初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗，远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)，头发，牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损，卵圆孔残留，二尖瓣狭窄等，精神发育迟滞(30%)。

(一)发病原因

本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。

(二)发病机制

目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。

根据临床表现特点，内分泌检查，染色体检查正常可确诊。

本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病，克汀病，脑下垂体功能不全，软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫，腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。

小儿软骨外胚层发育不全综合征西医治疗 　　

本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处理。目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对于骨骼畸形如上颌骨发育不全、多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行骨骼手术矫正。伴有先天性心脏病可根据心脏病的治疗。 　　

预后 　　

本病征预后不良，有1/3～1/2生后不久夭折。其他患儿需要终生治疗。

小儿软骨外胚层发育不全综合征中医治疗 　　

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以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。

食疗保健

1、青果酒

组成：青果50克，白酒500克。 　　

用法：青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。 　　

功效：行气活血止痛。 　　

主治：软骨发育不全，持续复发局部压痛，扪及增生组织者。 　　

附注：青果有行气散寒止痛之效。 　　

来源：民间验方。 　　

2、茯苓红枣粥 　　

组成：茯苓粉30克，红枣15枚，粳米150克。 　　

用法：红枣洗净，加水煮至烂;粳米煮粥，待粥将成时倒人红枣及汤，加入茯苓粉，再文火煮20分钟，加少许红糖，趁热服用。 　　

功效：活血消肿。 　　

主治：软骨发育不全，局部肿胀疼痛显著者。 　　　

3、鲜香椿拌豆腐 　　

组成：鲜香椿100克，豆腐1块，精盐5克，香油5毫升。 　　

用法：鲜香椿洗净开水烫一下，冷却后切成碎末，放在豆腐上，加入香油、盐后拌匀食用。 　　

功效：缓急止痛。 　　

主治：软骨发育不全，疼痛急性发作，局部触痛，组织增厚者。 　　

附注：鲜香椿味苦性平，消炎止痛。 　　

来源：夏翔，等.家庭食养食补食疗全书。　　

4、海带茴香汤 　　

组成：海带15克，海藻15克，小茴香6克。 　　

用法：海带、海藻、小茴香分别洗净，置锅中，加清水500毫升，煮开5分钟，去茴香，喝汤，连续服用10天。 　　

功效：清热止痛，软坚。 　　

主治：软骨发育不全，肋软骨处压痛、增生者。 　　

附注：海带软坚化痰，利水泄热;海藻清热解毒，软坚散结。 　　

来源：夏翔，等.家庭食养食补食疗全书.沈阳：辽宁科学技术出版社，2001，159

5、金橘米酒

组成：金橘1000克，米酒500毫升。

用法：金橘洗净，置瓶中，加米酒，密封l周后，分次饮服。 　　

功效：健脾理气止痛。 　　

主治：软骨发育不全伴脾胃不和，胸肋压痛，胃纳差者。 　　

来源：夏翔，等.家庭食养食补食疗全书。

6、佛手香薷饮 　　　　

组成：佛手50克，香薷50克，白糖3匙。 　　

用法：将佛手、香薷分别洗净，切成片，置锅中，加清水500毫升，急火煮开3分钟，加白糖，分次饮服。 　　

功效：行气止痛。 　　

主治：肋软骨炎疼痛不愈数月，复发，软骨发育不全，局部增生者。 　　

附注：佛手行气止痛，香薷化湿利水。 　　

来源：民间验方。 　　

7、茄子根酒 　　

组成：茄子根100克，白酒500毫升。 　　

用法：茄子根洗净，置瓶中，加白酒，密封3周，分次饮服。 　　

功效：清热消肿止痛。 　　

主治：肋软骨炎疼痛剧烈，软骨发育不全，局部刺痛，咳嗽尤剧者。 　　

附注：茄子根有清热消肿止痛作用。 　　

来源：民间验方。 　　

8、橘皮米粥 　　

组成：橘皮30克，粳米50克。 　　

用法：将橘皮洗净，晒干，碾为细末，粳米加清水500毫升，置锅中，急火煮开5分钟，加橘皮细末，文火煮30分钟，成粥，趁热食用。 　　

功效：行气止痛，健脾开胃。 　　

主治：软骨发育不全伴脾胃不和者。

对于本病目前还没有什么有效的防止措施。

对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;

早诊断早治疗是本病的防治关键。

血，尿，大便常规检查一般正常。

X线胸片，B超，心电图检查发现先天性心脏病，长骨骨骺端钙化不全，短而粗，指(趾)特别小，出现多指(趾)等。

同时伴有先天性心脏病，精神发育迟滞等。