一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主，患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下，角膜正常，毛发多而粗，肝脾轻度肿大，心脏无特异性表现。

(一)发病原因

本病为常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素，此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在，Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸，而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性，因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状。

病理：同黏多糖贮积症Ⅳ型。

本型诊断除智力低下和角膜正常外，其余症状基本与Ⅳ型相似。

本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。

黏多糖贮积症Ⅷ型西医治疗

除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷，如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊髓压缩等。

最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶，此为直接法。另一种则为间接法，即利用反转录病毒进行转基因处理，使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞，或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基因的骨髓细胞，从而使患者体内可以自身合成所缺乏的黏多糖代谢酶。目前，上述 2种类型的治疗方法均处于临床研究阶段。

预后

很少于儿童期死亡，多数病存活数十年。本病征患者劳动力呈进行性丧失，最终不能行走。

黏多糖贮积症Ⅷ型中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)

一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。

血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病，目前确定的已有12种，临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝，肾，骨骼肌，遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病，部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶，α-1，4葡萄糖甙酶，磷酸果糖激酶，肝磷酸化激酶等。

许多患者的父母为近亲结婚，故要避免近亲结婚预防本病，一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动，血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒，皮质激素，肾上腺素，胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

检查

1.中性粒细胞内可见异染性黏多糖颗粒，但在早期可无此颗粒。

2.尿中出现过多的硫酸角质素为其特异性改变，对临床和X线表现均不典型者，有助于诊断。

3.X线检查以脊柱、骨盆、手和腕骨及长管骨改变为常见，而且具有特征性。

可并发关节肿大，肝脾轻度肿。