(一)发病原因　　

确切的病因未明。有资料显示，患者HLA-DQW1频率较高;15%～30%有家族史，较普通人群发病率高7倍，且家族史阳性患者发病较早而病情较重;有资料提示，本病可能与某些病毒感染相关，已在患者病理部位的破骨细胞核和细胞质内发现病毒壳体样物，根据包涵体的形状似为副黏病毒家族;在体外研究中发现，此病毒可与感染细胞融合，并形成多核巨细胞;IL-6可调节此过程，但尚未分离得到完整的病毒体。间接免疫荧光和免疫过氧化酶染色又证明细胞核和胞质内有麻疹病毒抗原和呼吸道合胞病毒抗原。临床研究发现，在患者的皮肤有异常胶原;有的患者伴有视网膜血管纹样变(retinal angioid streaks)、弹性假黄瘤及血管钙化，提示可能与胶原代谢有关。目前有以下几种学说。　　

1.病毒感染：人们用电子显微镜发现，在病变部位破骨细胞的胞质和胞核中有副黏病毒家族中的RNA病毒核壳体存在，推测副黏病毒感染可能与本病有关。然而，随后人们在骨巨细胞肿瘤和骨石化症的成骨细胞中也发现了类似的结构。另外一些研究发现，麻疹病毒和犬瘟热病毒感染也可能与本病有关。病毒感染与畸形性骨炎的关系至今未得到进一步的肯定和动物模型的验证。　　

2.遗传：15%～30%的病人有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关，但均未得到广泛验证。　　

(二)发病机制　　

病变部位的骨结构和功能与病变的过程密切相关，病变过程一般分为三期：早期以溶骨为主，后期以骨硬化为主，中期为两种改变的混合型。　　

病变开始时巨大的多核破骨细胞侵入正常的骨组织。50%以上变形性骨炎的破骨细胞核数目超过7个，10%的破骨细胞核数目超过20个，有的可多达100个以上;而正常骨组织中50%的破骨细胞核数目超过3个，10%的破骨细胞核数目超过5个。由于破骨细胞活性增强导致骨吸收加速并伴随着血管增多和骨髓质纤维化;然后，在骨吸收的同时成骨也代偿性增加，主要是无序状态的板层骨形成(混合期)。最后是只有成骨而无骨吸收，新骨形成不规则，排列杂乱无章，形成编织骨(正常成人除了骨折修复和高度骨转换状态时不存在编织骨)，编织骨和板层骨镶嵌，骨小梁的粗细和方向很不规则，似一堆乱麻。一项有关钙核素动力学分析表明，病变部位的骨转换率较正常部位高出46倍之多。　　

上述病理变化导致本病病变部位的骨质脆性增加，易发生骨折现象。

实验室生化指标检查对本病的诊断、除外其他原因引起的代谢性骨病和判断疗效有重要意义。由于本病影响骨的吸收和形成，因此，反映骨吸收和形成的生化指标常常会升高。　　

1、反映骨吸收的指标：如尿吡啶啉交联和脱氧吡啶啉交联可升高。　　

2、反映骨形成指标：有血碱性磷酸酶或骨源性碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸，这些指标均可升高。当只检测血碱性磷酸酶时应注意排除肝病的干扰。碱性磷酸酶的检测为监测病情活动和判断疗效最为有效的指标。当病变范围广，尤其侵犯颅骨时碱性磷酸酶升高可达正常参考值上限的10倍以上。　　

3、其他判断代谢性骨病的指标：如血钙、磷、镁等常在正常范围 血钙升高应注意有无合并恶性肿瘤、原发性甲状旁腺亢进或长期卧床者。本病活动期时有部分患者血甲状旁腺素升高而血钙正常。　　

4、X线检查：X线表现具有一定的特征性，如颅骨病变早期X线表现为病变颅骨区多数边缘锐利的骨质疏松区，由外板向内板发展，病灶周围为骨硬化带，病变进展期，在板层骨与编织骨之间骨层增厚，形成不规则或棉球状骨影，外板出现疏松时，内板可表现为硬化像，此为本病的X线特征性表现之一。长骨病变，往往是骨皮质先受累出现透亮区，之后在骨海绵质内出现囊状区，使皮质菲薄呈双重轮廓。在病变初始区与正常区交界部，可见到V形或“火焰状”溶骨带，为骨吸收所致。病变进入修复期后，V形分界带被修复组织掩盖，并形成多层状骨膜新生骨，使骨干增粗，并沿力线方向呈粗放的条纹或网状小梁排列，引致长骨弯曲、粗大畸形。　　

5、骨扫描：可用于了解病变的范围和程度，但一般不用于诊断。骨扫描提示单骨性病变时应注意除外其他损伤如骨折、感染、恶性肿瘤等。由于本病的病变部位恒定，因此患者在长期随诊中出现的可能与本病有关或无关的病情变化，可以通过患者初期的骨扫描资料加以判断和鉴别。

长骨粗大的鉴别诊断：　　

1、长骨骨骺端钙化不全：软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索,为常染色体隐性遗传性疾病,表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),头发,牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全. 　　

2、长骨肿胀疼痛：四肢长骨骨折术后常伴不同程度的肿胀，可导致患肢疼痛，影响术后功能锻炼、切口愈合等。如肿胀严重，可直接影响肢体血液循环，甚至出现骨筋膜室综合征等严重并发症。

1、一级预防

一级预防措施是针对其发生和发展的危险因素而采取的，在一级预防中，既要考虑改变有普遍作用的危险因素，也要考虑改变有特殊作用的危险因素。　　

(1)减肥：对肥胖者应通过合理饮食、运动等手段以降低体重达到减肥，Framingham研究所得的资料提示，肥胖者减重5%，可使日后10年患膝骨关节炎的危险减少50%，因此，减肥对预防膝骨关节炎尤有重要作用。

(2)预防关节损伤：在文体活动中，注意预防肩、膝、踝等关节的损伤，以免日后增加这些关节患骨关节炎的危险，尤其要注意预防较重大的损伤。　　

(3)预防职业性关节慢性劳损：主要是预防某一关节的过度使用。运动员避免关节劳损的方法是改变训练方法，不宜长时间对一个关节反复施予过量的运动负荷，训练要有合适的场地和设备，必要时使用个人保护装置。职业性劳损的预防要考虑到尽可能交替进行关节负荷量不相同的劳动，使在劳动过程中某些已劳损的关节也能做到劳逸结合。

此外，劳动后对负担过重的关节通过自我按摩、家庭热疗(热水浸泡、湿热敷、红外线)，改善关节局部血液循环;平日注意加强关节动作肌肉的训练，以有力的肌肉维持关节的稳定性和减轻关节的负荷量。总的来说，慢性劳损的预防并不容易，有待加强研究。　　

(4)激素替代治疗：对绝经期妇女给予激素替代治疗，据观察，对预防膝的骨关节炎有一定效果。但对手关节的骨关节炎的预防作用不大。　　

(5)其他疾病的预防：预防和积极治疗糖尿病、高血压，对预防骨关节炎可能有一定帮助。　　

2、二级预防　　

早期诊断：骨性关节炎的诊断一般不难。但某些不典型病例应特别与类风湿性关节炎、血清阴性脊柱关节病、银屑病性关节炎、瑞特综合征、结晶性关节炎以及感染性关节炎等相鉴别。还应与继发性骨性关节炎鉴别。