1.25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

4、避免孕期精神紧张。人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。

5、 避免饮酒。孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。如脑袋很小，耳鼻极小和上嘴唇宽厚等。

6、避免吃霉菌素食物。有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。

本病主要的辅助检查方法是X线检查，主要表现为：

在干骺端有大小不等，形状各异，边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状，干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，相邻的骨骺呈斑点状，在指骨，有膨大的不规则的囊性透亮区，其中夹杂緻密的钙化索条及斑点，使指骨变形，在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴，到了青年期，看不到软骨细胞柱而代之为密的斑点，提示病变趋向愈合。

本病主要表现为部分干骺端软骨不能经历正常的软骨化骨而停滞于软骨阶段，并沉积在干骺端或逐渐转移至骨干继续发育形成畸形，因此，该病最多见于青少年手足短管状骨，其次为四肢长骨，但累及肩胛骨，胸骨者十分少见，其畸形随青春发育而发展，一般到达成年后肿瘤即停止生长，少数病例可恶变为软骨肉瘤，大多数患者表现为单侧不对称性发病，伴内翻或外翻畸形，桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位，手指软骨瘤可以生长得很大，很多，以致使手的功能完全丧失，合并肢体畸形者称为Ollier′s 病，合并皮肤，内脏血管瘤者称为Maffucci′s综合征。