1.轻型：又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好，患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现，可有血酸性磷酸酶升高。

2.重型：又称恶性型，常见于婴幼儿，病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累，表现为贫血，出血，肝脾增大，这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致，神经系统表现为脑水肿，视力下降或失明，眼球震颤，巨头症，斜视，面神经麻痹，耳聋，脑积水，颅内出血，精神迟钝，癫痫及三叉神经受损，视神经萎缩等，关于视力障碍及视神经萎缩，常解释为视神经管狭窄导致视神经受压所致，也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发于视网膜静脉受压发生视盘水肿及视神经萎缩或原发性颅内压增高与脑积水等原因。

石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。

本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中，有人认为属遗传性疾病，本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。

发病机制

Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界，显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃，在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。

诊断

重症石骨症容易诊断，轻型者有时诊断困难，确诊有赖于放射学检查及家族史，对于有视神经萎缩者，清晰的视神经管断层摄片或采用冠状加矢状CT扫描则能清楚地显示病变的部位及程度，石骨症的诊断依据为：

1.常在幼年发病，发育迟缓，因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面神经麻痹，听力下降，视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。

2.病人可因造血障碍出现贫血，肝，脾及淋巴结增大，血清酸性磷酸酶升高。

3.身体其他部位的骨质的干骺端也存在相同的病变。

4.X线颅骨平片 显示颅骨异常致密及增厚，内外板及板障合为一体，难以分辨，颅骨高度钙化，密度显著增高，颅窝变浅，垂体窝变小，额窦缩小，鞍背增生等。 鉴别诊断

(1)致密性骨发育障碍：该患儿矮小，颅盖骨增大,额枕骨突出，常见有缝间骨，末节指骨发育不全，长骨密度增高但骨髓腔存在，患儿无贫血。

(2)颅骨干骺发育不全：颅骨进行性增大变厚，骨质不脆，多在5岁以后才有表现。

(3)颅骨骨干发育不全：主要表现为“狮面”增生，其他部位无骨破坏，骨塑形不佳，锁骨及肋骨增宽。

(4)新生儿骨硬化：通常在1个月内消失。

(5)贫血或白血病时并发的骨髓纤维化：有时很难与大理石骨症相鉴别，只有借助血液检查及骨髓穿刺检查。

(6)氟骨症：因为氟骨症累及头颅时，也可表现为颅板增厚，密度增高，特别是颅底可出现明显硬化，但是氟骨症为慢性氟中毒所致，病人有氟化物长期接触史或长期饮水含氟量超过允许量及用氟化物治疗骨髓瘤，骨质疏松症的病史，氟骨症不如石骨症那样均匀致密，同时氟骨症病变以躯干为主，而向四肢递次减弱，骨纹增粗呈网眼样改变，晚期可见韧带钙化和骨间膜钙化，而不具备石骨症的上述特征，氟骨症尿化验氟化物高达8mg/L以上。

另外本病还需与重金属中毒，维生素D中毒，甲状腺机能低下及先天性梅素等区别。

骨硬化病西医治疗

本病尚无满意的治疗方法，一般仅给予对症治疗，如控制感染，必要时输血，增加营养，加强护理，防止外伤性骨折等。

1、对症治疗：对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。

2、输血：输血对改善贫血、控制出血症状及并发感染有帮助有人应用激素治疗收到一定疗效，贫血改善，血小板增加，骨髓活检显示造血组织增多。如脾脏肿大及脾功能亢进，脾脏切除对贫血有改善。有人用51Cr标记红细胞，如发现红细胞寿命减短及脾脏红细胞破坏增加，应作脾切除术。对摄入低钙及磷酸纤维素7.5～10g/d的疗法，颇有争论。

3、细胞移植：对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人。Walker1973年报告骨硬化症小鼠通过与同胎正常鼠联体生活，6周后而得到恢复，并认为与正常小鼠联体的病鼠所以获得冶愈是接受了来自正常鼠的造血干细胞。Sorell于1981年选择HLA抗原相同的供体骨髓细胞，输给骨硬化症病人，3～4周见到疗效。骨髓造血功能有所恢复，骨再吸收速度加快。很多学者的研究结果均提示骨髓移植可能供给了骨髓多能干细胞。认为破骨细胞是由骨髓中多能干细胞演变而来。以上研究为本病的治疗开创了有治愈希望的新途径，值得进一步研究。 　　

4、其他：强的松有时用以控制贫血，但对骨生长有不良影响保护牙齿，以免发生难治的下颌骨骨髓炎。如发生骨折，治疗原则与正常人相同。偶有需要作神经减压及脑室引流术。

骨硬化病中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

骨硬化病食疗方(以下资料仅供参考，详细需咨询医生)

香菇鱼翅饺料： 　　

(1)大白皮12张 　　

(2)虾仁150公克猪后腿肉丁150公克肥肉丁20公克水发鱼翅40公克。冬菇丁20公克木耳丁10公克红萝卜丁20公克香菜末10公克。调料：太白粉2小匙盐1/2小匙鲜鸡粉1/2小匙糖2小匙胡椒粉1小匙麻油1大匙猪油1大匙。制作： 　

(1)虾仁洗净去除肠泥，加入猪后腿肉丁、肥肉丁、太白粉及盐，用手拌打至有粘性，再加入其他的调味料及剩下的材料(2)拌匀，即为馅料。 　　

(2)取一张大白皮，包入适当的馅料，对折成饺子状，再用手折出花边，依序完成12个。放入蒸10分钟即可。

肉丁炸酱面  料：猪后臀尖肉300克，黄酱250克、面条; 辅料：青蒜、绿豆芽、黄瓜丝; 调料：食用油、精盐、白糖、鸡精、葱花、啤酒; 做法： 　　

1、将猪肉洗净切成黄豆粒大小的丁，黄酱用啤酒调稀，青蒜切成末; 　　

2、坐锅点火放入清水将面条煮熟捞出待用; 　　

3、坐锅点火放入油，油热煸炒肉丁，稍微变色倒入调好的黄酱，反复翻炒，放入白糖、鸡精适口味放入盐，待水气全部蒸发掉，放入葱花出锅后倒入装有面条的碗中撒入青蒜末即可。 　　

鸡丝凉面 原料：嫩鸡肉200克、黄瓜250克、精盐3克、酱油15克、醋10克、鸡精2克、香油15克、香菜5克、鸡汤、料酒适量。做法： 　　

1、将鸡肉放入碗内，加入精盐、料酒各少许拌匀，上屉蒸约10分钟即熟。取出鸡肉切成细丝，或撕成细丝。黄瓜洗净，斜切成细丝。香菜洗净切成小段备用; 　　

2、将精盐、酱油、醋、鸡精、香油、鸡汤放入一小碗内调成凉拌汁; 　　

3、将凉面盛入碗内，放入黄瓜丝、鸡肉丝，再撒上香菜，然后浇入调好的凉拌汁，拌匀即可食用。 　　

骨硬化病患者饮食宜忌

多食蔬菜补充维生素。 　

不宜吃刺激性食物，如辣油、芥末、辣椒等。

忌食冷凉食物,油腻食物为宜。

青年男女在婚前应该了解双方的家族病史，实行优生优育。因本病目前病因不明，怀疑是一种先天性的发育异常，故本病目前尚无有效的预防措施，防治本病的重点在于预防本病的并发症的发生。因此早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。

生化检查：因造血障碍，血液生化检查可能出现血酸性磷酸酶显著增高。

影像学检查：X线颅骨平片等。颅骨的X线表现为硬化，尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大，小翼均明显改变，蝶鞍大小正常或缩小，床突，鞍底皆硬化，颞骨及枕骨也可硬化，使板障封闭，失去三层的分野，顶骨，额骨及颜面骨可不受侵犯或仅有轻微变化，视神经孔变窄且边缘模糊，乳突小房及鼻旁窦变小或发育不全。

石骨症在长管状骨及脊椎有特征性的X线改变，脊椎椎体表现为上下缘特别致密，其间密度低者为正常骨质，组成三层带状影，长管状骨表现为“骨内骨”，骨质致密，髓腔变窄或消失，于干骺部显示多条互为平行或呈波状致密线纹，干骺部可呈杵状变形，尤其胫骨上端内侧可表现为边缘不整呈粗锯齿改变，髂骨翼典型改变为平行髂嵴的多层的同心弧状硬化带。

此外，肋骨和锁骨均可呈均匀硬化，有时还可见到骨折，于掌，]拢指及趾骨常有界限分明的骨岛出现。

本病的患者，如发生颅骨硬化，可致脑积水及颅神经受压，导致眼萎缩，面瘫，失听等，副鼻窦腔隙变少，闭塞，引流不畅而致副鼻窦炎，贫血约占30%，重者可以致命，常伴有代尝性脾，肝及淋巴结肿大，易发生龋齿，导致下颌骨骨髓炎，有些病人可见鸡胸及串珠肋，在恶性型，大多为死产或在出生后短期内死亡，死亡原因多为感染及贫血;在良性型，本病预后良好，并发症较少见，但患儿的恢复情况则要看贫血的程度及其代偿情况而异，另外本病还可以并发长骨骨折等情况。