本病男性多于女性，约为3∶1，多见于儿童至20岁左右者，多数病人有阳性家族史，作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例，一般临床表现多为可触及的骨性肿块，由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形，关节附近的肿块常可造成关节活动受限，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布，病变的数量不一，多的有超过100个者，典型发病部位是股骨，胫骨，腓骨的远近侧端及肱骨近侧端，经验证明：如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣，则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立，位于桡，尺骨远侧部的发病稍少些，与单发性骨软骨瘤相比，遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肩胛骨，髂骨，肋骨处发病。

这种病的很大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形，特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽，腕关节出现逐渐的尺骨偏斜，尺骨相对短缩等。

(一)发病原因

确切病因不明。

(二)发病机制

1.大体检查 不同部位骨软骨瘤的体积可相差较大，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成多发性，对称性，病变由数量不一，位于长管状骨的骨软骨瘤，其最大径平均为4cm，在扁平骨或不规则骨的骨软骨瘤，个别报道最大径可达40cm，带蒂的骨软骨瘤呈管状或蘑菇形，顶部表面光滑，也可呈结节状，无蒂型骨软骨瘤呈碟状，半球形或菜花状，肿瘤的纵切面中，显示3层典型结构：

①表层为血管稀少的胶原结缔组织，与周围骨膜衔接并与周围组织隔开，

②中层为灰蓝色的透明软骨，即软骨帽盖，类似于正常的软骨，一般为几毫米厚，软骨帽厚度与病人年龄有关，儿童及青少年，正处于生长活跃期，软骨厚度可达3cm;成年人软骨帽盖较薄，甚至可以缺如，软骨帽盖的厚薄与肿瘤的发展有密切关系：厚者表示发展，薄者代表成熟，成年骨软骨瘤病人，如软骨帽盖超过1cm厚，说明肿瘤在发展，应考虑有无恶变的发生，

③基层为肿瘤的主体，含有黄髓的骨松质，外缘为骨皮质与正常骨相连。

2.显微镜检查 主要是检查骨软骨瘤的软骨帽，生长期骨软骨瘤病人的软骨帽的组织学表现类似于骨骺板，常见如下情况：

①在年轻病人肿瘤细胞生长活跃，可见多数的双核软骨细胞，

②当肿瘤生长停止时，软骨细胞停止增殖，并出现退行性变，

③软骨层生长紊乱时，软骨中可有钙质碎屑沉积，

④当骨软骨瘤发生恶性变时，常变为软骨肉瘤，其组织像可见软骨的显著钙化和骨化，软骨细胞具有不典型的细胞核。

依据病史，临床表现，多发性，对称性及X线检查，诊断不难。

髂骨上骨软骨瘤的基底较宽，体积常较大，软骨帽呈多样性，且不规则，仅凭X线表现，有时难以判断肿瘤为良性或恶性。

恶变表现为肿瘤生长速度加快，软骨帽钙化变模糊，密度增高，或见雪片状或绒毛样钙化，并出现软组织肿块，还可见到骨质破坏及骨膜增生。

遗传性多发性骨软骨瘤西医治疗

(一)治疗 　　

无症状者不需处理。如有疼痛，肢体功能障碍者、骨骼发育畸形，或有合并症时，可做局部肿瘤切除，矫正骨骼畸形应待骨骼发育成熟之后进行，以免畸形复发。 　　

(二)预后 　　

如发生恶变可转化为软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或骨肉瘤。一旦恶变应采取相应的治疗措施，以求治愈。

遗传性多发性骨软骨瘤中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

 1、宜多吃含钙高的食物钙质最好和醋一起摄取：醋能把钙质离子化，易于为人体所吸收。吃鱼类、骨类食品最好用醋烹制。

2、多吃新鲜水果和蔬菜。

3、多吃含蛋白质的食物，如蛋类等。

4、忌烟酒及辛辣刺激食物。

5、忌霉变、腌制、油煎、肥腻食物。

6、应避免冷食。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

无相关实验室检查。

普通X线检查：长骨干上骨软骨瘤的X线特点是骨表面上有一骨性突起，与干骺相连，并由骨皮质及骨松质所组成，常成对称性，多发性，由于肿瘤基底部形状不同，常可分成有蒂(有一窄茎，顶部较宽)及无蒂(基底宽而扁)两种，骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处，其生长趋向与肌腱及韧带所产生力的方向一致，如软骨帽薄，边界清楚，带有规则点状钙化，这种表现为良性生长，如软骨帽大且厚，边界不清楚，带有不规则的钙化，则应注意其恶性变的可能。骨软骨瘤在手足短骨与长管状的X线表现相类似，值得注意的是在指，趾末节可有小的骨软骨瘤存在，称为甲下骨疣。

遗传性多发性骨软骨瘤的合并症更较常见，包括骨骼畸形，骨折，血管及神经损伤，滑囊肿形成等，这些并发症与单发性骨软骨瘤所述相同，但恶变发生率高，约为5%。