本病患儿可有以下的症状表现：

(一)精神神经症状：多汗，夜惊，好哭等，多汗与气候无关，由于汗液剌激，患儿经常摩擦枕部，形成枕秃或环形脱发。

(二)骨髂表现。

1、头部。

(1)颅骨软化：为佝偻病的早期表现，多见于3～6月婴儿。

(2)头颅畸形：“方颅”， “鞍状头”或“十字头”

(3)前囟大，闭合迟，可迟至2-3岁才闭合。

(4)出牙晚，可延至1岁出牙，或3岁才出齐，严重者牙齿排列不齐，釉质发育不良。

2、胸部。

(1)肋骨患珠。

(2)胸廓畸形：鸡胸;漏斗胸。

3、四肢及脊柱。

(1)腕，踝部膨大，形成佝偻病“手镯”与“足镯”。

(2) 下肢畸形“O”形腿(膝内翻)，或“X”形 腿(膝外翻)。

(3)脊柱弯曲：可有脊柱侧弯或后凸畸形，严重者也可见骨盆畸形(髋外翻)，女性严重患儿成年后可因骨盆畸形而致难产。

(三)其它表现：抬头，坐，站，行走都较晚，关节松弛而有过伸现象，大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，语言发育落后，贫血。

维生素D缺乏是本病发开门见山的主要原因。Vit D的来源有两个途径，一是同源性，由日光中波长296～310μm的紫外线，照射皮肤基底层内贮存的7-脱氢胆固醇(7-dehydrocholesterol)转化为胆骨化醇(cholec alciferol)即维生素D3(VitD3)。另一途径外源性，即摄入地食物中含VitD，如肝类含15～50IU/kg①，牛奶3～40IU/L，蛋黄25IU/个。但这些食物中VitD含量很少，不敷机体所需。麦角固醇经紫外线照射后可形成维生D2(骨化醇，Calciferol)。VD2与VD3皆可人工合成对人的作用相同。

紫外线照射不足也是VitD缺乏的主要原因，尤其是北方。紫外线照射皮肤，可获就可获得足够VitD3。我国幅员辽阔，南北自然条件不同，尤以阳光日照时间长短不同，南方归照时间长，佝偻病发病率低，北方日照时间短，发病较高。但日光中紫外线易被尘埃、烟雾、衣服及普通玻璃所遮挡或吸收。目前我国工业发展快、城市建筑多，在某些地也带来了空气污染，高楼大厦档光，蛰居生活等，均能影响日光紫外线的照射。

所需VitD亦多。因此生长快的小儿容易发生佝偻病，早产儿体内钙、磷储备不足，生后又生长较快，如缺VitD，极易发生佝偻病 。

食物中钙、磷含量不足或比例不适宜，亦可导致佝偻病的发生。如人乳中钙、磷比例适宜，其比例为2：1，易于吸收;而牛奶含钙、磷虽多，但磷过高，吸收较差，故牛奶喂养儿的佝偻病发病率比人乳喂养儿为高。过多的谷类食物含有大量植酸，可与小肠中的钙、磷结合形成不溶性植素钙，不易吸收。

慢性呼吸道感染、胃肠道疾病和肝、胰、肾疾患均可影响VD及钙、磷的代谢。

酸、碱度不适宜，亦可影响肠对钙、磷的吸收。一般以肠道pH较低时，钙磷吸收较多。

诊断依据

维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查，血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”，不论婴儿还是儿童，血浆25-OH-D3浓度应当≥50nmol/L (20 ng/mL)。早期的神经兴奋性增高的症状无特异性，

鉴别诊断

需与如下疾病鉴别：

(1)软骨营养不良：是一遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。

(2)低血磷抗生素D佝偻病：本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后，因而2～3岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。

(3)远端肾小管性酸中毒：为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。

(4)维生素D依赖性佝偻病：为常染色体隐性遗传，可分二型：Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-OH-D3转变为1,25-OH2-D3发生障碍，血中25-OH-D3浓度正常;Ⅱ型为靶器官受体缺陷，血中1,25-OH2-D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。

(5)肾性佝偻病：由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。

佝偻病西医治疗

1.维生素D治疗

⑴轻度(初期)：每日口服维生素D制剂1000～2000IU或一次性口服VitD10万～20万IU。

⑵中度(激前期)：每日口服VitD2000～5000IU或一次性口服20万～30万IU。

⑶重度(激期)每日口服VitD5000～5000IU或一次性口30万～40万IU。

以上口服每日量持续1月，同时给以元素钙200mg/日，如临床及生化检查未达预防疗效，可适当延长投药时间，再改为预防量。

2.突击疗法 重症激期患儿或合并其它疾病如长期腹泻、黄疸、急性传染病、迁延性疾病或先天性佝偻病患儿，可以进行VitD突击疗法。但均应由医生指导，不可随意滥用。

⑴口服法：每日服高浓度VitD(每丸5万IU)连服1周后改为预防量。切不可长期及大量应用，尤其对后遗症者不用，有每日口服VitD2万～4万IU连续4周发生中毒者。

⑵注射法：用VitD2或VitD3制剂肌注15～20万IU一次后改为预防量，尽可能避免重复注射以免中毒。

在突击治疗前，一般先口服10%氯化钙3天，以防止低血钙抽搐，有人认为突击疗法可迅速提高血清钙，不必须先投钙，但在临床实践中仍见有肌注大量VitD后发生惊厥的病例，对此，值得继续研究。此外，对虚弱儿及痉挛素质者，需慎用突击疗法。

3.人工紫外线照射法。

4.矫形疗法 3岁后的佝偻病骨畸形者，多为后遗症，不宜用VD制剂，应考虑矫形疗法，对鸡胸宜采取俯卧位及俯撑或引体向上的活动，加强胸部扩展。治疗轻度“O”或“x”型腿时可按摩相应肌群，如“O”型腿按摩外侧肌群，“x”型腿按摩内侧肌群，可增强肌张力。游泳活动是最好的矫形方法。重度后遗症或影响生理及体形者，于青年期考虑外科矫形手术。

活动性佝偻病儿在治疗期间应限制其坐、立、走等，以免加重脊术弯曲、“O”或“X”型畸形。

佝偻病中医治疗治疗

当前疾病暂无相关疗法。

食疗保健

1、虾皮豆腐。功能：补肾固齿，开胃化痰，调和脾胃，清热生津。主治：小儿佝偻病，出牙、行走等发育均迟于正常儿。处方：虾皮20克，豆腐50克，盐少许。制作：虾皮洗净，豆腐沸水烫过捞出切小块。虾皮入锅，加水半碗煮沸，再将豆腐块入锅，共煮沸10分钟即可。服法：吃豆腐喝汤，吃时放少许盐和麻油调味。佐餐或单独服食，1天1剂，可连服数天。 　　

2、清炖二骨汤。功能：补虚益肾，补充钙质。主治：小儿软骨病，出齿不齐，发育缓慢，头颅畸形。处方：猪骨头250克，乌鱼骨250克，盐少许。制作：猪骨、乌龟骨洗净，砸碎，加清水适量炖至汤呈白色粘稠时，加盐少许调味。弃渣饮汤。服法：每日饮汤1―2次。经常食用。 　　

3、栗子糕。功能：补肾益气壮骨。主治：肾气亏损：身体瘦弱，面色不华，出牙、坐立、行走等发育均迟，骨骼畸形明显，可见头颅方大，鸡胸，驼背，腹大如蛙及下肢弯曲，舌淡苔少，脉迟无力。处方：生板栗500克，白糖250克。制作：先将板栗加水煮半小时，待凉，剥去皮，放在碗内再蒸40分钟，趁热用勺将板栗压拌成碎泥，加入白糖搅匀，再把栗泥填平成饼状，摆在盘中即成色味俱佳的食品。服法：可供患儿经常服用。 　　

4、核桃栗子羹。处方：核桃肉500克，栗子50克，白糖适量。制作：先将栗子炒熟去壳，将熟栗子与核桃肉一同捣烂如泥，再加白糖拌匀即成。服法：宜常食。功效：补肾强身壮骨。适用于佝偻病。 　　

5、牡蛎面条。处方：鲜牡蛎肉100克，面条适量。制作：把鲜牡蛎肉、面条、调味品一起煮熟。服法：当点心吃。功效：强健筋骨。适用于小儿佝楼病。 　　

6、蛋壳粥。处方：鸡蛋壳30-50克，各10克，白糖少许。制作：将鸡蛋壳洗净，研成极细粉末;梗米、谷芽、麦芽淘洗净入锅，加水适量。先用武火煮沸，后用文火熬煮，粥将熟时放入蛋壳粉、白糖适量，再煮3-5分钟即可。服法：每日分2-3次服。

专业指导

1.普及预防措施

⑴加强宣传工作，包括对孕妇、围生期、乳儿期的合理预防佝偻病知识，具体落实在妇幼保健管理系统工作中。

⑵推广法定VitD强化食品。近年来北京儿科研究所营养研究室研制了维生素AD强化牛奶(AD奶)，含VitA2000IU/L，VitD600IU/L，经试验证明，此种强化牛奶不再增加VitD制剂，是解决牛奶喂养儿VitA、VitD缺乏以及防止其过量最安全、有效、方便、经济的方法，现已在北京推广，值得介绍各地应用。

⑶加强乳幼儿合理管理和喂养，肾母乳喂养至8个月，按时加辅食。

⑷加强小儿户外活动，集体儿童加强三浴锻炼(空气浴、日光浴、水浴)。

⑸预防和早期治疗乳幼儿常见病。

⑹城建部门对居室设计中，应把日光照射角度考虑进去。在建筑群中应考虑设儿童(包括老人)绿化活动区。或于楼房平顶上建立儿童活动区，尤以北方近切需要。

⑺人工紫外线装置应引入有条件的保托机构中去。

2.药物预防法

⑴孕期时强调户外活动，不仅是接受日光紫外线对佝偻病的预防作用，对机体还有更多裨益。尤以在妊娠末三个月，除日照外每日补充VitD400IU。

⑵新生儿期1～2周后，每日口服VitD400IU，或每日口服一次VitD3～5万IU，或每季度口服VitD10～15万IU。母乳及牛乳喂养儿日食乳400～500ml即不需补钙，一般钙剂皆不及乳中的钙易于吸收利用。夏秋季可充分利用日光照射，每年入冬后口服VitD10～15万IU，间隔2～3月(即来年冬末)再投一次，连续三年为妥在农村尤为适宜用此法。

⑶早产儿、双台以及消化道疾病患儿，可酌情略加VitD预防量，但切忌过量以免中毒。

本病的辅助检查方法主要是实验室检查和X线检查：

1、实验室检查：

(1)碱性磷酸酶在佝偻病病程中增高出现较早，而恢复最晚，有利于检查诊断。

(2)测定血清中25(OH)D3或1，25(OH)2D3水平，其值在典型佝偻病几为零，在亚临床佝偻病也显著下降，而维生素D治疗后可显著回升，为敏感而可靠的生化指标。

2、X线检查：

X线改变以骨骼发育较快的长骨为明显，尤以尺桡骨远端及胫腓骨近端更为明显。

本病主要是引起婴儿抬头，坐，站，行走都较晚，关节松弛而有过伸现象，大脑皮层功能异常条件反射形成缓慢，语言发育落后，贫血等症状。

在一些比较严重的佝偻病的患儿中，还会出现其他的骨骼变形，如鸡胸，漏斗胸，X型腿，O型腿，肋串珠，手镯和脚镯等。