病因尚不清楚，可能与肛管周围慢性炎症(如坐骨直肠间隙脓肿)滥用泻药及盆底肌痉挛等因素有关。

1、直肠指诊：肛管张力增高，肛管明显延长，耻骨直肠肌明显肥大、触痛，有时有锐利边缘。　　

2、肛管压力测定：缩窄压均增高，提示有异常排粪反射曲线，括约肌功能长度显著增加，可达5、0～6、0cm。　　

3、气囊逼出试验：50ml或100ml气囊均不能自直肠排出，正常时5min内排出。　　

4、盆底肌电图：耻骨直肠肌有显著反常肌电活动。　　

5、结肠传输功能检查：有直肠内潴留。　　

6、排粪造影：各测量数据尚正常，但排粪时肛管不开，在静止及用力排粪时均有“阁楼征”。

本病应与盆底肌痉挛综合征相鉴别，后者是以盆底肌群痉挛性收缩为主的一种功能性疾病。　　

正常人在静息时，耻骨直肠肌呈收缩状态，而在排便时该肌松弛，以利粪便排出。若摒便时，耻骨直肠肌不松弛反而收缩加强，将影响排便。此时在排便动态造影中可见肛管直肠角在摒便时不增大，仍然保持原来的90°左右或更小。Kujipers认为，摒便期间这种持续的收缩代表盆底肌的肌肉功能障碍，而不是排便动态造影期间出现的一种随意收缩，他把这种持续性收缩取名为盆底肌痉挛综合征。这种功能性障碍的原因尚不清楚，与其他功能紊乱的原因相似，心理因素可能也起作用。该综合征也常与会阴下降、直肠的套叠、直肠前突合并存在。治疗以恢复正常肌肉的功能为主。与耻骨直肠肌综合征的鉴别是，前者表现为盆底痉挛而无肌纤维肥大，肛直角虽小，但排便动态造影时各状态X线片上有变化，且无“搁架征”。后者多可见“搁架征”，肛管较长，肛直角小，在整个排便动态造影过程中钡剂常不排出或少量排出。诊断有困难时，直肠指诊可协助鉴别。也有人认为，这两者可能是一种疾病不同阶段的表现。

生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。